Infuzja mleczanu sodu u pacjentów z GLUT1DS
Skutki infuzji mleczanu sodu u pacjentów z zespołem niedoboru transportera glukozy 1 (GLUT1DS)
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
W zespole niedoboru transportera glukozy 1 (GLUT1DS) mózgowy wychwyt glukozy z krążenia ogólnoustrojowego jest ograniczony z powodu niedostatecznego transportu glukozy przez barierę krew-mózg przez białko transportera (GLUT1). Klasycznie pacjenci zgłaszają się z problemami rozwojowymi, zaburzeniami ruchowymi i ciężką padaczką. Nie ma lekarstwa na GLUT1DS, a leki przeciwpadaczkowe zwykle mają niewielki lub żaden wpływ. Dieta ketogeniczna, dostarczająca ketony jako alternatywnego substratu energetycznego dla mózgu, jest skuteczną opcją leczenia padaczki i zaburzeń ruchowych u wielu pacjentów z GLUT1DS. Niestety, nie u wszystkich pacjentów z GLUT1DS dieta ketogeniczna przynosi pozytywne efekty, a inne możliwości leczenia tych pacjentów są bardzo ograniczone.
Tradycyjnie mleczan jest postrzegany jako produkt uboczny glikolizy w warunkach beztlenowych i jako marker niedokrwienia. Co ciekawe, badania wykazały korzystną stronę mleczanu jako źródła energii dla różnych narządów. Wydaje się, że mózg rzeczywiście może wykorzystywać mleczan jako alternatywny metabolit energii, oprócz glukozy i ketonów. Celem tego badania jest zbadanie, czy mleczan może być alternatywnym metabolitem energii w mózgu GLUT1DS i zmniejszyć wyładowania padaczkowe w EEG po podaniu dożylnym pacjentom z GLUT1DS.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Wczesna faza 1
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Holandia, 6500GA
- Radboudumc
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Zdiagnozowana z GLUT1DS i znana w naszym ośrodku.
- Charakterystyka wyjściowa obejmuje wysoką częstość napadów klinicznych i wyładowań padaczkowych w zapisie EEG.
- Historia próbowania diety ketogenicznej z dobrym przestrzeganiem bez korzystnych efektów.
- Wiek > 6 lat.
- Świadoma zgoda.
Kryteria wyłączenia:
- Dodatkowy stan chorobowy lub choroba, która upośledza zdolność pacjenta do udziału w badaniu (na przykład aktualne leczenie nowotworu złośliwego, aktywna infekcja, źle kontrolowana cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, niewydolność narządowa, klinicznie istotne nieprawidłowości hematologiczne lub biochemiczne).
- Podwyższone stężenie sodu w surowicy (> 145 mmol/l).
- Udział w innym badaniu interwencyjnym na początku badania lub w jego trakcie.
- Obecność znanych zaburzeń lękowych lub historia ataków paniki.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Interwencja
trzech pacjentów z GLUT1DS z padaczką lekooporną, którzy próbowali diety ketogenicznej bez żadnych korzyści.
|
dożylny mleczan sodu 600 mmol/l
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba zmian wyładowań padaczkowych w zapisie EEG podczas wlewu mleczanu.
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Wszyscy badani mają częste wyładowania epileptyczne w zapisie EEG.
Chcieliśmy zobiektywizować zmianę wyładowań padaczkowych w EEG podczas i po wlewie mleczanu sodu.
|
1 dzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana klinicznej częstości napadów padaczkowych widoczna przez opiekunów w trakcie i po wlewie mleczanu sodu.
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Wszyscy badani mają częste napady, chcemy sprawdzić, czy te klinicznie widoczne napady zmniejszają się podczas wlewu mleczanu sodu lub po jego zakończeniu.
|
1 dzień
|
|
Stężenie mleczanu we krwi podczas i po infuzji mleczanu sodu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
1 dzień
|
|
|
Stężenie glukozy we krwi podczas i po infuzji mleczanu sodu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
1 dzień
|
|
|
Stężenie sodu we krwi podczas i po infuzji mleczanu sodu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
1 dzień
|
|
|
Stężenie potasu we krwi podczas i po infuzji mleczanu sodu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
1 dzień
|
|
|
Stężenie wodorowęglanów we krwi podczas i po infuzji mleczanu sodu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
1 dzień
|
|
|
Stężenie chlorków we krwi podczas i po infuzji mleczanu sodu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
1 dzień
|
|
|
pH krwi podczas i po infuzji mleczanu sodu
Ramy czasowe: 1 dzień
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 109147
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .