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올리에병 및 마푸치 증후군 등록부 (ROM)

2025년 11월 17일 업데이트: Luca Sangiorgi

임상, 기능, 유전, 계보, 이미징, 외과, 삶의 질 데이터를 수집하는 올리에병 및 마푸치 증후군 등록부. 데이터는 환자의 생물학적 샘플에 연결됩니다.

REM은 돌봄과 연구로 최종 확정된 후향적 및 미래적 레지스트리입니다. 개인 정보, 임상 데이터, 유전 데이터, 계보 데이터, 수술 등 다양한 데이터 영역에 해당하는 서로 강하게 관련되고 상호 의존적인 주요 섹션으로 구분됩니다.

이 접근법은 질병의 병태생리학을 더 잘 조사하기 위해 질병의 다양한 자원과 측면의 데이터를 확증 및 통합하고 유전적 배경과 표현형 결과를 연관시키기 위해 개별화되었습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

환자 정보를 수집하는 일반적인 방법은 특히 희귀 질환을 다룰 때 종종 혼란스럽고 불편합니다(때로는 안전하지 않을 수도 있음). 진단 프로세스를 단순화하고 데이터 저장 및 분석의 어려움을 극복해야 할 필요성이 2013년에 올리에 질병 및 마푸치 증후군(ROM) 레지스트리 구현에 제안되었습니다.

ROM은 Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI라는 IT 플랫폼에 의존합니다. Medical Genetic Department와 로컬 소프트웨어 하우스(NSI - Nier IT Solution) 간의 협업으로 실현된 이 솔루션은 일반 데이터 보호 규정(GDPR)입니다. ) 호환, 다중 클라이언트, 웹 액세스 가능 시스템이며 현재 의료 정보학 표준(Orphanet 코드, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles)에 따라 설계되었습니다. GeDI는 올리에병 및 마푸치 증후군 환자의 관리를 개선하고 연구원들이 수집된 정보를 분석하는 데 도움을 주기 위해 지속적으로 구현됩니다. ROM은 다음과 같은 주요 섹션으로 구분됩니다.

개인 정보: 일반 정보, 출생 정보 및 거주 정보로 구성됩니다. 환자 정보: 환자 내부 코드, 병원 코드 및 기타 환자 세부 정보를 포함합니다. 합병증, 알레르기 등

Genogram: 포함된 모든 친척의 질병 상태에 대한 정보 옆에 있는 질병의 가족 전염을 설계하는 도구 임상 사건: Ollier 질병 및 Maffucci 증후군의 23가지 징후 및 증상 기록 및 질병을 설명하는 12가지 추가 항목 유전자 분석 및 변경: 포함 기술, 샘플 정보, 분석 기간 등 또한 이 섹션에는 검출된 병리학적 변이(유전자, 국제 참조, DNA 변화, 단백질 변화, 게놈 위치 등)에 대한 자세한 정보가 포함됩니다. 방문: 방문 유형(유전, 정형외과, 재활, 소아과 등)을 포함합니다. ), 방문 날짜, 치료, 처방, 이미징 등

수술: 이 섹션에는 수술 유형, 환자의 나이, 시술 부위/현지화 등에 대한 정보가 포함되어 있습니다.

문서: 이 저장소는 모든 유형의 문서(방사선 보고서, 영상, 동의, 임상 보고서 등)를 저장할 수 있습니다. 동의: 이 섹션은 수집 날짜를 포함하여 수집된 모든 동의의 전체 개요로 구성됩니다.

샘플: 샘플 유형(DNA, 조직, 전말초 혈액 등)으로 구성됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

400

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

올리에병 및 마푸치 증후군에 걸린 모든 환자

설명

포함 기준:

  • 올리에병 및 마푸치 증후군에 걸린 모든 환자

제외 기준:

  • 올리에병 및/또는 마푸치 증후군과 관련되지 않은 모든 상태

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
올리에병 및 마푸치 증후군 환자
이 그룹은 올리에병 및 마푸치 증후군의 영향을 받는 모든 환자로 구성됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
임상, 유전 및 기능적 평가 측면에서의 자연 경과 및 역학
기간: 25년

역학 및 자연 경과를 평가하기 위해 확립된 레지스트리를 유지합니다.

다음 항목 수집:

  1. 신체 검사 데이터: 질병 중증도 평가
  2. 정형외과 및 기능적 데이터: 신장(cm), 체중(kg), 연골종에 영향을 받은 부위의 수와 위치, 악성 변이 부위, 변형 정의(위치 및 수), 기능 제한 정의(위치 및 수)
  3. 수술 절차: 질병 관련 수술 유형, 횟수 및 부위, 수술 시 연령
  4. 유전적 배경: 표적 유전자, 돌연변이 유형, 검출된 변이 유형, 임상적 의미
  5. 가족력: 모계 또는 부계 유전
  6. 치료 정보: 약물 치료, 장치, 보조제 및 기타 치료

임상, 정형외과, 수술, 치료 및 기능적 특징은 각 추적 관찰 시 업데이트됩니다. 임상 보고서, 의무 기록 및 영상 자료는 데이터의 주요 출처입니다.
25년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
임상 특징과 최종적인 분자적 배경 간의 유전자형-표현형 상관관계
기간: 25년
올리에병과 마푸치증후군의 불명확한 유전적 배경에도 불구하고, 이차 목표는 유전자형과 표현형의 상관관계를 규명하는 것을 목표로 합니다. 여기에는 임상적 특징과 유전적 배경이 포함되나 이에 국한되지 않습니다. 이는 방문 및 추적 관찰 중 수집된 정보를 사용하여 추진될 것입니다.
25년

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
질병 진행에 관한 종적 연구(전향적 및 후향적 자료 포함)
기간: 25년

이 결과는 시간 경과에 따른 올리에병(Ollier Disease)과 마푸치증후군(Maffucci Syndrome)의 진행 과정을 조사하는 것을 목표로 합니다.

신장(cm), 연골종(enchondromas)의 개수 및 위치, 변형(deformities)의 개수 및 위치, 제한(limitations)의 개수 및 위치, 악성 변환(malignant transformation) 부위/연령 등 주요 임상 특징을 전체 환자 집단에서 후향적(retrospectively) 및 전향적(prospectively)으로 수집합니다.

이러한 데이터는 신체 검사, 임상 보고서 및 영상 검사를 통해 모든 환자에 대해 후향적 및 전향적으로 수집됩니다.

임상 증상의 진행을 추적하기 위해 각 방문 시 이러한 매개변수에 대한 평가가 수행됩니다. 카플란-마이어(Kaplan-Meyer) 분석 및 생존율(surviving rate) 분석과 같은 분석을 사용하여 연령과 관련된 새로운 임상 증상의 연간 발생률을 정의하기 위해 데이터가 수집됩니다.
25년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Luca Sangiorgi

수사관

  • 수석 연구원: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 1월 16일

기본 완료 (추정된)

2032년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2032년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 10월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 10월 18일

처음 게시됨 (실제)

2019년 10월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 11월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 11월 17일

마지막으로 확인됨

2025년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 378/2017

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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