Registro de Enfermedad de Ollier y Síndrome de Maffucci (ROM)
Registro de Enfermedad de Ollier y Síndrome de Maffucci que Recoge Datos Clínicos, Funcionales, Genéticos, Genealógicos, Imagenológicos, Quirúrgicos, Calidad de Vida. Los datos están vinculados a la muestra biológica de los pacientes
REM es un registro retrospectivo y prospectivo, finalizado a la atención y la investigación. Se articula en secciones principales -fuertemente relacionadas y mutuamente dependientes entre sí- correspondientes a diferentes dominios de datos: información personal, datos clínicos, datos genéticos, datos genealógicos, cirugías, etc.
Este enfoque se ha individualizado para corroborar e integrar datos de diferentes recursos y aspectos de las enfermedades y para correlacionar antecedentes genéticos y resultados fenotípicos, a fin de investigar mejor la fisiopatología de las enfermedades.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La forma común de recopilar información del paciente suele ser caótica e inconveniente (a veces incluso insegura), especialmente cuando se trata de enfermedades raras. La necesidad de simplificar el proceso de diagnóstico y superar las dificultades de almacenamiento y análisis de datos, sugirió en 2013 implementar el Registro de Enfermedad de Ollier y Síndrome de Maffucci (ROM).
La ROM se basa en una plataforma de TI denominada Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Esta solución, realizada por una colaboración entre el Departamento de Genética Médica y una casa de software local (NSI - Nier IT Solution), es un Reglamento General de Protección de Datos (GDPR ) compatible, multicliente, accesible desde la web y ha sido diseñado de acuerdo con los estándares actuales de informática médica (código Orphanet, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI se implementa continuamente para mejorar el manejo de las personas con la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci y para ayudar a los investigadores a analizar la información recopilada. La ROM se articula en secciones principales:
Datos personales: comprende información general, datos de nacimiento y datos de residencia Datos del paciente: incluyendo el código interno del paciente, el código del hospital y otros detalles del paciente Diagnóstico: el diagnóstico, el estado (afectado, sospechoso, etc.), edad al diagnóstico, comorbilidades, alergias, etc.
Genograma: una herramienta para diseñar la transmisión familiar de la enfermedad, acompañada de información sobre el estado de la enfermedad de todos los familiares incluidos. Eventos clínicos: registra 23 signos y síntomas de la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci y 12 elementos adicionales para describir la enfermedad. Análisis genético y alteración: incluye técnica, información de la muestra, duración del análisis, etc. Además, en este apartado se incluye información detallada de las variantes patológicas detectadas (gen, referencia internacional, cambio de ADN, cambio de Proteína, posición genómica, etc.) Visitas: incluye la tipología de la visita (genética, ortopédica, de rehabilitación, pediátrica, etc.) ), la fecha de la visita, tratamiento, prescripción, imagen, etc.
Cirugías: esta sección contiene información sobre el tipo de cirugías, la edad de los pacientes, el sitio/localización de los procedimientos, etc.
Documentos: este repositorio puede almacenar todo tipo de documentos (informes radiológicos, imágenes, consentimientos, informes clínicos, etc.) Consentimientos: esta sección comprende una descripción completa de todos los consentimientos recopilados, incluida la fecha de recopilación.
Muestras: comprende el tipo de muestras (ADN, tejido, sangre periférica entera, etc.)
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Marina Mordenti, PhD
- Número de teléfono: +39 05 6366062
- Correo electrónico: marina.mordenti@ior.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Manila Boarini, MSc
- Número de teléfono: +39 05 6366062
- Correo electrónico: manila.boarini@ior.it
Ubicaciones de estudio
-
-
Emilia Romagna
-
Bologna, Emilia Romagna, Italia, 40136
- Reclutamiento
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Contacto:
- Marina Mordenti, PhD
- Número de teléfono: +39 051 6366062
- Correo electrónico: marina.mordenti@ior.it
-
Contacto:
- Manila Boarini, MSc
- Número de teléfono: +39 051 6366062
- Correo electrónico: manila.boarini@ior.it
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes afectados por la Enfermedad de Ollier y el Síndrome de Maffucci
Criterio de exclusión:
- Cualquier condición no relacionada con la enfermedad de Ollier y/o el síndrome de Maffucci
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Pacientes con enfermedad de Ollier y síndrome de Maffucci
El grupo comprende a todos los pacientes afectados por la Enfermedad de Ollier y el Síndrome de Maffucci.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Historia Natural y Epidemiología en términos de evaluación clínica, genética y funcional
Periodo de tiempo: 25 años
|
Mantener un registro establecido para evaluar la epidemiología y la historia natural (como incidencia, prevalencia, etc.). Colección de:
Número: recuento de encondromas, deformidades, etc. Localización: definida por hueso afectado, sitio (proximal, distal, etc.) y lado (izquierdo, derecho, ambos) Las características clínicas, ortopédicas y funcionales se actualizan en cada seguimiento. Los informes clínicos, las historias clínicas y las imágenes son la principal fuente de datos. |
25 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Correlación genotipo-fenotipo entre características clínicas y antecedentes moleculares eventuales
Periodo de tiempo: 25 años
|
A pesar de los antecedentes genéticos poco claros de la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci, el resultado secundario apunta a correlacionar el genotipo y el fenotipo.
Esto incluye, entre otros, características clínicas y antecedentes genéticos.
Esto se perseguirá utilizando la información recopilada durante las visitas y seguimientos y la información genética resultante de las investigaciones moleculares.
|
25 años
|
Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Estudio longitudinal de la evolución de la enfermedad (incluyendo datos prospectivos y retrospectivos)
Periodo de tiempo: 25 años
|
Este resultado tiene como objetivo investigar la evolución de la Enfermedad de Ollier y el Síndrome de Maffucci a lo largo del tiempo. Principales características clínicas evaluadas:
Número: recuento de encondromas, deformidades, etc. Localización: definida por hueso afectado, sitio (proximal, distal, etc.) y lado (izquierdo, derecho, ambos) Esos datos se recopilarán de forma retrospectiva y prospectiva para todos los pacientes a través de exámenes físicos, informes clínicos e imágenes. En cada visita se realizará una evaluación de estos parámetros para seguir la evolución de las manifestaciones clínicas. Se recopilarán datos para definir la tasa anualizada de nuevas manifestaciones clínicas relacionadas con la edad, utilizando análisis como Kaplan-Meyer y la tasa de supervivencia. |
25 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Neoplasias De Tejidos Conectivos Y Blandos
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Enfermedad
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades óseas
- Neoplasias De Tejido Óseo
- Neoplasias Del Tejido Conectivo
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Osteocondrodisplasias
- Osteocondroma
- Síndrome
- Osteocondromatosis
- Encondromatosis
Otros números de identificación del estudio
- 378/2017
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Ollier
-
Istituto Ortopedico RizzoliActivo, no reclutandoOsteogénesis imperfecta | Osteocondroma múltiple | Enfermedad de OllierItalia
-
Istituto Ortopedico RizzoliTerminadoOsteogénesis imperfecta | Osteocondroma múltiple | Enfermedad de Ollier | Síndrome de MaffucciItalia