Infusión de lactato de sodio en pacientes con GLUT1DS
Efectos de la infusión de lactato de sodio en pacientes con síndrome de deficiencia del transportador de glucosa 1 (GLUT1DS)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
En el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa 1 (GLUT1DS), la captación cerebral de glucosa de la circulación sanguínea sistémica es limitada debido al transporte deficiente de glucosa a través de la barrera hematoencefálica por la proteína transportadora (GLUT1). Clásicamente, los pacientes presentan problemas de desarrollo, trastornos del movimiento y epilepsia grave. No existe un tratamiento curativo para GLUT1DS, y los medicamentos antiepilépticos generalmente tienen poco o ningún efecto. La dieta cetogénica, que proporciona cetonas como sustrato energético alternativo para el cerebro, es una opción de tratamiento eficaz para la epilepsia y los trastornos del movimiento en muchos pacientes con GLUT1DS. Desafortunadamente, no en todos los pacientes con GLUT1DS la dieta cetogénica tiene un efecto positivo y otras opciones de tratamiento para estos pacientes son muy limitadas.
Tradicionalmente, el lactato se considera un producto de desecho de la glucólisis durante condiciones anaeróbicas y un marcador de isquemia. Curiosamente, la investigación ha demostrado el lado beneficioso del lactato como fuente de energía para diferentes órganos. Parece que el cerebro puede usar el lactato como un metabolito energético alternativo, además de la glucosa y las cetonas. El objetivo de este estudio es investigar si el lactato puede ser un metabolito energético alternativo en el cerebro GLUT1DS y reducir las descargas epilépticas en el EEG cuando se administra por vía intravenosa en pacientes con GLUT1DS.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase temprana 1
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Gelderland
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Nijmegen, Gelderland, Países Bajos, 6500GA
- Radboudumc
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnosticado con GLUT1DS y conocido en nuestro centro.
- Las características basales incluyen una alta frecuencia de convulsiones clínicas y descargas epilépticas en el EEG.
- Historial de intento de dieta cetogénica con buen cumplimiento sin efectos beneficiosos.
- Edad > 6 años.
- Consentimiento informado.
Criterio de exclusión:
- Condición médica o enfermedad adicional que afecte la capacidad del paciente para participar en el estudio (por ejemplo, tratamiento real de una neoplasia maligna, infección activa, diabetes mellitus mal controlada, hipertensión, insuficiencia orgánica, anomalías hematológicas o bioquímicas clínicamente significativas).
- Sodio sérico elevado (> 145 mmol/L).
- Participación en otro estudio de intervención al inicio del estudio o durante el estudio.
- Presencia de trastornos de pánico conocidos o antecedentes de ataques de pánico.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Intervención
tres pacientes con GLUT1DS con epilepsia resistente a los medicamentos que probaron la dieta cetogénica sin ningún beneficio.
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lactato de sodio intravenoso 600mmol/L
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de cambios en las descargas epilépticas en el EEG durante la infusión de lactato.
Periodo de tiempo: 1 día
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Todos los sujetos tienen descargas epilépticas frecuentes en el EEG.
Queremos objetivar el cambio en las descargas epilépticas en EEG durante y después de la infusión de lactato de sodio.
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1 día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en la frecuencia de las convulsiones clínicamente visible por los cuidadores durante y después de la infusión de lactato de sodio.
Periodo de tiempo: 1 día
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Todos los sujetos tienen convulsiones frecuentes, queremos ver si estas convulsiones clínicamente visibles se reducen durante o después de la infusión con lactato de sodio.
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1 día
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Concentración de lactato en sangre durante y después de la infusión de lactato de sodio
Periodo de tiempo: 1 día
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1 día
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Concentración de glucosa en sangre durante y después de la infusión de lactato de sodio
Periodo de tiempo: 1 día
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1 día
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Concentración de sodio en sangre durante y después de la infusión de lactato de sodio
Periodo de tiempo: 1 día
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1 día
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Concentración de potasio en sangre durante y después de la infusión de lactato de sodio
Periodo de tiempo: 1 día
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1 día
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Concentración de bicarbonato en sangre durante y después de la infusión de lactato de sodio
Periodo de tiempo: 1 día
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1 día
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Concentración de cloruro en sangre durante y después de la infusión de lactato de sodio
Periodo de tiempo: 1 día
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1 día
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pH en sangre durante y después de la infusión de lactato de sodio
Periodo de tiempo: 1 día
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 109147
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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