Register der Ollier-Krankheit und des Maffucci-Syndroms (ROM)
Register der Ollier-Krankheit und des Maffucci-Syndroms, das klinische, funktionelle, genetische, genealogische, bildgebende, chirurgische und Lebensqualitätsdaten sammelt. Die Daten sind mit der biologischen Probe des Patienten verknüpft
REM ist ein retrospektives und prospektives Register, das für Pflege und Forschung abgeschlossen wurde. Es ist in Hauptabschnitte gegliedert - stark miteinander verbunden und voneinander abhängig - die verschiedenen Datendomänen entsprechen: persönliche Informationen, klinische Daten, genetische Daten, genealogische Daten, Operationen usw.
Dieser Ansatz wurde individualisiert, um Daten aus verschiedenen Ressourcen und Aspekten der Krankheiten zu bestätigen und zu integrieren und den genetischen Hintergrund und die phänotypischen Ergebnisse zu korrelieren, um die Pathophysiologie der Krankheiten besser zu untersuchen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die übliche Art und Weise, Patienteninformationen zu sammeln, ist häufig chaotisch und unbequem (manchmal sogar unsicher), insbesondere wenn es um seltene Krankheiten geht. Die Notwendigkeit, den Diagnoseprozess zu vereinfachen und die Schwierigkeiten bei der Datenspeicherung und -analyse zu überwinden, schlug 2013 vor, das Register der Ollier-Krankheit und des Maffucci-Syndroms (ROM) zu implementieren.
Das ROM stützt sich auf eine IT-Plattform namens Genotyp-Phänotyp-Datenintegrationsplattform – GeDI. Diese Lösung, die durch eine Zusammenarbeit zwischen der Abteilung für medizinische Genetik und einem lokalen Softwarehaus (NSI – Nier IT Solution) realisiert wurde, ist eine Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO). )-konformes, mandantenfähiges, über das Internet zugängliches System und wurde nach aktuellen medizinischen Informatikstandards entwickelt (Orphanet-Code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI wird kontinuierlich implementiert, um das Management von Personen mit Ollier-Krankheit und Maffucci-Syndrom zu verbessern und Forschern bei der Analyse gesammelter Informationen zu helfen. ROM ist in Hauptabschnitte gegliedert:
Persönliche Daten: umfassen allgemeine Informationen, Geburtsdaten und Wohnortdaten Patientendaten: einschließlich der internen Kennziffer des Patienten, der Krankenhauskennziffer und anderer Angaben zu den Patienten Diagnose: die Diagnose, der Status (betroffen, verdächtig usw.), das Alter bei der Diagnose, Begleiterkrankungen, Allergien etc.
Genogramm: ein Werkzeug zur Planung der Familienübertragung der Krankheit, flankiert von Informationen zum Krankheitsstatus aller eingeschlossenen Verwandten Klinische Ereignisse: Aufzeichnung von 23 Anzeichen und Symptomen der Ollier-Krankheit und des Maffucci-Syndroms sowie 12 zusätzliche Elemente zur Beschreibung der Krankheit Genetische Analyse und Veränderung: einschließlich Technik, Probeninformationen, Analysedauer etc. Darüber hinaus enthält dieser Abschnitt detaillierte Informationen zu erkannten pathologischen Varianten (Gen, internationale Referenz, DNA-Veränderung, Proteinveränderung, genomische Position usw.). Besuche: Er enthält die Typologie des Besuchs (genetisch, orthopädisch, Rehabilitation, pädiatrisch usw.). ), das Datum des Besuchs, der Behandlung, der Verschreibung, der Bildgebung usw.
Operationen: Dieser Abschnitt enthält Informationen über die Art der Operation, das Alter der Patienten, den Ort/die Lokalisation der Eingriffe usw.
Dokumente: Dieses Archiv darf alle Arten von Dokumenten speichern (radiologische Berichte, Bildgebung, Einwilligungen, klinische Berichte usw.). Einwilligungen: Dieser Abschnitt enthält eine vollständige Übersicht aller gesammelten Einwilligungen, einschließlich des Datums der Sammlung.
Proben: umfasst die Art der Proben (DNA, Gewebe, peripheres Vollblut usw.)
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366062
- E-Mail: registri.malattierare@ior.it
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 05 6366169
- E-Mail: registri.malattierare@ior.it
Studienorte
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Emilia-Romagna
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Bologna, Emilia-Romagna, Italien, 40136
- Rekrutierung
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
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Kontakt:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefonnummer: +39 051 6366062
- E-Mail: registri.malattierare@ior.it
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Kontakt:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefonnummer: +39 051 63666169
- E-Mail: registri.malattierare@ior.it
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alle Patienten, die von der Ollier-Krankheit und dem Maffucci-Syndrom betroffen sind
Ausschlusskriterien:
- Jeder Zustand, der nichts mit der Ollier-Krankheit und/oder dem Maffucci-Syndrom zu tun hat
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten mit Ollier-Krankheit und Maffucci-Syndrom
Die Gruppe umfasst alle Patienten, die von der Ollier-Krankheit und dem Maffucci-Syndrom betroffen sind.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Natürlicher Verlauf und Epidemiologie in Bezug auf klinische, genetische und funktionelle Bewertung
Zeitfenster: 25 Jahre
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Zur Aufrechterhaltung eines etablierten Registers, um Epidemiologie und natürlichen Verlauf zu bewerten. Erfassung von:
Klinische, orthopädische, chirurgische, Behandlungs- und funktionelle Merkmale werden bei jeder Nachuntersuchung aktualisiert. Klinische Berichte, Patientenakten und Bildgebung sind die primären Datenquellen. |
25 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Genotyp-Phänotyp-Korrelation zwischen klinischen Merkmalen und zugrundeliegender molekularer Basis
Zeitfenster: 25 Jahre
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Trotz des unklaren genetischen Hintergrunds des Ollier-Syndroms und des Maffucci-Syndroms zielt das sekundäre Ergebnis darauf ab, Genotyp und Phänotyp zu korrelieren.
Dies schließt klinische Merkmale und genetischen Hintergrund ein, ist aber nicht darauf beschränkt.
Dies wird anhand der während der Besuche und Nachuntersuchungen gesammelten Informationen verfolgt.
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25 Jahre
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Längsschnittstudie zur Krankheitsentwicklung (einschließlich prospektiver und retrospektiver Daten)
Zeitfenster: 25 Jahre
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Dieses Ergebnis zielt darauf ab, die Entwicklung der Ollier-Krankheit und des Maffucci-Syndroms im Laufe der Zeit zu untersuchen. Wichtige klinische Merkmale wie Körpergröße (cm), Anzahl und Lokalisation von Enchondromen, Anzahl und Lokalisation von Deformitäten, Anzahl und Lokalisation von Einschränkungen, Ort/Zeitpunkt der malignen Transformation werden sowohl retrospektiv als auch prospektiv in der gesamten Population erfasst. Diese Daten werden für alle Patienten sowohl retrospektiv als auch prospektiv durch körperliche Untersuchung, klinische Berichte und Bildgebung gesammelt. Eine Auswertung dieser Parameter wird bei jedem Besuch durchgeführt, um den Verlauf der klinischen Manifestationen zu verfolgen. Daten werden gesammelt, um die annualisierte Rate neuer klinischer Manifestationen in Bezug auf das Alter zu definieren, unter Verwendung von Analysen wie Kaplan-Meier und Überlebensrate. |
25 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 378/2017
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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