Register van de ziekte van Ollier en het Maffucci-syndroom (ROM)
Register van de ziekte van Ollier en het Maffucci-syndroom dat klinische, functionele, genetische, genealogische, beeldvormende, chirurgische en levenskwaliteitsgegevens verzamelt. Gegevens zijn gekoppeld aan het biologische monster van de patiënt
REM is een retrospectieve en prospectieve registratie, afgerond voor zorg en onderzoek. Het is onderverdeeld in hoofdsecties - sterk gerelateerd en onderling afhankelijk van elkaar - die corresponderen met verschillende gegevensdomeinen: persoonlijke informatie, klinische gegevens, genetische gegevens, genealogische gegevens, operaties, enz..
Deze benadering is geïndividualiseerd om gegevens uit verschillende bronnen en aspecten van de ziekten te bevestigen en te integreren en om genetische achtergrond en fenotypische resultaten te correleren, om de pathofysiologie van ziekten beter te kunnen onderzoeken.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
De gebruikelijke manier om patiënteninformatie te verzamelen is vaak chaotisch en onhandig (soms zelfs onveilig), vooral als het om zeldzame ziekten gaat. De noodzaak om het diagnostische proces te vereenvoudigen en de moeilijkheden van gegevensopslag en -analyse te overwinnen, suggereerde in 2013 om het register van de ziekte van Ollier en het Maffucci-syndroom (ROM) te implementeren.
De ROM maakt gebruik van een IT-platform met de naam Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Deze oplossing, gerealiseerd door een samenwerking tussen Medical Genetic Department en een lokaal softwarehuis (NSI - Nier IT Solution), is een General Data Protection Regulation (GDPR). )-conform, multi-client, web-toegankelijk systeem en het is ontworpen volgens de huidige medische informaticastandaarden (Orphanet-code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI wordt continu geïmplementeerd om het beheer van personen met de ziekte van Ollier en het Maffucci-syndroom te verbeteren en om onderzoekers te helpen bij het analyseren van verzamelde informatie. ROM is gearticuleerd in hoofdsecties:
Persoonsgegevens: dit omvat algemene informatie, geboortegegevens en verblijfsgegevens Patiëntgegevens: inclusief de interne code van de patiënt, de ziekenhuiscode en andere details van de patiënt Diagnose: de diagnose, de status (getroffen, verdacht, etc.), leeftijd bij diagnose, comorbiditeiten, allergieën, enz.
Genogram: een hulpmiddel om de overdracht van de ziekte door families te ontwerpen, geflankeerd door informatie over de ziektestatus van alle opgenomen familieleden Klinische gebeurtenissen: registreert 23 tekenen en symptomen van de ziekte van Ollier en het Maffucci-syndroom en 12 aanvullende items om de ziekte te beschrijven Genetische analyse en verandering: inclusief techniek, monsterinformatie, analyseduur, enz. Bovendien bevat deze rubriek gedetailleerde informatie over gedetecteerde pathologische varianten (gen, internationale referentie, DNA-verandering, eiwitverandering, genomische positie, enz.) Bezoeken: het bevat de typologie van het bezoek (genetisch, orthopedisch, revalidatie, pediatrisch, enz. ), de datum van het bezoek, de behandeling, het voorschrift, de beeldvorming, enz.
Chirurgie: deze rubriek bevat informatie over het type operatie, de leeftijd van de patiënten, de plaats/lokalisatie van de procedures, enz.
Documenten: deze repository mag alle soorten documenten opslaan (radiologische rapporten, beeldvorming, toestemmingen, klinische rapporten, enz.) Toestemmingen: deze sectie bevat een volledig overzicht van alle verzamelde toestemmingen, inclusief de datum van verzameling.
Monsters: het omvat het type monsters (DNA, weefsel, volledig perifeer bloed, enz.)
