Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Register över Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom (ROM)

17 november 2025 uppdaterad av: Luca Sangiorgi

Register över Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom som samlar in kliniska, funktionella, genetiska, genealogiska, avbildnings-, kirurgiska, livskvalitetsdata. Data är kopplade till patienternas biologiska prov

REM är ett retrospektivt och prospektivt register, färdigställt för vård och forskning. Den är artikulerad i huvudsektioner - starkt relaterade och ömsesidigt beroende av varandra - motsvarande olika datadomäner: personlig information, klinisk data, genetisk data, genealogisk data, operationer, etc.

Detta tillvägagångssätt har individualiserats för att bekräfta och integrera data från olika resurser och aspekter av sjukdomarna och för att korrelera genetisk bakgrund och fenotypiska utfall, för att bättre undersöka sjukdomars patofysiologi.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Det vanliga sättet att samla in patientinformation är ofta kaotiskt och obekvämt (ibland till och med osäkert), särskilt när man hanterar sällsynta sjukdomar. Behovet av att förenkla den diagnostiska processen och att övervinna svårigheterna med datalagring och analys, föreslog 2013 att implementera Registry of Ollier Disease and Maffucci Syndrome (ROM).

ROM bygger på en IT-plattform som heter Genotype-fenotyp Data Integration Platform -GeDI. Denna lösning, realiserad genom ett samarbete mellan Medical Genetic Department och ett lokalt mjukvaruhus (NSI - Nier IT Solution), är en General Data Protection Regulation (GDPR) )-kompatibelt, multiklient, webbtillgängligt system och det har utformats enligt gällande medicinska informatikstandarder (Orphanet-kod, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI implementeras kontinuerligt för att förbättra hanteringen av personer med Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom och för att hjälpa forskare att analysera insamlad information. ROM är artikulerad i huvudsektioner:

Personuppgifter: den omfattar allmän information, födelseuppgifter och uppehållsuppgifter. Patientuppgifter: inklusive patientens interna kod, sjukhuskoden och andra detaljer om patienten. Diagnos: diagnosen, status (berörd, misstänkt, etc.), ålder vid diagnos, samsjukligheter, allergier etc.

Genogram: ett verktyg för att utforma familjeöverföring av sjukdomen, flankerad av information om sjukdomsstatus för alla inkluderade släktingar. Kliniska händelser: registrerar 23 tecken och symtom på Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom och 12 ytterligare artiklar för att beskriva sjukdomen Genetisk analys och förändring: inklusive teknik, provinformation, analysens varaktighet, etc. Dessutom innehåller detta avsnitt detaljerad information om upptäckta patologiska varianter (gen, internationell referens, DNA-förändring, Proteinförändring, genomisk position, etc.) Besök: den inkluderar typologin för besöket (genetisk, ortopedisk, rehabilitering, pediatrisk, etc.). ), datum för besöket, behandling, recept, bildbehandling etc.

Operationer: detta avsnitt innehåller information om operationstyp, patienternas ålder, platsen/lokaliseringen av ingreppen etc.

Dokument: detta förråd tillåts lagra alla typer av dokument (radiologiska rapporter, bildbehandling, samtycken, kliniska rapporter, etc.) Samtycke: detta avsnitt innehåller en fullständig översikt över alla insamlade samtycken, inklusive datum för insamlingen.

Prover: det omfattar typen av prover (DNA, vävnad, hel perifert blod, etc.)

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

400

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter som drabbats av Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla patienter som drabbats av Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom

Exklusions kriterier:

  • Alla tillstånd som inte är relaterade till Olliers sjukdom och/eller Maffuccis syndrom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom patienter
Gruppen omfattar alla patienter som drabbats av Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Naturlig historia och epidemiologi avseende klinisk, genetisk och funktionell utvärdering
Tidsram: 25 år

Att upprätthålla en etablerad register för att utvärdera epidemiologi och naturlig historia.

Insamling av:

  1. data från fysiska undersökningar: bedömning av sjukdomens svårighetsgrad
  2. ortopediska och funktionella data: längd (cm), vikt (kg), antal och lokalisation av ställen påverkade av enchondrom, plats för malign transformation, definition av deformationer (lokalisation och antal), definition av begränsningar (lokalisation och antal)
  3. kirurgiska ingrepp: typ, antal och plats för sjukdomsrelaterade operationer och ålder vid operationer
  4. genetisk bakgrund: målgen, mutationstyp, typ av påvisad variant, klinisk signifikans
  5. familjehistoria: ärftlighet i modernt eller fadernt led
  6. behandlingsinformation: farmakologisk, apparater, kosttillskott och andra behandlingar

Kliniska, ortopediska, kirurgiska, behandlings- och funktionella egenskaper uppdateras vid varje uppföljning. Kliniska rapporter, medicinska journaler och bilddiagnostik är de primära datakällorna.
25 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genotyp-fenotypkorrelation mellan kliniska egenskaper och eventuell molekylär bakgrund
Tidsram: 25 år
Trots den oklara genetiska bakgrunden för Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom syftar det sekundära utfallet till att korrelera genotyp och fenotyp. Detta inkluderar, men är inte begränsat till, kliniska särdrag och genetisk bakgrund. Detta kommer att eftersträvas med hjälp av informationen som samlats in under besök och uppföljningar.
25 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Longitudinell studie av sjukdomsutveckling (inkluderande prospektiva och retrospektiva data)
Tidsram: 25 år

Detta resultat syftar till att undersöka utvecklingen av Olliers sjukdom och Maffuccis syndrom över tid.

Huvudkliniska egenskaper såsom längd (cm), antal och lokalisation av enchondromer, antal och lokalisation av deformationer, antal och lokalisation av funktionsnedsättningar, plats/ålder vid malign transformation kommer att samlas in både retrospektivt och prospektivt i hela populationen.

Dessa data kommer att samlas in både retrospektivt och prospektivt för alla patienter via fysisk undersökning, kliniska rapporter och bilddiagnostik.

En utvärdering av dessa parametrar kommer att utföras vid varje besök för att följa progressionen av de kliniska manifestationerna. Data kommer att samlas in för att definiera årlig frekvens av nya kliniska manifestationer relaterade till ålder, med hjälp av analyser såsom Kaplan-Meier och överlevnadsanalys.
25 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Luca Sangiorgi

Utredare

  • Huvudutredare: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

16 januari 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2032

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2032

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

14 oktober 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 oktober 2019

Första postat (Faktisk)

22 oktober 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 november 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 november 2025

Senast verifierad

1 november 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 378/2017

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera