- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT04134572
올리에병 및 마푸치 증후군 등록부 (ROM)
임상, 기능, 유전, 계보, 이미징, 외과, 삶의 질 데이터를 수집하는 올리에병 및 마푸치 증후군 등록부. 데이터는 환자의 생물학적 샘플에 연결됩니다.
REM은 돌봄과 연구로 최종 확정된 후향적 및 미래적 레지스트리입니다. 개인 정보, 임상 데이터, 유전 데이터, 계보 데이터, 수술 등 다양한 데이터 영역에 해당하는 서로 강하게 관련되고 상호 의존적인 주요 섹션으로 구분됩니다.
이 접근법은 질병의 병태생리학을 더 잘 조사하기 위해 질병의 다양한 자원과 측면의 데이터를 확증 및 통합하고 유전적 배경과 표현형 결과를 연관시키기 위해 개별화되었습니다.
연구 개요
상세 설명
환자 정보를 수집하는 일반적인 방법은 특히 희귀 질환을 다룰 때 종종 혼란스럽고 불편합니다(때로는 안전하지 않을 수도 있음). 진단 프로세스를 단순화하고 데이터 저장 및 분석의 어려움을 극복해야 할 필요성이 2013년에 올리에 질병 및 마푸치 증후군(ROM) 레지스트리 구현에 제안되었습니다.
ROM은 Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI라는 IT 플랫폼에 의존합니다. Medical Genetic Department와 로컬 소프트웨어 하우스(NSI - Nier IT Solution) 간의 협업으로 실현된 이 솔루션은 일반 데이터 보호 규정(GDPR)입니다. ) 호환, 다중 클라이언트, 웹 액세스 가능 시스템이며 현재 의료 정보학 표준(Orphanet 코드, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles)에 따라 설계되었습니다. GeDI는 올리에병 및 마푸치 증후군 환자의 관리를 개선하고 연구원들이 수집된 정보를 분석하는 데 도움을 주기 위해 지속적으로 구현됩니다. ROM은 다음과 같은 주요 섹션으로 구분됩니다.
개인 정보: 일반 정보, 출생 정보 및 거주 정보로 구성됩니다. 환자 정보: 환자 내부 코드, 병원 코드 및 기타 환자 세부 정보를 포함합니다. 합병증, 알레르기 등
Genogram: 포함된 모든 친척의 질병 상태에 대한 정보 옆에 있는 질병의 가족 전염을 설계하는 도구 임상 사건: Ollier 질병 및 Maffucci 증후군의 23가지 징후 및 증상 기록 및 질병을 설명하는 12가지 추가 항목 유전자 분석 및 변경: 포함 기술, 샘플 정보, 분석 기간 등 또한 이 섹션에는 검출된 병리학적 변이(유전자, 국제 참조, DNA 변화, 단백질 변화, 게놈 위치 등)에 대한 자세한 정보가 포함됩니다. 방문: 방문 유형(유전, 정형외과, 재활, 소아과 등)을 포함합니다. ), 방문 날짜, 치료, 처방, 이미징 등
수술: 이 섹션에는 수술 유형, 환자의 나이, 시술 부위/현지화 등에 대한 정보가 포함되어 있습니다.
문서: 이 저장소는 모든 유형의 문서(방사선 보고서, 영상, 동의, 임상 보고서 등)를 저장할 수 있습니다. 동의: 이 섹션은 수집 날짜를 포함하여 수집된 모든 동의의 전체 개요로 구성됩니다.
샘플: 샘플 유형(DNA, 조직, 전말초 혈액 등)으로 구성됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Marina Mordenti, PhD
- 전화번호: +39 05 6366062
- 이메일: marina.mordenti@ior.it
연구 연락처 백업
- 이름: Manila Boarini, MSc
- 전화번호: +39 05 6366062
- 이메일: manila.boarini@ior.it
연구 장소
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Emilia Romagna
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Bologna, Emilia Romagna, 이탈리아, 40136
- 모병
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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연락하다:
- Marina Mordenti, PhD
- 전화번호: +39 051 6366062
- 이메일: marina.mordenti@ior.it
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연락하다:
- Manila Boarini, MSc
- 전화번호: +39 051 6366062
- 이메일: manila.boarini@ior.it
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 올리에병 및 마푸치 증후군에 걸린 모든 환자
제외 기준:
- 올리에병 및/또는 마푸치 증후군과 관련되지 않은 모든 상태
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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올리에병 및 마푸치 증후군 환자
이 그룹은 올리에병 및 마푸치 증후군의 영향을 받는 모든 환자로 구성됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상적, 유전적, 기능적 평가 측면에서의 자연사 및 역학
기간: 25 년
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역학 및 자연사(예: 발생률, 유병률 등)를 평가하기 위해 확립된 등록을 유지합니다. 컬렉션:
수: 내연골종, 기형 등의 수 국소화: 영향을 받은 뼈, 부위(근위부, 원위부 등) 및 측면(왼쪽, 오른쪽, 양쪽)을 사용하여 정의 임상, 정형 외과 및 기능적 특징은 각 후속 조치에서 업데이트됩니다. 임상 보고서, 의료 차트 및 영상이 주요 데이터 소스입니다. |
25 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상적 특징과 궁극적인 분자적 배경 사이의 유전자형-표현형 상관관계
기간: 25 년
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올리에병 및 마푸치 증후군의 불분명한 유전적 배경에도 불구하고, 2차 결과는 유전자형과 표현형을 연관시키는 것을 목표로 합니다.
여기에는 임상적 특징과 유전적 배경이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.
이는 방문 및 후속 조치 중에 수집된 정보와 분자 조사에서 얻은 유전 정보를 사용하여 추구됩니다.
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25 년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병 진화에 대한 종단 연구(전향적 및 후향적 데이터 포함)
기간: 25 년
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이 결과는 시간 경과에 따른 올리에병 및 마푸치 증후군의 진화를 조사하는 것을 목표로 합니다. 평가된 주요 임상 특징:
수: 내연골종, 기형 등의 수 국소화: 영향을 받은 뼈, 부위(근위부, 원위부 등) 및 측면(왼쪽, 오른쪽, 양쪽)을 사용하여 정의 이러한 데이터는 신체 검사, 임상 보고서 및 이미징을 통해 모든 환자에 대해 소급 및 전향적으로 수집됩니다. 이러한 매개변수의 평가는 임상 징후의 진행을 추적하기 위해 각 방문에서 수행됩니다. Kaplan-Meyer 및 생존율과 같은 분석을 사용하여 연령과 관련된 새로운 임상 증상의 연간 비율을 정의하기 위해 데이터를 수집합니다. |
25 년
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
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처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 378/2017
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미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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