Nátrium-laktát infúzió GLUT1DS betegeknél
A nátrium-laktát infúzió hatásai glükóztranszporter 1-hiányszindrómás (GLUT1DS) betegeknél
A tanulmány áttekintése
Állapot
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A glükóz transzporter 1 hiányszindrómában (GLUT1DS) az agyi glükóz felvétel a szisztémás vérkeringésből korlátozott, mivel a transzporter fehérje (GLUT1) nem szállítja át a glükózt a vér-agy gáton. A betegek klasszikusan fejlődési problémákkal, mozgászavarokkal és súlyos epilepsziával jelentkeznek. A GLUT1DS-re nincs gyógyító kezelés, és az epilepszia elleni szerek általában alig vagy egyáltalán nem hatnak. A ketogén diéta, amely a ketonokat alternatív energiahordozóként biztosítja az agy számára, hatékony kezelési lehetőség az epilepszia és a mozgászavarok kezelésére sok GLUT1DS-betegben. Sajnos nem minden GLUT1DS-betegnél van pozitív hatása a ketogén diétának, és ezeknél a betegeknél más kezelési lehetőségek nagyon korlátozottak.
Hagyományosan a laktátot a glikolízis hulladéktermékének tekintik anaerob körülmények között, és az ischaemia markereként. Érdekes módon a kutatások kimutatták a laktát jótékony oldalát, mint energiaforrást a különböző szervek számára. Úgy tűnik, hogy az agy a glükóz és a ketonok mellett valóban képes a laktátot alternatív energia-metabolitként használni. A tanulmány célja annak vizsgálata, hogy a laktát lehet-e alternatív energia-metabolit a GLUT1DS agyban, és csökkentheti-e az epilepsziás kisüléseket az EEG-n intravénásan adva GLUT1DS-ben szenvedő betegeknél.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- 1. korai fázis
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Hollandia, 6500GA
- Radboudumc
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- GLUT1DS-sel diagnosztizálták, és központunkban ismert.
- A kiindulási jellemzők közé tartozik a klinikai rohamok és az epilepsziás váladékok magas gyakorisága az EEG-n.
- Ketogén diéta kipróbálásának története jó betartással, jótékony hatások nélkül.
- Életkor > 6 év.
- Tájékozott beleegyezés.
Kizárási kritériumok:
- További egészségügyi állapot vagy betegség, amely rontja a betegnek a vizsgálatban való részvételi képességét (például rosszindulatú daganat tényleges kezelése, aktív fertőzés, rosszul kontrollált diabetes mellitus, magas vérnyomás, szervi elégtelenség, klinikailag jelentős hematológiai vagy biokémiai rendellenességek).
- Emelkedett szérum nátriumszint (> 145 mmol/L).
- Részvétel egy másik intervenciós vizsgálatban a vizsgálat kezdetekor vagy a vizsgálat során.
- Ismert pánikrohamok jelenléte vagy pánikrohamok anamnézisében.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Közbelépés
három gyógyszerrezisztens epilepsziában szenvedő GLUT1DS-beteg, akik haszon nélkül próbálták ki a ketogén diétát.
|
intravénás nátrium-laktát 600 mmol/l
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az epilepsziás kisülések változásainak száma EEG-n a laktát infúziója során.
Időkeret: 1 nap
|
Minden alanynak gyakori epilepsziás váladékozása van az EEG-n.
Szeretnénk tárgyiasítani az epilepsziás kisülések változását EEG-n a nátrium-laktát infúzió alatt és után.
|
1 nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A rohamok gyakoriságának klinikai változása, amely a gondozók által látható a nátrium-laktát infúzió alatt és után.
Időkeret: 1 nap
|
Minden alanynak gyakori rohamai vannak, szeretnénk látni, hogy ezek a klinikailag látható rohamok csökkennek-e a nátrium-laktát infúzió alatt vagy után.
|
1 nap
|
|
A laktát koncentrációja a vérben a nátrium-laktát infúzió alatt és után
Időkeret: 1 nap
|
1 nap
|
|
|
A vér glükózkoncentrációja a nátrium-laktát infúzió alatt és után
Időkeret: 1 nap
|
1 nap
|
|
|
A vér nátriumkoncentrációja a nátrium-laktát infúzió alatt és után
Időkeret: 1 nap
|
1 nap
|
|
|
A vér káliumkoncentrációja a nátrium-laktát infúzió alatt és után
Időkeret: 1 nap
|
1 nap
|
|
|
A bikarbonát koncentrációja a vérben a nátrium-laktát infúzió alatt és után
Időkeret: 1 nap
|
1 nap
|
|
|
A klorid koncentrációja a vérben a nátrium-laktát infúzió alatt és után
Időkeret: 1 nap
|
1 nap
|
|
|
A vér pH-ja nátrium-laktát infúzió alatt és után
Időkeret: 1 nap
|
1 nap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 109147
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .