Register over Ollier-sykdom og Maffucci-syndrom (ROM)
Register over Ollier-sykdom og Maffucci-syndrom som samler inn kliniske, funksjonelle, genetiske, genealogiske, bildediagnostiske, kirurgiske, livskvalitetsdata. Data er knyttet til pasientens biologiske prøve
REM er et retrospektivt og prospektivt register, ferdigstilt for omsorg og forskning. Den er artikulert i hovedseksjoner - sterkt relatert og gjensidig avhengig av hverandre - som tilsvarer forskjellige datadomener: personlig informasjon, kliniske data, genetiske data, genealogiske data, operasjoner, etc..
Denne tilnærmingen har blitt individuelt for å bekrefte og integrere data fra forskjellige ressurser og aspekter ved sykdommene og for å korrelere genetisk bakgrunn og fenotypiske utfall, for å bedre undersøke sykdommers patofysiologi.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Den vanlige måten å samle pasientinformasjon på er ofte kaotisk og ubeleilig (noen ganger til og med utrygg), spesielt når det gjelder sjeldne sykdommer. Behovet for å forenkle den diagnostiske prosessen og å overvinne vanskelighetene med datalagring og analyse, foreslo i 2013 å implementere Registry of Ollier Disease and Maffucci Syndrome (ROM).
ROM-en er avhengig av en IT-plattform kalt Genotype-fenotype Data Integration Platform -GeDI. Denne løsningen, realisert gjennom et samarbeid mellom Medical Genetic Department og et lokalt programvarehus (NSI - Nier IT Solution), er en General Data Protection Regulation (GDPR) )-kompatibelt, multiklient, netttilgjengelig system og det er designet i henhold til gjeldende medisinske informatikkstandarder (Orphanet-kode, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI implementeres kontinuerlig for å forbedre håndteringen av personer med Ollier-sykdom og Maffucci-syndrom og for å hjelpe forskere med å analysere innsamlet informasjon. ROM er artikulert i hovedseksjoner:
Personopplysninger: de omfatter generell informasjon, fødselsopplysninger og bostedsdata Pasientdata: inkludert pasientens interne kode, sykehuskoden og andre detaljer om pasienter. Diagnose: diagnosen, status (berørt, mistenkt osv.), alder ved diagnose, komorbiditeter, allergier osv.
Genogram: et verktøy for å designe familieoverføring av sykdommen, flankert av informasjon om sykdomsstatus for alle inkluderte slektninger. Kliniske hendelser: registrerer 23 tegn og symptomer på Ollier Disease og Maffucci Syndrome og 12 tilleggselementer for å beskrive sykdommen Genetisk analyse og endring: inkludert teknikk, prøveinformasjon, analysevarighet, etc. I tillegg inneholder denne delen detaljert informasjon om påviste patologiske varianter (gen, internasjonal referanse, DNA-endring, Proteinendring, genomisk posisjon osv.) Besøk: den inkluderer besøkets typologi (genetisk, ortopedisk, rehabilitering, pediatrisk, etc.). ), datoen for besøket, behandling, resept, bildediagnostikk osv.
Operasjoner: denne delen inneholder informasjon om operasjonstype, pasientenes alder, stedet/lokaliseringen av prosedyrene osv.
Dokumenter: dette depotet har lov til å lagre alle typer dokumenter (radiologiske rapporter, bildediagnostikk, samtykker, kliniske rapporter osv.) Samtykker: denne delen inneholder en fullstendig oversikt over alle innsamlede samtykker, inkludert datoen for innsamlingen.
Prøver: den omfatter typen prøver (DNA, vev, hel perifert blod, etc.)
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-post: registri.malattierare@ior.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366169
- E-post: registri.malattierare@ior.it
Studiesteder
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Rekruttering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Ta kontakt med:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-post: registri.malattierare@ior.it
-
Ta kontakt med:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 051 63666169
- E-post: registri.malattierare@ior.it
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alle pasienter som er rammet av Ollier Disease og Maffucci Syndrome
Ekskluderingskriterier:
- Enhver tilstand som ikke er relatert til Olliers sykdom og/eller Maffucci-syndrom
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pasienter med Ollier sykdom og Maffucci syndrom
Gruppen omfatter alle pasienter som er rammet av Ollier Disease og Maffucci Syndrome.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Naturlig historie og epidemiologi med hensyn til klinisk, genetisk og funksjonell evaluering
Tidsramme: 25 år
|
Å opprettholde et etablert register for å vurdere epidemiologi og naturlig historie. Innsamling av:
Kliniske, ortopediske, kirurgiske, behandlings- og funksjonelle egenskaper oppdateres ved hver oppfølging. Kliniske rapporter, medisinske journaler og bildeundersøkelser er de primære datakildene. |
25 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype-Fenotype Korrelasjon mellom kliniske trekk og eventuell molekylær bakgrunn
Tidsramme: 25 år
|
Til tross for den uklare genetiske bakgrunnen til Olliers sykdom og Maffuccis syndrom, har det sekundære utfallet som mål å korrelere genotype og fenotype.
Dette inkluderer, men er ikke begrenset til, kliniske trekk og genetisk bakgrunn.
Dette vil bli etterfulgt ved bruk av informasjonen som er samlet inn under besøk og oppfølginger.
|
25 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Langsgående studie av sykdomsutvikling (inkludert prospektive og retrospektive data)
Tidsramme: 25 år
|
Dette resultatet tar sikte på å undersøke utviklingen av Olliers sykdom og Maffuccis syndrom over tid. Viktige kliniske trekk som høyde (cm), antall og lokaliseringssted av enchondromer, antall og lokaliseringssted av deformiteter, antall og lokaliseringssted av funksjonsbegrensninger, sted/alder ved malign transformasjon vil bli samlet inn både retrospektivt og prospektivt i hele populasjonen. Disse dataene vil bli samlet inn både retrospektivt og prospektivt for alle pasienter via fysisk undersøkelse, kliniske rapporter og bildeundersøkelser. En vurdering av disse parameterne vil bli utført ved hvert besøk for å følge med på progresjonen av de kliniske manifestasjonene. Data vil bli samlet inn for å definere årlig rate av nye kliniske manifestasjoner relatert til alder, ved bruk av analyser som Kaplan-Meier og overlevelsesrate. |
25 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 378/2017
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .