Registro da Doença de Ollier e Síndrome de Maffucci (ROM)
Registro de Doença de Ollier e Síndrome de Maffucci que coleta dados clínicos, funcionais, genéticos, genealógicos, de imagem, cirúrgicos e de qualidade de vida. Os dados estão vinculados à amostra biológica do paciente
O REM é um registro retrospectivo e prospectivo, destinado ao cuidado e à pesquisa. Articula-se em secções principais - fortemente relacionadas e mutuamente dependentes - correspondentes a diferentes domínios de dados: informação pessoal, dados clínicos, dados genéticos, dados genealógicos, cirurgias, etc.
Essa abordagem foi individualizada para corroborar e integrar dados de diferentes recursos e aspectos das doenças e correlacionar o background genético e os resultados fenotípicos, a fim de melhor investigar a fisiopatologia das doenças.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A maneira comum de coletar informações do paciente é frequentemente caótica e inconveniente (às vezes até insegura), principalmente quando se trata de doenças raras. A necessidade de simplificar o processo diagnóstico e superar as dificuldades de armazenamento e análise de dados, sugeriu em 2013 a implantação do Registro de Doença de Ollier e Síndrome de Maffucci (ROM).
A ROM depende de uma plataforma de TI denominada plataforma de integração de dados Genotype-phenotype -GeDI. ) compatível, multicliente, acessível pela web e foi projetado de acordo com os padrões atuais de informática médica (código Orphanet, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). O GeDI é implementado continuamente para melhorar o gerenciamento de pessoas com doença de Ollier e síndrome de Maffucci e para ajudar os pesquisadores na análise das informações coletadas. A ROM é articulada em seções principais:
Dados pessoais: compreendem informações gerais, dados de nascimento e dados de residência Dados do paciente: incluindo o código interno do paciente, o código do hospital e outros detalhes do paciente Diagnóstico: o diagnóstico, o estado (afetado, suspeito, etc.), idade ao diagnóstico, comorbidades, alergias, etc.
Genograma: uma ferramenta para projetar a transmissão familiar da doença, ladeada por informações sobre o estado da doença de todos os parentes incluídos Eventos clínicos: registra 23 sinais e sintomas da Doença de Ollier e Síndrome de Maffucci e 12 itens adicionais para descrever a doença Análise e Alteração Genética: incluindo técnica, informação da amostra, duração da análise, etc. Além disso, esta seção contém informações detalhadas sobre variantes patológicas detectadas (gene, referência internacional, alteração de DNA, alteração de proteína, posição genômica, etc.) Visitas: inclui a tipologia da visita (genética, ortopédica, reabilitação, pediátrica, etc.). ), data da consulta, tratamento, prescrição, exames de imagem, etc.
Cirurgias: esta seção contém informações sobre o tipo de cirurgia, a idade dos pacientes, o local/localização dos procedimentos, etc.
Documentos: este repositório permite armazenar todo o tipo de documentos (laudos radiológicos, imagiológicos, consentimentos, relatórios clínicos, etc.) Consentimentos: esta secção contém uma visão geral completa de todos os consentimentos recolhidos, incluindo a data da recolha.
Amostras: compreende o tipo de amostras (DNA, tecido, sangue periférico total, etc.)
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Marina Mordenti, PhD
- Número de telefone: +39 05 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Estude backup de contato
- Nome: Marcella Lanza, PhD
- Número de telefone: +39 05 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Locais de estudo
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, Itália, 40136
- Recrutamento
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Contato:
- Marina Mordenti, PhD
- Número de telefone: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
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Contato:
- Marcella Lanza, PhD
- Número de telefone: +39 051 63666169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Todos os pacientes afetados pela Doença de Ollier e Síndrome de Maffucci
Critério de exclusão:
- Qualquer condição não relacionada à Doença de Ollier e/ou Síndrome de Maffucci
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com Doença de Ollier e Síndrome de Maffucci
O grupo compreende todos os pacientes afetados pela Doença de Ollier e Síndrome de Maffucci.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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História Natural e Epidemiologia em termos de avaliação clínica, genética e funcional
Prazo: 25 anos
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Manter um registo estabelecido para avaliar a epidemiologia e a história natural. Recolha de:
As características clínicas, ortopédicas, cirúrgicas, de tratamento e funcionais são atualizadas em cada acompanhamento. Relatórios clínicos, prontuários médicos e imagens são as principais fontes de dados. |
25 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Correlação Genótipo-Fenótipo entre características clínicas e eventual contexto molecular
Prazo: 25 anos
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Apesar do fundo genético pouco claro da doença de Ollier e da síndrome de Maffucci, o resultado secundário visa correlacionar o genótipo e o fenótipo.
Isto inclui, mas não se limita a características clínicas e fundo genético.
Isto será prosseguido utilizando as informações recolhidas durante as consultas e seguimentos.
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25 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estudo longitudinal da evolução da doença (incluindo dados prospetivos e retrospetivos)
Prazo: 25 anos
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Este resultado visa investigar a evolução da Doença de Ollier e da Síndrome de Maffucci ao longo do tempo. As principais características clínicas, como altura (cm), número e localização dos encondromas, número e localização das deformidades, número e localização das limitações, local/idade na transformação maligna, serão recolhidas de forma retrospetiva e prospetiva em toda a população. Estes dados serão recolhidos de forma retrospetiva e prospetiva para todos os pacientes através de exame físico, relatórios clínicos e imagiologia. Uma avaliação destes parâmetros será realizada em cada consulta para acompanhar a progressão das manifestações clínicas. Os dados serão recolhidos para definir a taxa anualizada de novas manifestações clínicas relacionadas com a idade, utilizando análises como Kaplan-Meyer e taxa de sobrevivência. |
25 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 378/2017
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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