Registre de la maladie d'Ollier et du syndrome de Maffucci (ROM)
Registre de la maladie d'Ollier et du syndrome de Maffucci qui recueille des données cliniques, fonctionnelles, génétiques, généalogiques, d'imagerie, chirurgicales et de qualité de vie. Les données sont liées à l'échantillon biologique des patients
REM est un registre rétrospectif et prospectif, finalisé au soin et à la recherche. Elle est articulée en sections principales - fortement liées et interdépendantes - correspondant à différents domaines de données : informations personnelles, données cliniques, données génétiques, données généalogiques, chirurgies, etc.
Cette approche a été individualisée afin de corroborer et d'intégrer les données de différentes ressources et aspects des maladies et de corréler le fond génétique et les résultats phénotypiques, afin de mieux étudier la physiopathologie des maladies.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
La manière courante de collecter des informations sur les patients est souvent chaotique et peu pratique (parfois même dangereuse), en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares. La nécessité de simplifier le processus de diagnostic et de surmonter les difficultés de stockage et d'analyse des données, a suggéré en 2013 de mettre en œuvre le Registre de la maladie d'Ollier et du syndrome de Maffucci (ROM).
Le ROM s'appuie sur une plate-forme informatique nommée Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. )-compatible, multi-client, accessible sur le Web et il a été conçu selon les normes informatiques médicales actuelles (code Orphanet, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI est continuellement mis en œuvre pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de la maladie d'Ollier et du syndrome de Maffucci et pour aider les chercheurs à analyser les informations collectées. ROM est articulé en sections principales :
Données personnelles : elles comprennent des informations générales, des données de naissance et des données de résidence Données du patient : dont le code interne du patient, le code de l'hôpital et d'autres détails sur les patients comorbidités, allergies, etc.
Génogramme : un outil pour concevoir la transmission familiale de la maladie, accompagné d'informations sur le statut de la maladie de tous les parents inclus Événements cliniques : enregistre 23 signes et symptômes de la maladie d'Ollier et du syndrome de Maffucci et 12 éléments supplémentaires pour décrire la maladie Analyse génétique et altération : y compris technique, informations sur l'échantillon, durée de l'analyse, etc. En outre, cette rubrique comprend des informations détaillées sur les variants pathologiques détectés (gène, référence internationale, changement ADN, changement protéique, position génomique, etc.) Visites : elle comprend la typologie de la visite (génétique, orthopédique, rééducation, pédiatrique, etc.). ), la date de la visite, du traitement, de la prescription, de l'imagerie, etc.
Chirurgies : cette section contient des informations sur le type de chirurgies, l'âge des patients, le site/la localisation des procédures, etc.
Documents : ce référentiel est autorisé à stocker tout type de documents (rapports radiologiques, imagerie, consentements, rapports cliniques, etc.) Consentements : cette section comprend un aperçu complet de tous les consentements recueillis, y compris la date de collecte.
Échantillons : il comprend le type d'échantillons (ADN, tissus, sang périphérique total, etc.)
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Marina Mordenti, PhD
- Numéro de téléphone: +39 05 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Marcella Lanza, PhD
- Numéro de téléphone: +39 05 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Lieux d'étude
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, Italie, 40136
- Recrutement
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Contact:
- Marina Mordenti, PhD
- Numéro de téléphone: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
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Contact:
- Marcella Lanza, PhD
- Numéro de téléphone: +39 051 63666169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Tous les patients touchés par la maladie d'Ollier et le syndrome de Maffucci
Critère d'exclusion:
- Toute affection non liée à la maladie d'Ollier et/ou au syndrome de Maffucci
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients atteints de la maladie d'Ollier et du syndrome de Maffucci
Le groupe comprend tous les patients atteints de la maladie d'Ollier et du syndrome de Maffucci.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Histoire naturelle et épidémiologie en termes d'évaluation clinique, génétique et fonctionnelle
Délai: 25 ans
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Maintenir un registre établi afin d'évaluer l'épidémiologie et l'histoire naturelle. Collecte de :
Les caractéristiques cliniques, orthopédiques, chirurgicales, thérapeutiques et fonctionnelles sont mises à jour à chaque suivi. Les rapports cliniques, dossiers médicaux et imagerie sont les sources principales de données. |
25 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Corrélation génotype-phénotype entre les caractéristiques cliniques et le fond moléculaire éventuel
Délai: 25 ans
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Malgré le fond génétique incertain de la maladie d'Ollier et du syndrome de Maffucci, le critère d'évaluation secondaire vise à corréler le génotype et le phénotype.
Cela inclut, mais sans s'y limiter, les caractéristiques cliniques et le fond génétique.
Cela sera poursuivi en utilisant les informations recueillies lors des visites et des suivis.
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25 ans
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Étude longitudinale de l'évolution de la maladie (incluant les données prospectives et rétrospectives)
Délai: 25 ans
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Ce résultat vise à étudier l'évolution de la maladie d'Ollier et du syndrome de Maffucci au fil du temps. Les principales caractéristiques cliniques telles que la taille (cm), le nombre et la localisation des enchondromes, le nombre et la localisation des déformations, le nombre et la localisation des limitations, le site/âge lors de la transformation maligne seront collectés à la fois rétrospectivement et prospectivement dans l'ensemble de la population. Ces données seront collectées à la fois rétrospectivement et prospectivement pour tous les patients via l'examen physique, les rapports cliniques et l'imagerie. Une évaluation de ces paramètres sera effectuée à chaque visite pour suivre la progression des manifestations cliniques. Les données seront collectées pour définir le taux annualisé de nouvelles manifestations cliniques liées à l'âge, en utilisant des analyses telles que Kaplan-Meier et le taux de survie. |
25 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publications et liens utiles
Publications générales
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 378/2017
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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