Registr Ollierovy choroby a Maffucciho syndromu (ROM)
Registr Ollierovy choroby a Maffucciho syndromu, který shromažďuje klinická, funkční, genetická, genealogická, zobrazovací, chirurgická data a data o kvalitě života. Data jsou spojena s biologickým vzorkem pacientů
REM je retrospektivní a prospektivní registr, dokončený pro péči a výzkum. Je členěna do hlavních částí – silně souvisejících a vzájemně na sobě závislých – odpovídajících různým datovým doménám: osobní informace, klinická data, genetická data, genealogická data, operace atd.
Tento přístup byl individualizován za účelem potvrzení a integrace dat z různých zdrojů a aspektů onemocnění a ke korelaci genetického pozadí a fenotypových výsledků, aby bylo možné lépe prozkoumat patofyziologii onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Běžný způsob shromažďování informací o pacientech je často chaotický a nepohodlný (někdy dokonce nebezpečný), zejména pokud jde o vzácná onemocnění. Potřeba zjednodušit diagnostický proces a překonat potíže s ukládáním a analýzou dat navrhla v roce 2013 zavést Registr Ollierovy choroby a Maffucciho syndromu (ROM).
ROM se opírá o IT platformu s názvem Genotype-phenotype Data Integration platform – GeDI. Toto řešení realizované ve spolupráci mezi oddělením lékařské genetiky a místním softwarovým domem (NSI – Nier IT Solution) je obecným nařízením o ochraně dat (GDPR). )-kompatibilní, multiklientský, webově přístupný systém a byl navržen podle aktuálních standardů lékařské informatiky (Orphanet code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI je neustále implementován s cílem zlepšit řízení osob s Ollierovou chorobou a Maffucciho syndromem a pomoci výzkumníkům při analýze shromážděných informací. ROM je rozdělena do hlavních částí:
Osobní údaje: zahrnují obecné informace, údaje o narození a údaje o pobytu Údaje o pacientovi: včetně interního kódu pacienta, kódu nemocnice a dalších podrobností o pacientech Diagnóza: diagnóza, stav (postižený, podezřelý atd.), věk v době diagnózy, komorbidity, alergie atd.
Genogram: nástroj pro návrh rodinného přenosu nemoci, doprovázený informacemi o stavu onemocnění všech zahrnutých příbuzných Klinické události: zaznamenává 23 příznaků a symptomů Ollierovy choroby a Maffucciho syndromu a 12 dalších položek k popisu nemoci Genetická analýza a změny: včetně technika, informace o vzorku, doba trvání analýzy atd. Kromě toho tato sekce obsahuje podrobné informace o zjištěných patologických variantách (gen, mezinárodní reference, změna DNA, změna proteinu, genomová pozice atd.) Návštěvy: obsahuje typologii návštěvy (genetická, ortopedická, rehabilitační, pediatrická atd.). ), datum návštěvy, ošetření, předpis, snímkování atd.
Ordinace: tato sekce obsahuje informace o typu ordinace, věku pacientů, místě/lokalizaci zákroků atd.
Dokumenty: toto úložiště umožňuje ukládat všechny typy dokumentů (radiologické zprávy, snímky, souhlasy, klinické zprávy atd.) Souhlasy: tato sekce obsahuje kompletní přehled všech shromážděných souhlasů včetně data vyzvednutí.
Vzorky: zahrnuje typ vzorků (DNA, tkáň, celá periferní krev atd.)
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Marina Mordenti, PhD
- Telefonní číslo: +39 05 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Marcella Lanza, PhD
- Telefonní číslo: +39 05 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studijní místa
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Itálie, 40136
- Nábor
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonní číslo: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Kontakt:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonní číslo: +39 051 63666169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všichni pacienti postižení Ollierovou chorobou a Maffucciho syndromem
Kritéria vyloučení:
- Jakýkoli stav nesouvisející s Ollierovou chorobou a/nebo Maffucciho syndromem
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s Ollierovou chorobou a Maffucciho syndromem
Skupina zahrnuje všechny pacienty postižené Ollierovou chorobou a Maffucciho syndromem.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přirozený průběh a epidemiologie z hlediska klinického, genetického a funkčního hodnocení
Časové okno: 25 let
|
Pro udržení zavedeného registru za účelem posouzení epidemiologie a přirozeného průběhu onemocnění. Sběr:
Klinické, ortopedické, chirurgické, léčebné a funkční charakteristiky jsou aktualizovány při každém sledování. Klinické zprávy, lékařské záznamy a zobrazovací vyšetření jsou primárními zdroji dat. |
25 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelace genotyp-fenotyp mezi klinickými příznaky a případným molekulárním podkladem
Časové okno: 25 let
|
Navzdory nejasnému genetickému pozadí Ollierovy choroby a Maffucciho syndromu má sekundární výsledek za cíl korelovat genotyp a fenotyp.
To zahrnuje, ale není omezeno na klinické vlastnosti a genetické pozadí.
Tohoto cíle bude dosaženo pomocí informací shromážděných během návštěv a následných kontrol.
|
25 let
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Longitudinální studie vývoje onemocnění (včetně prospektivních a retrospektivních dat)
Časové okno: 25 let
|
Tento výsledek má za cíl prozkoumat vývoj Ollierovy choroby a Maffucciho syndromu v průběhu času. Hlavní klinické rysy, jako je výška (cm), počet a lokalizace enchondromů, počet a lokalizace deformit, počet a lokalizace omezení, místo/věk při maligní transformaci, budou shromažďovány jak retrospektivně, tak prospektivně v celé populaci. Tato data budou shromažďována retrospektivně i prospektivně pro všechny pacienty prostřednictvím fyzikálního vyšetření, klinických zpráv a zobrazovacích metod. Hodnocení těchto parametrů bude provedeno při každé návštěvě, aby bylo možné sledovat progresi klinických projevů. Data budou shromažďována za účelem stanovení roční míry nových klinických projevů souvisejících s věkem, s využitím analýz jako Kaplan-Meier a míry přežití. |
25 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 378/2017
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .