Ollier 病和 Maffucci 综合症登记处 (ROM)

收集患者信息的常用方法常常混乱且不方便（有时甚至不安全），尤其是在处理罕见疾病时。 为简化诊断过程和克服数据存储和分析的困难，建议在 2013 年实施 Ollier 病和 Maffucci 综合征 (ROM) 登记。

ROM 依赖于名为基因型-表型数据集成平台-GeDI 的 IT 平台。该解决方案由医学遗传学部门和本地软件公司（NSI - Nier IT 解决方案）合作实现，是通用数据保护条例（GDPR） ) 兼容、多客户端、可通过网络访问的系统，它是根据当前的医学信息学标准（Orphanet 代码、ICD-10、人类基因组变异协会、可查找性、可访问性、互操作性、可重用性原则）设计的。 GeDI 不断实施，以改善对 Ollier 病和 Maffucci 综合症患者的管理，并帮助研究人员分析收集到的信息。 ROM在主要部分中进行了阐述：

个人信息：包括基本信息、出生信息和居住信息 患者信息：包括患者内部代码、医院代码和其他患者详细信息 诊断：诊断结果、状态（患病、疑似等）、诊断年龄合并症、过敏等。

Genogram：一种设计疾病家庭传播的工具，旁边是所有包括的亲属的疾病状况信息临床事件：记录 Ollier 病和 Maffucci 综合症的 23 个体征和症状以及描述该疾病的 12 个附加项目遗传分析和改变：包括技术、样品信息、分析持续时间等。 此外，该部分包含有关检测到的病理变异（基因、国际参考、DNA 变化、蛋白质变化、基因组位置等）的详细信息。 访问：它包括访问的类型（遗传、骨科、康复、儿科等）。 )、就诊日期、治疗、处方、影像学等。

手术：本节包含有关手术类型、患者年龄、手术地点/定位等的信息。

文档：此存储库允许存储所有类型的文档（放射学报告、成像、同意书、临床报告等）。 同意书：本部分包含所有收集的同意书的完整概述，包括收集日期。

样本：包括样本类型（DNA、组织、全外周血等）