Perfusion de lactate de sodium chez les patients GLUT1DS
Effets de la perfusion de lactate de sodium chez les patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose 1 (GLUT1DS)
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Dans le syndrome de déficience du transporteur de glucose 1 (GLUT1DS), l'absorption cérébrale de glucose à partir de la circulation sanguine systémique est limitée, en raison d'un transport déficient du glucose à travers la barrière hémato-encéphalique par la protéine de transport (GLUT1). Classiquement, les patients présentent des problèmes de développement, des troubles du mouvement et une épilepsie sévère. Il n'y a pas de traitement curatif pour GLUT1DS, et les médicaments anti-épileptiques ont généralement peu ou pas d'effet. Le régime cétogène, fournissant des cétones comme substrat énergétique alternatif pour le cerveau, est une option de traitement efficace pour l'épilepsie et les troubles du mouvement chez de nombreux patients GLUT1DS. Malheureusement, le régime cétogène n'a pas un effet positif chez tous les patients GLUT1DS et les autres options de traitement pour ces patients sont très limitées.
Traditionnellement, le lactate est considéré comme un déchet de la glycolyse dans des conditions anaérobies et un marqueur d'ischémie. Fait intéressant, la recherche a montré le côté bénéfique du lactate en tant que source d'énergie pour différents organes. Il semble que le cerveau puisse effectivement utiliser le lactate comme métabolite énergétique alternatif, en plus du glucose et des cétones. Le but de cette étude est de déterminer si le lactate peut être un métabolite énergétique alternatif dans le cerveau GLUT1DS et réduire les décharges épileptiques sur l'EEG lorsqu'il est administré par voie intraveineuse chez les patients atteints de GLUT1DS.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- Première phase 1
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, Pays-Bas, 6500GA
- Radboudumc
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostiqué avec GLUT1DS et connu dans notre centre.
- Les caractéristiques de base comprennent une fréquence élevée de crises cliniques et de décharges épileptiques à l'EEG.
- Histoire d'essayer un régime cétogène avec une bonne observance sans effets bénéfiques.
- Âge > 6 ans.
- Consentement éclairé.
Critère d'exclusion:
- Condition médicale ou maladie supplémentaire qui altère la capacité du patient à participer à l'étude (par exemple, traitement réel d'une tumeur maligne, infection active, diabète sucré mal contrôlé, hypertension, défaillance d'un organe, anomalies hématologiques ou biochimiques cliniquement significatives).
- sodium sérique élevé (> 145 mmol/L).
- Participation à une autre étude interventionnelle au début de l'étude ou pendant l'étude.
- Présence de troubles paniques connus ou antécédents d'attaques de panique.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Intervention
trois patients GLUT1DS atteints d'épilepsie résistante aux médicaments qui ont essayé le régime cétogène sans aucun avantage.
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lactate de sodium intraveineux 600 mmol/L
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nombre de changements dans les décharges épileptiques sur l'EEG pendant la perfusion de lactate.
Délai: Un jour
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Tous les sujets ont des décharges épileptiques fréquentes à l'EEG.
Nous voulons objectiver l'évolution des décharges épileptiques sur l'EEG pendant et après la perfusion de lactate de sodium.
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Un jour
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Modification de la fréquence des crises cliniquement visible par les soignants pendant et après la perfusion de lactate de sodium.
Délai: Un jour
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Tous les sujets ont des crises fréquentes, nous voulons voir si ces crises cliniquement visibles diminuent pendant ou après la perfusion de lactate de sodium.
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Un jour
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Concentration de lactate dans le sang pendant et après la perfusion de lactate de sodium
Délai: Un jour
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Un jour
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Concentration de glucose dans le sang pendant et après la perfusion de lactate de sodium
Délai: Un jour
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Un jour
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Concentration de sodium dans le sang pendant et après la perfusion de lactate de sodium
Délai: Un jour
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Un jour
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Concentration de potassium dans le sang pendant et après la perfusion de lactate de sodium
Délai: Un jour
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Un jour
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Concentration de bicarbonate dans le sang pendant et après la perfusion de lactate de sodium
Délai: Un jour
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Un jour
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Concentration de chlorure dans le sang pendant et après la perfusion de lactate de sodium
Délai: Un jour
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Un jour
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pH dans le sang pendant et après la perfusion de lactate de sodium
Délai: Un jour
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Un jour
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 109147
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
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