Ollierin taudin ja Maffuccin oireyhtymän rekisteri (ROM)
Ollierin taudin ja Maffucci-oireyhtymän rekisteri, joka kerää kliinisiä, toiminnallisia, geneettisiä, genealogisia, kuvantamis-, kirurgisia ja elämänlaatutietoja. Tiedot on linkitetty potilaiden biologiseen näytteeseen
REM on retrospektiivinen ja prospektiivinen rekisteri, joka on viimeistelty hoitoa ja tutkimusta varten. Se on jäsennelty pääosioihin - vahvasti toisiinsa liittyviin ja toisistaan riippuvaisiin - vastaaviin eri tietoalueisiin: henkilötiedot, kliiniset tiedot, geneettiset tiedot, sukututkimustiedot, leikkaukset jne.
Tämä lähestymistapa on yksilöity sairauksien eri resurssien ja näkökohtien tietojen vahvistamiseksi ja integroimiseksi sekä geneettisen taustan ja fenotyyppisten tulosten korreloimiseksi, jotta sairauksien patofysiologiaa voidaan paremmin tutkia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Yleinen tapa kerätä potilastietoja on usein kaoottinen ja hankala (joskus jopa vaarallinen), erityisesti harvinaisten sairauksien yhteydessä. Vuonna 2013 ehdotettiin Ollier-taudin ja Maffucci-oireyhtymän rekisterin (ROM) käyttöönottamista, että diagnostiikkaprosessia on yksinkertaistettava ja tietojen tallentamiseen ja analysointiin liittyvät vaikeudet on voitettava.
ROM perustuu IT-alustaan nimeltä Genotype-phenotype Data Integration Platform -GeDI. Tämä lääketieteen geneettisen osaston ja paikallisen ohjelmistotalon (NSI - Nier IT Solution) yhteistyönä toteutettu ratkaisu on yleinen tietosuoja-asetus (GDPR). ). GeDI:tä toteutetaan jatkuvasti parantamaan Ollierin tautia ja Maffucci-oireyhtymää sairastavien henkilöiden hoitoa ja auttamaan tutkijoita kerätyn tiedon analysoinnissa. ROM on nivelletty pääosioihin:
Henkilötiedot: ne sisältävät yleiset tiedot, syntymätiedot ja asuintiedot Potilastiedot: mukaan lukien potilaan sisäinen koodi, sairaalakoodi ja muut tiedot potilaista Diagnoosi: diagnoosi, tila (sairastunut, epäilty jne.), ikä diagnoosin yhteydessä, liitännäissairaudet, allergiat jne.
Genogrammi: työkalu, jolla suunnitellaan taudin leviämistä perheeseen, ja sen ohella on tiedot kaikkien mukana olevien sukulaisten sairaustilasta. Kliiniset tapahtumat: tallentaa 23 Ollierin taudin ja Maffucci-oireyhtymän merkkiä ja oiretta sekä 12 muuta kohdetta taudin kuvaamiseksi. Geneettinen analyysi ja muutokset: mukaan lukien tekniikka, näytetiedot, analyysin kesto jne. Lisäksi tämä osio sisältää yksityiskohtaista tietoa havaituista patologisista varianteista (geeni, kansainvälinen referenssi, DNA-muutos, proteiinin muutos, genominen sijainti jne.) Käynnit: se sisältää käynnin typologian (geneettinen, ortopedinen, kuntoutus, lasten jne.). ), käynnin päivämäärä, hoito, resepti, kuvantaminen jne.
Leikkaukset: tämä osio sisältää tietoa leikkauksen tyypistä, potilaiden iästä, toimenpiteiden paikasta/paikasta jne.
Asiakirjat: tämä arkisto saa tallentaa kaikentyyppisiä asiakirjoja (radiologiset raportit, kuvantaminen, suostumukset, kliiniset raportit jne.) Suostumus: tämä osio sisältää täydellisen yleiskatsauksen kaikista kerätyistä suostumuksista, mukaan lukien keräyspäivämäärä.
Näytteet: se sisältää näytteiden tyypin (DNA, kudos, koko perifeerinen veri jne.)
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39 05 6366062
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Marcella Lanza, PhD
- Puhelinnumero: +39 05 6366169
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
Opiskelupaikat
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italia, 40136
- Rekrytointi
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Ottaa yhteyttä:
- Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39 051 6366062
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Marcella Lanza, PhD
- Puhelinnumero: +39 051 63666169
- Sähköposti: registri.malattierare@ior.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki potilaat, joilla on Ollierin tauti ja Maffucci-oireyhtymä
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa tila, joka ei liity Ollierin tautiin ja/tai Maffucci-oireyhtymään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ollierin tautia ja Maffucci-oireyhtymää sairastavat potilaat
Ryhmään kuuluvat kaikki potilaat, joilla on Ollierin tauti ja Maffucci-oireyhtymä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luonnollinen historia ja epidemiologia kliinisen, geneettisen ja funktionaalisen arvioinnin osalta
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Ylläpitää perustettua rekisteriä epidemiologian ja luonnollisen historian arvioimiseksi. Kerätään:
Kliinisiä, ortopedisia, kirurgisia, hoito- ja toiminnallisia ominaisuuksia päivitetään jokaisessa seurannassa. Kliiniset raportit, lääkärin tiedot ja kuvantaminen ovat ensisijaisia tietolähteitä. |
25 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genotyypin ja fenotyypin korrelaatio kliinisten piirteiden ja mahdollisen molekyylitaustan välillä
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Huolimatta Ollierin taudin ja Maffuccin oireyhtymän epäselvästä geneettisestä taustasta, toissijainen tavoite on korreloida genotyyppiä ja fenotyyppiä.
Tämä sisältää, mutta ei rajoitu kliinisiin piirteisiin ja geneettiseen taustaan.
Tätä pyritään saavuttamaan käyttämällä vierailujen ja seurantatutkimusten aikana kerättyjä tietoja.
|
25 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Pitkittäistutkimus sairauden kehityksestä (mukaan lukien prospektiiviset ja retrospektiiviset tiedot)
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Tämä tutkimustulos pyrkii tutkimaan Ollierin taudin ja Maffuccin oireyhtymän kehitystä ajan myötä. Tärkeimmät kliiniset ominaisuudet kuten pituus (cm), enkondroomien lukumäärä ja sijainti, epämuodostumien lukumäärä ja sijainti, rajoitteiden lukumäärä ja sijainti, pahanlaatuisen muutoksen paikka/ikä kerätään sekä jälkipolvessa että tulevaisuuteen suunnitellusti koko väestössä. Nämä tiedot kerätään sekä jälkipolvessa että tulevaisuuteen suunnitellusti kaikilta potilailta fyysisen tutkimuksen, kliinisten raporttien ja kuvantamisen avulla. Näiden parametrien arviointi suoritetaan jokaisella käynnillä kliinisten ilmenemien etenemisen seuraamiseksi. Tietoja kerätään määritettäessä uusien kliinisten ilmenemien vuosittainen esiintyvyys ikään liittyen, käyttäen analyysejä kuten Kaplan-Meyer ja selviytymisprosentti. |
25 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 378/2017
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .