Ollier 病和 Maffucci 综合症登记处 (ROM)
收集临床、功能、遗传、系谱、影像、手术、生活质量数据的 Ollier 病和 Maffucci 综合症登记处。数据与患者生物样本相关联
REM 是一项回顾性和前瞻性登记，最终确定为护理和研究。 它在主要部分中进行了阐述 - 彼此密切相关且相互依赖 - 对应于不同的数据域：个人信息、临床数据、遗传数据、家谱数据、手术等。
这种方法已经个性化，以证实和整合来自不同资源和疾病方面的数据，并将遗传背景和表型结果相关联，以便更好地研究疾病病理生理学。
研究概览
详细说明
收集患者信息的常用方法常常混乱且不方便（有时甚至不安全），尤其是在处理罕见疾病时。 为简化诊断过程和克服数据存储和分析的困难，建议在 2013 年实施 Ollier 病和 Maffucci 综合征 (ROM) 登记。
ROM 依赖于名为基因型-表型数据集成平台-GeDI 的 IT 平台。该解决方案由医学遗传学部门和本地软件公司（NSI - Nier IT 解决方案）合作实现，是通用数据保护条例（GDPR） ) 兼容、多客户端、可通过网络访问的系统，它是根据当前的医学信息学标准（Orphanet 代码、ICD-10、人类基因组变异协会、可查找性、可访问性、互操作性、可重用性原则）设计的。 GeDI 不断实施，以改善对 Ollier 病和 Maffucci 综合症患者的管理，并帮助研究人员分析收集到的信息。 ROM在主要部分中进行了阐述：
个人信息：包括基本信息、出生信息和居住信息 患者信息：包括患者内部代码、医院代码和其他患者详细信息 诊断：诊断结果、状态（患病、疑似等）、诊断年龄合并症、过敏等。
Genogram：一种设计疾病家庭传播的工具，旁边是所有包括的亲属的疾病状况信息临床事件：记录 Ollier 病和 Maffucci 综合症的 23 个体征和症状以及描述该疾病的 12 个附加项目遗传分析和改变：包括技术、样品信息、分析持续时间等。 此外，该部分包含有关检测到的病理变异（基因、国际参考、DNA 变化、蛋白质变化、基因组位置等）的详细信息。 访问：它包括访问的类型（遗传、骨科、康复、儿科等）。 )、就诊日期、治疗、处方、影像学等。
手术：本节包含有关手术类型、患者年龄、手术地点/定位等的信息。
文档：此存储库允许存储所有类型的文档（放射学报告、成像、同意书、临床报告等）。 同意书：本部分包含所有收集的同意书的完整概述，包括收集日期。
样本：包括样本类型（DNA、组织、全外周血等）
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Marina Mordenti, PhD
- 电话号码：+39 05 6366062
- 邮箱：registri.malattierare@ior.it
研究联系人备份
- 姓名：Marcella Lanza, PhD
- 电话号码：+39 05 6366169
- 邮箱：registri.malattierare@ior.it
学习地点
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Emilia-Romagna
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Bologna、Emilia-Romagna、意大利、40136
- 招聘中
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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接触：
- Marina Mordenti, PhD
- 电话号码：+39 051 6366062
- 邮箱：registri.malattierare@ior.it
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接触：
- Marcella Lanza, PhD
- 电话号码：+39 051 63666169
- 邮箱：registri.malattierare@ior.it
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 所有受 Ollier 病和 Maffucci 综合症影响的患者
排除标准：
- 任何与 Ollier 病和/或 Maffucci 综合症无关的情况
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
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奥利尔病和马富奇综合症患者
该组包括所有受 Ollier 病和 Maffucci 综合症影响的患者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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自然史与流行病学在临床、遗传和功能评估方面的研究
大体时间：25年
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为评估流行病学和自然史，维持一个已建立的登记系统。 收集以下内容：
临床、骨科、外科、治疗及功能特征在每次随访时更新。 临床报告、医疗记录和影像学资料是主要数据来源。 |
25年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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临床特征与潜在分子背景之间的基因型-表型相关性
大体时间：25年
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尽管奥利尔病和马富奇综合征的遗传背景尚不明确，次要研究目标旨在将基因型与表型相关联。
这包括但不限于临床特征和遗传背景。
将通过访视和随访期间收集的信息进行此项研究。
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25年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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疾病演变纵向研究（包含前瞻性与回顾性数据）
大体时间：25年
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该研究旨在探讨Ollier病和Maffucci综合征随时间推移的演变过程。 将在全体研究人群中回顾性和前瞻性地收集主要临床特征，包括身高（厘米）、内生软骨瘤的数量与部位、畸形的数量与部位、活动受限的数量与部位、恶性转化的部位/年龄等。 这些数据将通过体格检查、临床报告和影像学检查，对所有患者进行回顾性和前瞻性收集。 每次随访时将对上述参数进行评估，以追踪临床表现的进展。 收集的数据将用于确定与年龄相关的新的临床表现年化发生率，采用Kaplan-Meier分析和生存率等统计方法。 |
25年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS、Istituto Ortopedico Rizzoli
出版物和有用的链接
一般刊物
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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