Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr choroby Olliera i zespołu Maffucciego (ROM)

27 września 2023 zaktualizowane przez: Luca Sangiorgi

Rejestr choroby Olliera i zespołu Maffucciego, który gromadzi dane kliniczne, funkcjonalne, genetyczne, genealogiczne, obrazowe, chirurgiczne i dotyczące jakości życia. Dane są powiązane z próbką biologiczną pacjenta

REM jest rejestrem retrospektywnym i prospektywnym, sfinalizowanym w celu opieki i badań. Jest podzielony na główne sekcje - silnie powiązane i wzajemnie zależne od siebie - odpowiadające różnym domenom danych: dane osobowe, dane kliniczne, dane genetyczne, dane genealogiczne, operacje itp.

Podejście to zostało zindywidualizowane w celu potwierdzenia i zintegrowania danych z różnych zasobów i aspektów chorób oraz skorelowania tła genetycznego i wyników fenotypowych w celu lepszego zbadania patofizjologii chorób.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Powszechny sposób gromadzenia informacji o pacjentach jest często chaotyczny i niewygodny (czasami nawet niebezpieczny), zwłaszcza w przypadku rzadkich chorób. Potrzeba uproszczenia procesu diagnostycznego oraz przezwyciężenia trudności związanych z przechowywaniem i analizą danych zasugerowała w 2013 roku wdrożenie Rejestru Chorób Olliera i Zespołu Maffucciego (ROM).

ROM opiera się na platformie informatycznej o nazwie Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Rozwiązanie to, zrealizowane we współpracy Działu Genetyki Medycznej i lokalnego software-house'u (NSI - Nier IT Solution), jest zgodne z Ogólnym Rozporządzeniem o Ochronie Danych Osobowych (RODO). ). System GeDI jest stale wdrażany w celu usprawnienia postępowania z osobami z chorobą Olliera i zespołem Maffucciego oraz pomocy naukowcom w analizie zebranych informacji. ROM jest podzielony na główne sekcje:

Dane osobowe: obejmują informacje ogólne, szczegóły urodzenia i dane dotyczące miejsca zamieszkania Dane pacjenta: w tym kod wewnętrzny pacjenta, kod szpitala i inne szczegóły dotyczące pacjentów Diagnoza: diagnoza, status (dotknięty chorobą, podejrzany itp.), wiek w chwili rozpoznania, choroby współistniejące, alergie itp.

Genogram: narzędzie do projektowania przenoszenia choroby w rodzinie, uzupełnione informacjami o statusie choroby wszystkich uwzględnionych krewnych. Zdarzenia kliniczne: rejestruje 23 oznaki i objawy choroby Olliera i zespołu Maffucciego oraz 12 dodatkowych pozycji opisujących chorobę. Analiza genetyczna i zmiany: w tym technika, informacje o próbce, czas trwania analizy itp. Ponadto ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat wykrytych wariantów patologicznych (gen, referencja międzynarodowa, zmiana DNA, zmiana białka, pozycja genomu itp.) Wizyty: zawiera typologię wizyty (genetyczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, pediatryczna itp.). ), daty wizyty, leczenia, recepty, obrazowania itp.

Operacje: ta sekcja zawiera informacje na temat rodzaju operacji, wieku pacjentów, miejsca/lokalizacji zabiegów itp.

Dokumenty: w tym repozytorium można przechowywać wszelkiego rodzaju dokumenty (raporty radiologiczne, obrazowe, zgody, raporty kliniczne itp.) Zgody: ta sekcja zawiera pełny przegląd wszystkich zebranych zgód, w tym datę ich pobrania.

Próbki: obejmuje rodzaj próbek (DNA, tkanka, pełna krew obwodowa itp.)

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • Emilia Romagna
      • Bologna, Emilia Romagna, Włochy, 40136
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy pacjenci dotknięci chorobą Olliera i zespołem Maffucciego

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wszyscy pacjenci dotknięci chorobą Olliera i zespołem Maffucciego

Kryteria wyłączenia:

  • Każdy stan niezwiązany z chorobą Olliera i/lub zespołem Maffucciego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z chorobą Olliera i zespołem Maffucciego
Grupa obejmuje wszystkich pacjentów dotkniętych chorobą Olliera i zespołem Maffucciego.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Historii Naturalnej i Epidemiologii w aspekcie oceny klinicznej, genetycznej i funkcjonalnej
Ramy czasowe: 25 lat

Prowadzenie ustalonego rejestru w celu oceny epidemiologii i historii naturalnej (takich jak częstość występowania, rozpowszechnienie itp.).

Kolekcja:

  1. Dane z badań fizykalnych:

    • BMI (kg/m^2)
    • Liczba i lokalizacja miejsc zajętych przez enchondromy
    • Obecność/brak naczyniaków
    • Lokalizacja i liczba deformacji
    • Lokalizacja i liczba ograniczeń funkcjonalnych

  2. Zabiegi chirurgiczne związane z chorobą:

    • Rodzaj operacji
    • Liczba operacji
    • Miejsce operacji
    • Wiek w operacjach
  3. Podstawy genetyki: badania wariantów somatycznych
  4. Historia rodziny: anamnestyczne informacje o rodzinie

Liczba: liczba enchondromów, deformacji itp. Lokalizacja: zdefiniowana na podstawie zajętej kości, miejsca (proksymalny, dystalny itp.) i boku (lewy, prawy, oba)

Cechy kliniczne, ortopedyczne i funkcjonalne są aktualizowane podczas każdej wizyty kontrolnej. Podstawowym źródłem danych są raporty kliniczne, wykresy medyczne i obrazowanie.
25 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Genotyp-fenotyp Korelacja między cechami klinicznymi a ostatecznym podłożem molekularnym
Ramy czasowe: 25 lat
Pomimo niejasnego tła genetycznego choroby Olliera i zespołu Maffucciego, drugorzędny wynik ma na celu skorelowanie genotypu i fenotypu. Obejmuje to między innymi cechy kliniczne i podłoże genetyczne. Będzie to realizowane z wykorzystaniem informacji zebranych podczas wizyt i obserwacji oraz informacji genetycznych wynikających z badań molekularnych.
25 lat

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badanie podłużne ewolucji choroby (w tym dane prospektywne i retrospektywne)
Ramy czasowe: 25 lat

Ten wynik ma na celu zbadanie ewolucji choroby Olliera i zespołu Maffucciego w czasie.

Główne oceniane cechy kliniczne:

  • Wzrost (cm) związany z wiekiem (w porównaniu z miarką wzrostu)
  • Liczba i lokalizacja enchondroma
  • Liczba i lokalizacja deformacji
  • Liczba i lokalizacja ograniczeń funkcjonalnych
  • Miejsce transformacji złośliwej (dorosły)
  • Wiek w momencie transformacji złośliwej (dorosły)

Liczba: liczba enchondromów, deformacji itp. Lokalizacja: zdefiniowana na podstawie zajętej kości, miejsca (proksymalny, dystalny itp.) i boku (lewy, prawy, oba)

Dane te będą gromadzone zarówno retrospektywnie, jak i prospektywnie dla wszystkich pacjentów poprzez badanie fizykalne, raporty kliniczne i obrazowanie.

Ocena tych parametrów będzie przeprowadzana podczas każdej wizyty, aby śledzić postęp objawów klinicznych. Dane zostaną zebrane w celu określenia rocznego wskaźnika nowych objawów klinicznych związanych z wiekiem, przy użyciu analiz takich jak Kaplana-Meyera i współczynnika przeżywalności.
25 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Luca Sangiorgi

Śledczy

  • Główny śledczy: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 stycznia 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2032

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 października 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 października 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 października 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 września 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 września 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 378/2017

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Olliera

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Rwanda

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj