Реестр болезни Олье и синдрома Маффуччи (ROM)
Реестр болезни Олье и синдрома Маффуччи, который собирает клинические, функциональные, генетические, генеалогические, визуализационные, хирургические данные и данные о качестве жизни. Данные связаны с биологическим образцом пациента
REM — это ретроспективный и проспективный реестр, доработанный для лечения и исследований. Он состоит из основных разделов, тесно связанных и взаимозависимых друг от друга, соответствующих различным областям данных: личная информация, клинические данные, генетические данные, генеалогические данные, операции и т. д.
Этот подход был разработан для подтверждения и интеграции данных из различных источников и аспектов заболеваний, а также для сопоставления генетического фона и фенотипических результатов с целью лучшего изучения патофизиологии заболеваний.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Обычный способ сбора информации о пациентах часто хаотичен и неудобен (иногда даже небезопасен), особенно при работе с редкими заболеваниями. Необходимость упростить диагностический процесс и преодолеть трудности хранения и анализа данных предложила в 2013 г. внедрить Регистр болезни Олье и синдрома Маффуччи (ROM).
ПЗУ основано на ИТ-платформе под названием «Платформа интеграции данных генотипа и фенотипа» — GeDI. Это решение, реализованное в сотрудничестве между отделом медицинской генетики и местным производителем программного обеспечения (NSI — Nier IT Solution), соответствует Общему регламенту защиты данных (GDPR). )-совместимая, мультиклиентская, доступная через Интернет система, разработанная в соответствии с действующими стандартами медицинской информатики (код Orphanet, МКБ-10, Общество вариантов генома человека, Принципы возможности поиска, доступности, взаимодействия, возможности повторного использования). GeDI постоянно внедряется для улучшения лечения людей с болезнью Олье и синдромом Маффуччи, а также для помощи исследователям в анализе собранной информации. ПЗУ разбито на основные разделы:
Персональные данные: включают общую информацию, сведения о рождении и данные о проживании. Данные о пациенте: включая внутренний код пациента, код больницы и другие сведения о пациенте. Диагноз: диагноз, статус (больной, подозреваемый и т. д.), сопутствующие заболевания, аллергия и др.
Генограмма: инструмент для определения семейной передачи заболевания, дополненный информацией о статусе заболевания всех включенных родственников. Клинические события: фиксирует 23 признака и симптома болезни Олье и синдрома Маффуччи и 12 дополнительных элементов для описания болезни. Генетический анализ и изменение: в том числе метод, информация о пробе, продолжительность анализа и т. д. Кроме того, этот раздел содержит подробную информацию об обнаруженных патологических вариантах (ген, международная ссылка, изменение ДНК, изменение белка, положение в геноме и т. д.) Посещения: включает типологию посещений (генетические, ортопедические, реабилитационные, педиатрические и т. д.). ), дату визита, лечение, рецепт, визуализацию и т. д.
Операции: этот раздел содержит информацию о типе операций, возрасте пациентов, месте/локализации процедур и т. д.
Документы: в этом репозитории разрешено хранить все типы документов (радиологические отчеты, изображения, согласия, клинические отчеты и т. д.) Согласия: в этом разделе содержится полный обзор всех собранных согласий, включая дату сбора.
Образцы: включает тип образцов (ДНК, ткань, цельная периферическая кровь и т. д.)
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Marina Mordenti, PhD
- Номер телефона: +39 05 6366062
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Marcella Lanza, PhD
- Номер телефона: +39 05 6366169
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
Места учебы
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Италия, 40136
- Рекрутинг
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Контакт:
- Marina Mordenti, PhD
- Номер телефона: +39 051 6366062
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
-
Контакт:
- Marcella Lanza, PhD
- Номер телефона: +39 051 63666169
- Электронная почта: registri.malattierare@ior.it
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Все пациенты с болезнью Олье и синдромом Маффуччи
Критерий исключения:
- Любое состояние, не связанное с болезнью Олье и/или синдромом Маффуччи.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты с болезнью Олье и синдромом Маффуччи
Группа включает всех пациентов, страдающих болезнью Олье и синдромом Маффуччи.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Естественное течение и эпидемиология в рамках клинической, генетической и функциональной оценки
Временное ограничение: 25 лет
|
Для поддержания установленного регистра с целью оценки эпидемиологии и естественного течения заболевания. Сбор:
Клинические, ортопедические, хирургические, лечебные и функциональные характеристики обновляются при каждом наблюдении. Клинические отчеты, медицинские карты и визуализация являются основными источниками данных. |
25 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Корреляция генотип-фенотип среди клинических особенностей и возможного молекулярного фона
Временное ограничение: 25 лет
|
Несмотря на неясный генетический фон болезни Олье и синдрома Маффуччи, вторичная цель заключается в корреляции генотипа и фенотипа.
Это включает, но не ограничивается клиническими особенностями и генетическим фоном.
Это будет достигнуто с использованием информации, собранной во время визитов и последующих наблюдений.
|
25 лет
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Лонгитюдное исследование эволюции заболевания (включая проспективные и ретроспективные данные)
Временное ограничение: 25 лет
|
Данный исход направлен на изучение эволюции болезни Олье и синдрома Маффуччи во времени. Основные клинические характеристики, такие как рост (см), количество и локализация энхондром, количество и локализация деформаций, количество и локализация ограничений, место/возраст при злокачественной трансформации, будут собираться как ретроспективно, так и проспективно во всей популяции. Эти данные будут собираться как ретроспективно, так и проспективно для всех пациентов с помощью физического обследования, клинических отчетов и визуализации. Оценка этих параметров будет проводиться при каждом визите для отслеживания прогрессирования клинических проявлений. Данные будут собираться для определения годовой частоты новых клинических проявлений в зависимости от возраста с использованием анализов, таких как Каплан-Майер и показатель выживаемости. |
25 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 378/2017
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .