Register över Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom (ROM)
Register över Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom som samlar in kliniska, funktionella, genetiska, genealogiska, avbildnings-, kirurgiska, livskvalitetsdata. Data är kopplade till patienternas biologiska prov
REM är ett retrospektivt och prospektivt register, färdigställt för vård och forskning. Den är artikulerad i huvudsektioner - starkt relaterade och ömsesidigt beroende av varandra - motsvarande olika datadomäner: personlig information, klinisk data, genetisk data, genealogisk data, operationer, etc.
Detta tillvägagångssätt har individualiserats för att bekräfta och integrera data från olika resurser och aspekter av sjukdomarna och för att korrelera genetisk bakgrund och fenotypiska utfall, för att bättre undersöka sjukdomars patofysiologi.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Det vanliga sättet att samla in patientinformation är ofta kaotiskt och obekvämt (ibland till och med osäkert), särskilt när man hanterar sällsynta sjukdomar. Behovet av att förenkla den diagnostiska processen och att övervinna svårigheterna med datalagring och analys, föreslog 2013 att implementera Registry of Ollier Disease and Maffucci Syndrome (ROM).
ROM bygger på en IT-plattform som heter Genotype-fenotyp Data Integration Platform -GeDI. Denna lösning, realiserad genom ett samarbete mellan Medical Genetic Department och ett lokalt mjukvaruhus (NSI - Nier IT Solution), är en General Data Protection Regulation (GDPR) )-kompatibelt, multiklient, webbtillgängligt system och det har utformats enligt gällande medicinska informatikstandarder (Orphanet-kod, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI implementeras kontinuerligt för att förbättra hanteringen av personer med Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom och för att hjälpa forskare att analysera insamlad information. ROM är artikulerad i huvudsektioner:
Personuppgifter: den omfattar allmän information, födelseuppgifter och uppehållsuppgifter. Patientuppgifter: inklusive patientens interna kod, sjukhuskoden och andra detaljer om patienten. Diagnos: diagnosen, status (berörd, misstänkt, etc.), ålder vid diagnos, samsjukligheter, allergier etc.
Genogram: ett verktyg för att utforma familjeöverföring av sjukdomen, flankerad av information om sjukdomsstatus för alla inkluderade släktingar. Kliniska händelser: registrerar 23 tecken och symtom på Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom och 12 ytterligare artiklar för att beskriva sjukdomen Genetisk analys och förändring: inklusive teknik, provinformation, analysens varaktighet, etc. Dessutom innehåller detta avsnitt detaljerad information om upptäckta patologiska varianter (gen, internationell referens, DNA-förändring, Proteinförändring, genomisk position, etc.) Besök: den inkluderar typologin för besöket (genetisk, ortopedisk, rehabilitering, pediatrisk, etc.). ), datum för besöket, behandling, recept, bildbehandling etc.
Operationer: detta avsnitt innehåller information om operationstyp, patienternas ålder, platsen/lokaliseringen av ingreppen etc.
Dokument: detta förråd tillåts lagra alla typer av dokument (radiologiska rapporter, bildbehandling, samtycken, kliniska rapporter, etc.) Samtycke: detta avsnitt innehåller en fullständig översikt över alla insamlade samtycken, inklusive datum för insamlingen.
Prover: det omfattar typen av prover (DNA, vävnad, hel perifert blod, etc.)
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-post: marina.mordenti@ior.it
Studera Kontakt Backup
- Namn: Manila Boarini, MSc
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-post: manila.boarini@ior.it
Studieorter
-
-
Emilia Romagna
-
Bologna, Emilia Romagna, Italien, 40136
- Rekrytering
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-post: marina.mordenti@ior.it
-
Kontakt:
- Manila Boarini, MSc
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-post: manila.boarini@ior.it
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Alla patienter som drabbats av Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom
Exklusions kriterier:
- Alla tillstånd som inte är relaterade till Olliers sjukdom och/eller Maffuccis syndrom
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom patienter
Gruppen omfattar alla patienter som drabbats av Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Naturhistoria och epidemiologi i termer av klinisk, genetisk och funktionell utvärdering
Tidsram: 25 år
|
Att upprätthålla ett etablerat register för att bedöma epidemiologi och naturhistoria (såsom incidens, prevalens etc.). Samling av:
Antal: antal enkondrom, deformiteter, etc. Lokalisering: definieras med benpåverkad, plats (proximal, distal, etc.) och sida (vänster, höger, båda) Kliniska, ortopediska och funktionella egenskaper uppdateras vid varje uppföljning. Kliniska rapporter, medicinska diagram och bildbehandling är den primära källan till data. |
25 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Genotyp-fenotyp Korrelation mellan kliniska egenskaper och eventuell molekylär bakgrund
Tidsram: 25 år
|
Trots den oklara genetiska bakgrunden till Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom syftar det sekundära resultatet till att korrelera genotyp och fenotyp.
Detta inkluderar, men är inte begränsat till, kliniska egenskaper och genetisk bakgrund.
Detta kommer att genomföras med hjälp av den information som samlats in under besök och uppföljningar och den genetiska information som är ett resultat av molekylära undersökningar.
|
25 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Longitudinell studie av sjukdomsutveckling (inklusive prospektiva och retrospektiva data)
Tidsram: 25 år
|
Detta resultat syftar till att undersöka utvecklingen av Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom under tiden. Huvudsakliga kliniska egenskaper utvärderade:
Antal: antal enkondrom, deformiteter, etc. Lokalisering: definieras med benpåverkad, plats (proximal, distal, etc.) och sida (vänster, höger, båda) Dessa data kommer att samlas in både retrospektivt och prospektivt för alla patienter via fysisk undersökning, kliniska rapporter och bildbehandling. En utvärdering av dessa parametrar kommer att utföras vid varje besök för att hålla koll på utvecklingen av de kliniska manifestationerna. Data kommer att samlas in för att definiera årlig frekvens av nya kliniska manifestationer relaterade till ålder, med hjälp av analyser som Kaplan-Meyer och överlevnadsfrekvens. |
25 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Patologiska processer
- Neoplasmer, bindväv och mjukvävnad
- Neoplasmer efter histologisk typ
- Neoplasmer
- Sjukdom
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Skelettsjukdomar
- Neoplasmer, benvävnad
- Neoplasmer, bindväv
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Osteochondrodysplasier
- Osteokondrom
- Syndrom
- Osteokondromatos
- Enkondromatos
Andra studie-ID-nummer
- 378/2017
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .