GLUT1DS 환자의 젖산나트륨 주입
Glucose Transporter 1 결핍 증후군(GLUT1DS) 환자에서 젖산나트륨 주입의 효과
연구 개요
상세 설명
포도당 수송체 1 결핍 증후군(GLUT1DS)에서는 수송체 단백질(GLUT1)에 의한 혈액-뇌 장벽을 통한 포도당 수송이 부족하기 때문에 전신 혈액 순환에서 대뇌 포도당 섭취가 제한됩니다. 고전적으로 환자는 발달 문제, 운동 장애 및 심한 간질이 있습니다. GLUT1DS에 대한 치료 치료법은 없으며 항경련제는 일반적으로 거의 또는 전혀 효과가 없습니다. 케톤을 뇌의 대체 에너지 기질로 제공하는 케톤식이 요법은 많은 GLUT1DS 환자의 간질 및 운동 장애에 대한 효과적인 치료 옵션입니다. 불행하게도, 모든 GLUT1DS 환자에서 케톤식이 요법이 긍정적인 효과를 갖는 것은 아니며 이러한 환자를 위한 다른 치료 옵션은 매우 제한적입니다.
전통적으로 젖산은 혐기성 상태에서 해당과정의 폐기물이자 허혈의 지표로 간주됩니다. 흥미롭게도 여러 기관의 에너지원으로서 젖산염의 유익한 측면이 연구에 의해 밝혀졌습니다. 뇌는 실제로 포도당과 케톤 외에 대체 에너지 대사 산물로 젖산을 사용할 수 있는 것으로 보입니다. 이 연구의 목적은 젖산이 GLUT1DS 뇌에서 대체 에너지 대사산물이 될 수 있는지 여부를 조사하고 GLUT1DS 환자에게 정맥 주사할 때 EEG에서 간질 방전을 줄이는 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 초기 1단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, 네덜란드, 6500GA
- Radboudumc
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- GLUT1DS로 진단되어 저희 센터에서 알려졌습니다.
- 기본 특성에는 EEG에서 임상 발작의 빈도가 높고 간질 방전이 포함됩니다.
- 유익한 효과 없이 순응도가 좋은 케톤식이 요법을 시도한 이력.
- 연령 > 6세.
- 동의.
제외 기준:
- 연구에 참여하는 환자의 능력을 손상시키는 추가적인 의학적 상태 또는 질병(예: 악성 종양, 활동성 감염, 잘 조절되지 않는 진성 당뇨병, 고혈압, 장기 부전, 임상적으로 유의한 혈액학적 또는 생화학적 이상에 대한 실제 치료).
- 상승된 혈청 나트륨(> 145mmol/L).
- 연구 시작 시 또는 연구 중에 다른 중재적 연구에 참여.
- 알려진 공황 장애 또는 공황 발작의 병력이 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 간섭
아무런 이점 없이 케톤식이 요법을 시도한 약제 내성 간질이 있는 세 명의 GLUT1DS 환자.
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정맥내 젖산나트륨 600mmol/L
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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젖산 주입 중 EEG에서 간질 분비물의 변화 수.
기간: 1 일
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모든 피험자는 EEG에서 간질 방전이 자주 발생합니다.
우리는 젖산나트륨 주입 중 및 주입 후 EEG에서 간질 분비물의 변화를 객관화하고자 합니다.
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1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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젖산나트륨 주입 중 및 주입 후 간병인이 임상적으로 볼 수 있는 발작 빈도의 변화.
기간: 1 일
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모든 피험자는 발작이 잦습니다. 우리는 이러한 임상적으로 눈에 띄는 발작이 젖산나트륨 주입 중 또는 주입 후 감소하는지 확인하고자 합니다.
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1 일
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젖산나트륨 주입 중 및 주입 후 혈중 젖산 농도
기간: 1 일
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1 일
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젖산나트륨 주입 중 및 주입 후 혈중 포도당 농도
기간: 1 일
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1 일
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젖산나트륨 주입 중 및 주입 후 혈중 나트륨 농도
기간: 1 일
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1 일
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젖산나트륨 주입 중 및 주입 후 혈중 칼륨 농도
기간: 1 일
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1 일
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젖산나트륨 주입 중 및 주입 후 혈중 중탄산염 농도
기간: 1 일
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1 일
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젖산나트륨 주입 중 및 주입 후 혈액 내 염화물 농도
기간: 1 일
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1 일
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젖산나트륨 주입 중 및 주입 후 혈액 내 pH
기간: 1 일
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- 109147
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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