Natriumlaktatinfusion hos GLUT1DS-patienter
Virkninger af natriumlactat-infusion hos patienter med Glucose Transporter 1-mangelsyndrom (GLUT1DS)
Studieoversigt
Status
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Ved glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS) er cerebral glucoseoptagelse fra det systemiske blodcirkulation begrænset på grund af mangelfuld transport af glucose over blod-hjerne-barrieren af transporterproteinet (GLUT1). Klassisk præsenterer patienter med udviklingsproblemer, bevægelsesforstyrrelser og svær epilepsi. Der er ingen helbredende behandling for GLUT1DS, og antiepileptiske lægemidler har normalt ringe eller ingen effekt. Den ketogene diæt, der giver ketoner som et alternativt energisubstrat for hjernen, er en effektiv behandlingsmulighed for epilepsi og bevægelsesforstyrrelser hos mange GLUT1DS-patienter. Desværre har den ketogene diæt ikke en positiv effekt hos alle GLUT1DS-patienter, og andre behandlingsmuligheder for disse patienter er meget begrænsede.
Traditionelt ses laktat som et affaldsprodukt fra glykolyse under anaerobe forhold og en markør for iskæmi. Interessant nok har forskning vist den gavnlige side af laktat som energikilde for forskellige organer. Det ser ud til, at hjernen faktisk kan bruge laktat som en alternativ energimetabolit, udover glukose og ketoner. Formålet med denne undersøgelse er at undersøge, om laktat kan være en alternativ energimetabolit i GLUT1DS hjernen, og reducere epileptiske udledninger på EEG, når det administreres intravenøst til patienter med GLUT1DS.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Holland, 6500GA
- Radboudumc
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Diagnosticeret med GLUT1DS og kendt i vores center.
- Baseline-karakteristika omfatter en høj frekvens af kliniske anfald og epileptiske udledninger på EEG.
- Historie om at prøve ketogen diæt med god overensstemmelse uden gavnlige effekter.
- Alder > 6 år.
- Informeret samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- Yderligere medicinsk tilstand eller sygdom, der forringer patientens mulighed for at deltage i undersøgelsen (f.eks. faktisk behandling af en malignitet, aktiv infektion, dårligt kontrolleret diabetes mellitus, hypertension, organsvigt, klinisk signifikante hæmatologiske eller biokemiske abnormiteter).
- Forhøjet serumnatrium (> 145 mmol/L).
- Deltagelse i en anden interventionsundersøgelse ved undersøgelsens start eller under undersøgelsen.
- Tilstedeværelse af kendte panikanfald eller en historie med panikanfald.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Intervention
tre GLUT1DS-patienter med lægemiddelresistent epilepsi, som prøvede den ketogene diæt uden nogen fordele.
|
intravenøs natriumlaktat 600mmol/L
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal ændringer i epileptiske udledninger på EEG under infusion af laktat.
Tidsramme: 1 dag
|
Alle forsøgspersoner har hyppige epileptiske udflåd på EEG.
Vi ønsker at objektivere ændringen i epileptiske udledninger på EEG under og efter infusionen af natriumlaktat.
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i anfaldshyppighed klinisk synlig af plejepersonale under og efter infusion af natriumlactat.
Tidsramme: 1 dag
|
Alle forsøgspersoner har hyppige anfald, vi ønsker at se om disse klinisk synlige anfald reduceres under eller efter infusion med natriumlaktat.
|
1 dag
|
|
Koncentration af laktat i blodet under og efter natriumlactatinfusion
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Koncentration af glukose i blodet under og efter natriumlactatinfusion
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Koncentration af natrium i blodet under og efter natriumlactatinfusion
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Koncentration af kalium i blodet under og efter natriumlaktatinfusion
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Koncentration af bikarbonat i blodet under og efter natriumlactatinfusion
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
Koncentration af klorid i blodet under og efter natriumlactatinfusion
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
|
|
pH i blodet under og efter natriumlactatinfusion
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 109147
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Epilepsi
-
Boston Children's HospitalRekrutteringEpilepsi | Bevægelsesforstyrrelser | Dyskinesier | Ataksi | Neurologisk lidelse | Chorea | Myoklonus | Dyskinesi | Dystoni lidelse | Epilepsi hos børn | EDS | Bevægelsesforstyrrelser hos børn | Epilepsy-dyskinesi | Epilepsi-dyskinesi synkdomForenede Stater