Register over Olliers sygdom og Maffucci syndrom (ROM)
Register over Olliers sygdom og Maffucci-syndrom, der indsamler kliniske, funktionelle, genetiske, genealogiske, billeddiagnostiske, kirurgiske, livskvalitetsdata. Data er knyttet til patienters biologiske prøve
REM er et retrospektivt og prospektivt register, færdiggjort til pleje og forskning. Det er artikuleret i hovedafsnit - stærkt relaterede og gensidigt afhængige af hinanden - svarende til forskellige datadomæner: personlige oplysninger, kliniske data, genetiske data, genealogiske data, operationer osv.
Denne tilgang er blevet individualiseret for at bekræfte og integrere data fra forskellige ressourcer og aspekter af sygdommene og for at korrelere genetisk baggrund og fænotypiske resultater for bedre at kunne undersøge sygdommes patofysiologi.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Den almindelige måde at indsamle patientoplysninger på er ofte kaotisk og ubelejlig (nogle gange endda usikker), især når man har at gøre med sjældne sygdomme. Behovet for at forenkle den diagnostiske proces og for at overvinde vanskelighederne med datalagring og analyse, foreslog i 2013 at implementere Registry of Ollier Disease and Maffucci Syndrome (ROM).
ROM'en er afhængig af en IT-platform ved navn Genotype-fænotype Data Integration platform -GeDI. Denne løsning, der er realiseret i et samarbejde mellem Medical Genetic Department og et lokalt softwarehus (NSI - Nier IT Solution), er en generel databeskyttelsesforordning (GDPR) ). GeDI implementeres løbende for at forbedre håndteringen af personer med Ollier Disease og Maffucci Syndrom og for at hjælpe forskere med at analysere indsamlet information. ROM er artikuleret i hovedsektioner:
Personlige data: det omfatter generelle oplysninger, fødselsoplysninger og bopælsdata Patientdata: herunder patientens interne kode, hospitalskoden og andre detaljer om patienter Diagnose: diagnosen, status (ramt, mistænkt osv.), alder ved diagnosen, følgesygdomme, allergier mv.
Genogram: et værktøj til at designe familieoverførsel af sygdommen, flankeret af information om sygdomsstatus for alle inkluderede slægtninge. Kliniske hændelser: registrerer 23 tegn og symptomer på Ollier Disease og Maffucci Syndrome og 12 yderligere elementer til at beskrive sygdommen Genetisk analyse og ændring: inkl. teknik, prøveinformation, analysens varighed mv. Derudover indeholder dette afsnit detaljerede oplysninger om påviste patologiske varianter (gen, international reference, DNA-ændring, Proteinændring, genomisk position osv.) Besøg: det inkluderer besøgets typologi (genetisk, ortopædisk, rehabilitering, pædiatrisk osv.). ), datoen for besøget, behandling, recept, billeddannelse osv.
Operationer: dette afsnit indeholder oplysninger om operationstypen, patienternes alder, stedet/lokaliseringen af procedurerne mv.
Dokumenter: Dette arkiv har tilladelse til at opbevare alle typer dokumenter (radiologiske rapporter, billeddiagnostik, samtykker, kliniske rapporter osv.) Samtykke: Dette afsnit indeholder en komplet oversigt over alle indsamlede samtykker, inklusive datoen for indsamlingen.
Prøver: det omfatter typen af prøver (DNA, væv, hel perifert blod osv.)
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studiesteder
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italien, 40136
- Rekruttering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Kontakt:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 051 63666169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alle patienter ramt af Olliers sygdom og Maffuccis syndrom
Ekskluderingskriterier:
- Enhver tilstand, der ikke er relateret til Olliers sygdom og/eller Maffuccis syndrom
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Andet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Ollier Disease og Maffucci Syndrome patienter
Gruppen omfatter alle patienter, der er ramt af Olliers sygdom og Maffuccis syndrom.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Naturhistorie og epidemiologi med hensyn til klinisk, genetisk og funktionel evaluering
Tidsramme: 25 år
|
At opretholde en etableret registreringsdatabase for at vurdere epidemiologi og naturlig sygdomsforløb. Indsamling af:
Kliniske, ortopædiske, kirurgiske, behandlings- og funktionelle egenskaber opdateres ved hver opfølgning. Kliniske rapporter, journaler og billeddiagnostik er de primære datakilder. |
25 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype-fænotype korrelation mellem kliniske træk og den eventuelle molekylære baggrund
Tidsramme: 25 år
|
På trods af den uklare genetiske baggrund for Olliers sygdom og Maffuccis syndrom, har det sekundære resultat til formål at korrelere genotype og fænotype.
Dette inkluderer, men er ikke begrænset til, kliniske træk og genetisk baggrund.
Dette vil blive efterstræbt ved hjælp af de oplysninger, der indsamles under konsultationer og opfølgninger.
|
25 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Langtidsundersøgelse af sygdomsudvikling (inklusive prospektive og retrospektive data)
Tidsramme: 25 år
|
Dette resultat har til formål at undersøge udviklingen af Ollier Disease og Maffucci Syndrome over tid. Hovedkliniske egenskaber såsom højde (cm), antal og lokalisation af enchondromer, antal og lokalisation af deformiteter, antal og lokalisation af begrænsninger, sted/alder ved malign transformation vil blive indsamlet både retrospektivt og prospektivt i hele populationen. Disse data vil blive indsamlet både retrospektivt og prospektivt for alle patienter via fysisk undersøgelse, kliniske rapporter og billeddiagnostik. En evaluering af disse parametre vil blive udført ved hvert besøg for at holde styr på progressionen af de kliniske manifestationer. Data vil blive indsamlet for at definere årlig rate af nye kliniske manifestationer relateret til alder, ved hjælp af analyser som Kaplan-Meyer og overlevelsesrate. |
25 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 378/2017
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .