Az Ollier-kór és a Maffucci-szindróma nyilvántartása (ROM)
Az Ollier-betegség és a Maffucci-szindróma nyilvántartása, amely klinikai, funkcionális, genetikai, genealógiai, képalkotó, sebészeti és életminőségi adatokat gyűjt. Az adatok a betegek biológiai mintájához kapcsolódnak
A REM egy retrospektív és prospektív regiszter, amelyet gondozásra és kutatásra véglegesítettek. Fő részekre tagolódik - erősen kapcsolódó és kölcsönösen függő - különböző adattartományoknak megfelelően: személyes adatok, klinikai adatok, genetikai adatok, genealógiai adatok, műtétek stb.
Ezt a megközelítést egyénre szabták annak érdekében, hogy megerősítsék és integrálják a betegségek különböző forrásaiból és aspektusaiból származó adatokat, valamint a genetikai hátteret és a fenotípusos eredményeket korrelálják, a betegségek patofiziológiájának jobb vizsgálata érdekében.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A betegek információinak gyűjtésének általános módja gyakran kaotikus és kényelmetlen (néha nem is biztonságos), különösen ritka betegségek esetén. A diagnosztikai folyamat egyszerűsítésére, valamint az adattárolás és -elemzés nehézségeinek leküzdésére 2013-ban javasolták az Ollier-betegség és a Maffucci-szindróma regiszterének (ROM) bevezetését.
A ROM a Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI nevű IT-platformra támaszkodik. Ez a megoldás, amelyet az Orvosi Genetikai Osztály és egy helyi szoftverház (NSI – Nier IT Solution) együttműködésével valósítottak meg, egy általános adatvédelmi rendelet (GDPR). )-kompatibilis, több kliens, web-elérhető rendszer, és a jelenlegi orvosi informatikai szabványok (Orphanet kód, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles) szerint lett kialakítva. A GeDI-t folyamatosan alkalmazzák az Ollier-kórban és Maffucci-szindrómás betegek kezelésének javítására, valamint a kutatók segítségére az összegyűjtött információk elemzésében. A ROM fő részekre tagolódik:
Személyes adatok: általános információkat, születési adatokat és lakcímadatokat tartalmaznak. Betegadatok: beleértve a beteg belső kódját, a kórházi kódot és a betegek egyéb adatait Diagnózis: a diagnózis, az állapot (érintett, gyanúsított stb.), életkor a diagnózis felállításakor, társbetegségek, allergiák stb.
Genogram: eszköz a betegség családon belüli átvitelének megtervezéséhez, amelyet az összes érintett rokon betegségi állapotára vonatkozó információk kísérnek. Klinikai események: rögzíti az Ollier-kór és a Maffucci-szindróma 23 jelét és tünetét, valamint 12 további elemet a betegség leírására. Genetikai elemzés és módosítás: beleértve technika, mintainformációk, az elemzés időtartama stb. Ezen túlmenően ez a rész részletes információkat tartalmaz az észlelt kóros variánsokról (gén, nemzetközi referencia, DNS-változás, fehérje változás, genomiális helyzet stb.) Látogatás: tartalmazza a látogatás tipológiáját (genetikai, ortopédiai, rehabilitációs, gyermekgyógyászati stb.). ), a látogatás időpontja, a kezelés, a felírás, a képalkotás stb.
Műtétek: ez a rész információkat tartalmaz a műtét típusáról, a betegek életkoráról, a beavatkozások helyéről/lokalizációjáról stb.
Dokumentumok: ez a tárhely minden típusú dokumentumot tárolhat (radiológiai jelentések, képalkotások, hozzájárulások, klinikai jelentések stb.) Hozzájárulások: ez a rész az összes begyűjtött hozzájárulás teljes áttekintését tartalmazza, beleértve a begyűjtés dátumát is.
Minták: tartalmazza a minták típusát (DNS, szövet, teljes perifériás vér stb.)
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Marina Mordenti, PhD
- Telefonszám: +39 05 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Marcella Lanza, PhD
- Telefonszám: +39 05 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Tanulmányi helyek
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Olaszország, 40136
- Toborzás
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kapcsolatba lépni:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonszám: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Kapcsolatba lépni:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonszám: +39 051 63666169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden Ollier-kórban és Maffucci-szindrómában szenvedő beteg
Kizárási kritériumok:
- Bármilyen állapot, amely nem kapcsolódik Ollier-kórhoz és/vagy Maffucci-szindrómához
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Ollier-kóros és Maffucci-szindrómás betegek
A csoportba tartoznak az Ollier-kórban és Maffucci-szindrómában szenvedő betegek.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A klinikai, genetikai és funkcionális értékelés szempontjából a természetes lefolyás és epidemiológia
Időkeret: 25 év
|
Egy megalapított nyilvántartás fenntartása az epidemiológia és a természetes lefolyás értékelése érdekében. Az alábbiak gyűjtése:
A klinikai, ortopédiai, sebészi, kezelési és funkcionális jellemzők minden egyes utókövetéskor frissülnek. A klinikai jelentések, orvosi kartonok és képalkotó dokumentumok jelentik az adatok elsődleges forrásait. |
25 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genotípus-Fenotípus Korreláció a klinikai jellemzők és az esetleges molekuláris hátterek között
Időkeret: 25 év
|
Az Ollier-kór és a Maffucci-szindróma tisztázatlan genetikai háttere ellenére a másodlagos eredmény célja a genotípus és a fenotípus összefüggéseinek feltárása.
Ez magában foglalja, de nem korlátozódik a klinikai jellemzőkre és a genetikai hátterre.
Ezt a vizsgálatok és utána követések során gyűjtött információk felhasználásával fogjuk elérni.
|
25 év
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A betegségfejlődés longitudinális vizsgálata (beleértve a prospektív és retrospektív adatokat)
Időkeret: 25 év
|
Eredmény célja, hogy vizsgálja az Ollier-kór és a Maffucci-szindróma időbeli alakulását. A fő klinikai jellemzőket, mint például a magasság (cm), az enchondromák száma és lokalizációja, a deformitások száma és lokalizációja, a mozgáskorlátozások száma és lokalizációja, a malignus átalakulás helye/életkora, mind retrospektíven, mind prospektíven gyűjtik össze a teljes populációban. Ezeket az adatokat mind retrospektíven, mind prospektíven gyűjtik össze minden betegnél fizikális vizsgálat, klinikai jelentések és képalkotó eljárások segítségével. Ezen paraméterek értékelése minden egyes látogatáskor elvégzésre kerül, hogy nyomon kövessék a klinikai megnyilvánulások progresszióját. Az adatokat gyűjtik annak meghatározására, hogy az életkorhoz kapcsolódó új klinikai megnyilvánulások éves aránya mekkora, olyan elemzéseket használva, mint a Kaplan-Meier és a túlélési ráta. |
25 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 378/2017
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .