オリエ病とマフッチ症候群のレジストリ (ROM)
臨床、機能、遺伝、家系、画像、外科、生活の質のデータを収集するオリエ病およびマフッチ症候群のレジストリ。データは患者の生体サンプルにリンクされています
REM は遡及的かつ前向きなレジストリであり、ケアと研究のために最終化されています。 それは、個人情報、臨床データ、遺伝子データ、家系データ、手術などのさまざまなデータドメインに対応する、互いに強く関連し、相互に依存している主要なセクションで明確にされています。
このアプローチは、疾患の病態生理学をよりよく調査するために、疾患のさまざまなリソースと側面からのデータを裏付けて統合し、遺伝的背景と表現型の結果を関連付けるために個別化されています。
調査の概要
詳細な説明
患者情報を収集する一般的な方法は、特に希少疾患に対処する場合、混沌としていて不便です (時には安全ではないこともあります)。 診断プロセスを簡素化し、データの保存と分析の難しさを克服する必要性は、2013 年に提案された、Ollier 病とマフッチ症候群 (ROM) のレジストリを実装することです。
ROM は、Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI という名前の IT プラットフォームに依存しています。このソリューションは、Medical Genetic Department と地元のソフトウェア会社 (NSI - Nier IT Solution) との協力によって実現され、一般データ保護規則 (GDPR) です。 ) 準拠、マルチクライアント、Web アクセス可能なシステムであり、現在の医療情報標準 (Orphanet コード、ICD-10、Human Genome Variants Society、Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles) に従って設計されています。 GeDI は、Ollier 病および Maffucci 症候群の患者の管理を改善し、収集された情報を分析する研究者を支援するために継続的に実施されています。 ROM は、主要なセクションで明確にされています。
個人データ: 一般情報、出生の詳細、居住データで構成されます 患者データ: 患者の内部コード、病院コード、および患者に関するその他の詳細を含みます 診断: 診断、状態 (罹患、疑いなど)、診断時の年齢、合併症、アレルギーなど
ジェノグラム：含まれるすべての親戚の病気の状態に関する情報が隣接する、病気の家族伝染を設計するためのツール 臨床イベント：オリエ病とマフッチ症候群の23の徴候と症状、および病気を説明する12の追加項目を記録 遺伝子分析と変化：含む技術、サンプル情報、分析期間など さらに、このセクションには、検出された病理学的バリアント (遺伝子、国際参照、DNA 変化、タンパク質変化、ゲノム位置など) に関する詳細情報が含まれています。 ）、訪問日、治療、処方、画像など
手術: このセクションには、手術の種類、患者の年齢、手術の場所/場所などに関する情報が含まれています。
ドキュメント: このリポジトリは、すべてのタイプのドキュメント (放射線レポート、画像、同意、臨床レポートなど) を保存することが許可されています。 同意: このセクションには、収集日を含む、収集されたすべての同意の完全な概要が含まれます。
サンプル: サンプルの種類 (DNA、組織、全末梢血など) で構成されます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Marina Mordenti, PhD
- 電話番号：+39 05 6366062
- メール：registri.malattierare@ior.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Marcella Lanza, PhD
- 電話番号：+39 05 6366169
- メール：registri.malattierare@ior.it
研究場所
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Emilia-Romagna
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Bologna、Emilia-Romagna、イタリア、40136
- 募集
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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コンタクト：
- Marina Mordenti, PhD
- 電話番号：+39 051 6366062
- メール：registri.malattierare@ior.it
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コンタクト：
- Marcella Lanza, PhD
- 電話番号：+39 051 63666169
- メール：registri.malattierare@ior.it
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- オリエ病およびマフッチ症候群に罹患しているすべての患者
除外基準:
- オリエ病および/またはマフッチ症候群に関係のない状態
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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オリエ病とマフッチ症候群の患者
このグループは、オリエ病およびマフッチ症候群に罹患しているすべての患者で構成されています。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床的、遺伝的および機能的評価における自然歴と疫学
時間枠：25年
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疫学と自然経過を評価するために確立されたレジストリを維持すること。 収集項目：
臨床的、整形外科的、外科的、治療的および機能的特徴は、各フォローアップ時に更新されます。臨床報告書、医療記録、画像診断が主要なデータソースです。 |
25年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床的特徴と最終的な分子背景における遺伝子型-表現型相関
時間枠：25年
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オリエ病とマフッチ症候群の遺伝的背景が不明確であるにもかかわらず、副次的アウトカムは遺伝子型と表現型の相関を明らかにすることを目的としています。
これには、臨床的特徴や遺伝的背景を含みますが、これらに限定されません。
これは、診察や経過観察中に収集された情報を用いて追求されます。
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25年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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疾患進化の縦断的研究（前向きデータおよび後ろ向きデータを含む）
時間枠：25年
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このアウトカムは、時間の経過に伴うオリエ病とマフッチ症候群の進化を調査することを目的としています。 身長（cm）、軟骨腫の数と局在、変形の数と局在、機能制限の数と局在、悪性転換の部位/年齢などの主な臨床的特徴は、集団全体において遡及的および前向きに収集されます。 これらのデータは、身体検査、臨床報告書、画像検査を通じて、すべての患者に対して遡的および前向きに収集されます。 これらのパラメータの評価は、臨床症状の進行を追跡するために各診察時に行われます。 年齢に関連した新しい臨床症状の年間発生率を定義するために、カプラン・マイヤー法や生存率分析などの解析を用いてデータが収集されます。 |
25年
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS、Istituto Ortopedico Rizzoli
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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