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Marina Mordenti, PhD
- Telefoonnummer: +39 05 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studie Contact Back-up
- Naam: Marcella Lanza, PhD
- Telefoonnummer: +39 05 6366169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
Studie Locaties
-
-
Emilia-Romagna
-
Bologna, Emilia-Romagna, Italië, 40136
- Werving
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
-
Contact:
- Marina Mordenti, PhD
- Telefoonnummer: +39 051 6366062
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
Contact:
- Marcella Lanza, PhD
- Telefoonnummer: +39 051 63666169
- E-mail: registri.malattierare@ior.it
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle patiënten met de ziekte van Ollier en het syndroom van Maffucci
Uitsluitingscriteria:
- Elke aandoening die geen verband houdt met de ziekte van Ollier en/of het Maffucci-syndroom
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Ander
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënten met de ziekte van Ollier en Maffucci-syndroom
De groep omvat alle patiënten met de ziekte van Ollier en het syndroom van Maffucci.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Natuurlijke historie en epidemiologie in termen van klinische, genetische en functionele evaluatie
Tijdsspanne: 25 jaar
|
Om een bestaand register bij te houden om epidemiologie en natuurlijk beloop te beoordelen. Verzameling van:
Klinische, orthopedische, chirurgische, behandelings- en functionele kenmerken worden bij elke follow-up bijgewerkt. Klinische rapporten, medische dossiers en beeldvorming zijn de primaire bronnen van gegevens. |
25 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genotype-Fenotype Correlatie tussen klinische kenmerken en uiteindelijke moleculaire achtergrond
Tijdsspanne: 25 jaar
|
Ondanks de onduidelijke genetische achtergrond van de ziekte van Ollier en het syndroom van Maffucci, heeft de secundaire uitkomst tot doel genotype en fenotype te correleren.
Dit omvat, maar is niet beperkt tot, klinische kenmerken en genetische achtergrond.
Dit zal worden nagestreefd met behulp van de informatie die tijdens bezoeken en follow-ups is verzameld.
|
25 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Longitudinale studie van ziekte-evolutie (inclusief prospectieve en retrospectieve gegevens)
Tijdsspanne: 25 jaar
|
Dit resultaat heeft als doel de evolutie van de ziekte van Ollier en het syndroom van Maffucci in de tijd te onderzoeken. Belangrijke klinische kenmerken zoals lengte (cm), aantal en locatie van enchondromen, aantal en locatie van misvormingen, aantal en locatie van beperkingen, plaats/leeftijd bij kwaadaardige transformatie worden zowel retrospectief als prospectief verzameld in de gehele populatie. Deze gegevens worden zowel retrospectief als prospectief voor alle patiënten verzameld via lichamelijk onderzoek, klinische rapporten en beeldvorming. Een evaluatie van deze parameters wordt bij elk bezoek uitgevoerd om de voortgang van de klinische manifestaties bij te houden. Gegevens worden verzameld om de jaarlijkse snelheid van nieuwe klinische manifestaties in relatie tot leeftijd te bepalen, met behulp van analyses zoals Kaplan-Meier en overlevingspercentage. |
25 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Bertucci V, Krafchik BR. What syndrome is this? Ollier disease + vascular lesions: Maffucci syndrome. Pediatr Dermatol. 1995 Mar;12(1):55-8. doi: 10.1111/j.1525-1470.1995.tb00127.x. No abstract available.
- Superti-Furga A, Spranger J, Nishimura G. Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012 Aug 15;160C(3):154-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31331. Epub 2012 Jul 12.
- Saiji E, Pause FG, Lascombes P, Cerato Biderbost C, Marq NL, Berczy M, Merlini L, Rougemont AL. IDH1 immunohistochemistry reactivity and mosaic IDH1 or IDH2 somatic mutations in pediatric sporadic enchondroma and enchondromatosis. Virchows Arch. 2019 Nov;475(5):625-636. doi: 10.1007/s00428-019-02606-9. Epub 2019 Jun 25.
- Pansuriya TC, Kroon HM, Bovee JV. Enchondromatosis: insights on the different subtypes. Int J Clin Exp Pathol. 2010 Jun 26;3(6):557-69.
- Herget GW, Strohm P, Rottenburger C, Kontny U, Krauss T, Bohm J, Sudkamp N, Uhl M. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behaviour, radiology, malignant transformation and the follow up. Neoplasma. 2014;61(4):365-78. doi: 10.4149/neo_2014_046.
- Pansuriya TC, Oosting J, Krenacs T, Taminiau AH, Verdegaal SH, Sangiorgi L, Sciot R, Hogendoorn PC, Szuhai K, Bovee JV. Genome-wide analysis of Ollier disease: Is it all in the genes? Orphanet J Rare Dis. 2011 Jan 14;6:2. doi: 10.1186/1750-1172-6-2.
- Silve C, Juppner H. Ollier disease. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 22;1:37. doi: 10.1186/1750-1172-1-37.
- Tsao YP, Tsai CY, Chen WS. Maffucci Syndrome. J Rheumatol. 2015 Dec;42(12):2434-5. doi: 10.3899/jrheum.150216. No abstract available.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 378/2017
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .