Ollierin taudin ja Maffuccin oireyhtymän rekisteri (ROM)
Ollierin taudin ja Maffucci-oireyhtymän rekisteri, joka kerää kliinisiä, toiminnallisia, geneettisiä, genealogisia, kuvantamis-, kirurgisia ja elämänlaatutietoja. Tiedot on linkitetty potilaiden biologiseen näytteeseen
REM on retrospektiivinen ja prospektiivinen rekisteri, joka on viimeistelty hoitoa ja tutkimusta varten. Se on jäsennelty pääosioihin - vahvasti toisiinsa liittyviin ja toisistaan riippuvaisiin - vastaaviin eri tietoalueisiin: henkilötiedot, kliiniset tiedot, geneettiset tiedot, sukututkimustiedot, leikkaukset jne.
Tämä lähestymistapa on yksilöity sairauksien eri resurssien ja näkökohtien tietojen vahvistamiseksi ja integroimiseksi sekä geneettisen taustan ja fenotyyppisten tulosten korreloimiseksi, jotta sairauksien patofysiologiaa voidaan paremmin tutkia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Yleinen tapa kerätä potilastietoja on usein kaoottinen ja hankala (joskus jopa vaarallinen), erityisesti harvinaisten sairauksien yhteydessä. Vuonna 2013 ehdotettiin Ollier-taudin ja Maffucci-oireyhtymän rekisterin (ROM) käyttöönottamista, että diagnostiikkaprosessia on yksinkertaistettava ja tietojen tallentamiseen ja analysointiin liittyvät vaikeudet on voitettava.
ROM perustuu IT-alustaan nimeltä Genotype-phenotype Data Integration Platform -GeDI. Tämä lääketieteen geneettisen osaston ja paikallisen ohjelmistotalon (NSI - Nier IT Solution) yhteistyönä toteutettu ratkaisu on yleinen tietosuoja-asetus (GDPR). ). GeDI:tä toteutetaan jatkuvasti parantamaan Ollierin tautia ja Maffucci-oireyhtymää sairastavien henkilöiden hoitoa ja auttamaan tutkijoita kerätyn tiedon analysoinnissa. ROM on nivelletty pääosioihin:
Henkilötiedot: ne sisältävät yleiset tiedot, syntymätiedot ja asuintiedot Potilastiedot: mukaan lukien potilaan sisäinen koodi, sairaalakoodi ja muut tiedot potilaista Diagnoosi: diagnoosi, tila (sairastunut, epäilty jne.), ikä diagnoosin yhteydessä, liitännäissairaudet, allergiat jne.
Genogrammi: työkalu, jolla suunnitellaan taudin leviämistä perheeseen, ja sen ohella on tiedot kaikkien mukana olevien sukulaisten sairaustilasta. Kliiniset tapahtumat: tallentaa 23 Ollierin taudin ja Maffucci-oireyhtymän merkkiä ja oiretta sekä 12 muuta kohdetta taudin kuvaamiseksi. Geneettinen analyysi ja muutokset: mukaan lukien tekniikka, näytetiedot, analyysin kesto jne. Lisäksi tämä osio sisältää yksityiskohtaista tietoa havaituista patologisista varianteista (geeni, kansainvälinen referenssi, DNA-muutos, proteiinin muutos, genominen sijainti jne.) Käynnit: se sisältää käynnin typologian (geneettinen, ortopedinen, kuntoutus, lasten jne.). ), käynnin päivämäärä, hoito, resepti, kuvantaminen jne.
Leikkaukset: tämä osio sisältää tietoa leikkauksen tyypistä, potilaiden iästä, toimenpiteiden paikasta/paikasta jne.
Asiakirjat: tämä arkisto saa tallentaa kaikentyyppisiä asiakirjoja (radiologiset raportit, kuvantaminen, suostumukset, kliiniset raportit jne.) Suostumus: tämä osio sisältää täydellisen yleiskatsauksen kaikista kerätyistä suostumuksista, mukaan lukien keräyspäivämäärä.
Näytteet: se sisältää näytteiden tyypin (DNA, kudos, koko perifeerinen veri jne.)
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39 05 6366062
- Sähköposti: marina.mordenti@ior.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Manila Boarini, MSc
- Puhelinnumero: +39 05 6366062
- Sähköposti: manila.boarini@ior.it
Opiskelupaikat
-
-
Emilia Romagna
-
Bologna, Emilia Romagna, Italia, 40136
- Rekrytointi
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Ottaa yhteyttä:
- Marina Mordenti, PhD
- Puhelinnumero: +39 051 6366062
- Sähköposti: marina.mordenti@ior.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Manila Boarini, MSc
- Puhelinnumero: +39 051 6366062
- Sähköposti: manila.boarini@ior.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki potilaat, joilla on Ollierin tauti ja Maffucci-oireyhtymä
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa tila, joka ei liity Ollierin tautiin ja/tai Maffucci-oireyhtymään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ollierin tautia ja Maffucci-oireyhtymää sairastavat potilaat
Ryhmään kuuluvat kaikki potilaat, joilla on Ollierin tauti ja Maffucci-oireyhtymä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luonnonhistoria ja epidemiologia kliinisen, geneettisen ja toiminnallisen arvioinnin kannalta
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Ylläpitää perustettua rekisteriä epidemiologian ja luonnonhistorian (kuten ilmaantuvuuden, esiintyvyyden jne.) arvioimiseksi. Kokoelma:
Lukumäärä: enchondroomien, epämuodostumien jne. määrä. Paikallistaminen: määritellään käyttämällä luun vaikutuskohtaa, kohtaa (proksimaalinen, distaalinen jne.) ja sivua (vasen, oikea, molemmat) Kliiniset, ortopediset ja toiminnalliset ominaisuudet päivitetään jokaisen seurannan yhteydessä. Kliiniset raportit, lääketieteelliset kaaviot ja kuvantaminen ovat ensisijainen tietolähde. |
25 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genotyyppi-fenotyyppi Korrelaatio kliinisten piirteiden ja mahdollisen molekyylitaustan välillä
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Huolimatta Ollierin taudin ja Maffuccin oireyhtymän epäselvästä geneettisestä taustasta, toissijaisen tuloksen tavoitteena on korreloida genotyyppi ja fenotyyppi.
Tämä sisältää, mutta ei rajoitu niihin, kliiniset ominaisuudet ja geneettinen tausta.
Tähän pyritään käyttämällä käyntien ja seurannan aikana kerättyä tietoa sekä molekyylitutkimuksista saatua geneettistä tietoa.
|
25 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Pitkittäinen tutkimus sairauden kehityksestä (mukaan lukien prospektiiviset ja retrospektiiviset tiedot)
Aikaikkuna: 25 vuotta
|
Tämän tuloksen tarkoituksena on tutkia Ollierin taudin ja Maffucci-oireyhtymän kehitystä ajan kuluessa. Tärkeimmät arvioidut kliiniset ominaisuudet:
Lukumäärä: enchondroomien, epämuodostumien jne. määrä. Paikallistaminen: määritellään käyttämällä luun vaikutuskohtaa, kohtaa (proksimaalinen, distaalinen jne.) ja sivua (vasen, oikea, molemmat) Nämä tiedot kerätään sekä takautuvasti että prospektiivisesti kaikista potilaista fyysisen tutkimuksen, kliinisten raporttien ja kuvantamisen avulla. Nämä parametrit arvioidaan jokaisella käynnillä kliinisten oireiden etenemisen seuraamiseksi. Tietoja kerätään ikään liittyvien uusien kliinisten oireiden vuosittaisen osuuden määrittämiseksi käyttämällä analyyseja, kuten Kaplan-Meyer ja eloonjäämisaste. |
25 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Neoplasmat, side- ja pehmytkudokset
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neoplasmat
- Sairaus
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Luun sairaudet
- Kasvaimet, luukudos
- Kasvaimet, sidekudos
- Luusairaudet, kehitys
- Osteokondrodysplasiat
- Osteokondrooma
- Oireyhtymä
- Osteokondromatoosi
- Enkondomatoosi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 378/2017
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .