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Registro della malattia di Ollier e della sindrome di Maffucci (ROM)

27 settembre 2023 aggiornato da: Luca Sangiorgi

Registro della malattia di Ollier e della sindrome di Maffucci che raccoglie dati clinici, funzionali, genetici, genealogici, di imaging, chirurgici e sulla qualità della vita. I dati sono collegati al campione biologico dei pazienti

REM è un registro retrospettivo e prospettico, finalizzato alla cura e alla ricerca. Si articola in sezioni principali - fortemente correlate e tra loro dipendenti - corrispondenti a diversi domini di dati: dati anagrafici, dati clinici, dati genetici, dati genealogici, ambulatori, ecc.

Questo approccio è stato individuato per corroborare e integrare i dati provenienti da diverse risorse e aspetti delle malattie e per correlare il background genetico e gli esiti fenotipici, al fine di indagare meglio la fisiopatologia delle malattie.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il modo comune per raccogliere informazioni sui pazienti è spesso caotico e scomodo (a volte anche pericoloso), in particolare quando si tratta di malattie rare. La necessità di semplificare il processo diagnostico e di superare le difficoltà di archiviazione e analisi dei dati, ha suggerito nel 2013 di implementare il Registro della Malattia di Ollier e della Sindrome di Maffucci (ROM).

Il ROM si basa su una piattaforma informatica denominata Genotype-phenotype Data Integration platform -GeDI. Questa soluzione, realizzata da una collaborazione tra il dipartimento di genetica medica e una software-house locale (NSI - Nier IT Solution), è un regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR )-compliant, multi-client, accessibile via web ed è stato progettato secondo gli attuali standard di informatica medica (Orphanet code, ICD-10, Human Genome Variants Society, Findability Accessibility Interoperability Reusability Principles). GeDI è continuamente implementato per migliorare la gestione delle persone con la malattia di Ollier e la sindrome di Maffucci e per aiutare i ricercatori ad analizzare le informazioni raccolte. ROM è articolato in sezioni principali:

Dati anagrafici: comprendono le informazioni generali, i dati di nascita e di residenza Dati del paziente: includono il codice interno del paziente, il codice dell'ospedale e altri dettagli sui pazienti Diagnosi: la diagnosi, lo stato (affetto, sospetto, ecc.), l'età alla diagnosi, comorbidità, allergie, ecc.

Genogramma: uno strumento per progettare la trasmissione familiare della malattia, affiancato da informazioni sullo stato della malattia di tutti i parenti inclusi Eventi clinici: registra 23 segni e sintomi della malattia di Ollier e della sindrome di Maffucci e 12 elementi aggiuntivi per descrivere la malattia Analisi genetica e alterazione: include tecnica, informazioni sul campione, durata dell'analisi, ecc. Inoltre, questa sezione comprende informazioni dettagliate sulle varianti patologiche rilevate (gene, riferimento internazionale, cambiamento del DNA, cambiamento della proteina, posizione genomica, ecc.) Visite: include la tipologia della visita (genetica, ortopedica, riabilitativa, pediatrica, ecc. ), la data della visita, del trattamento, della prescrizione, della diagnostica per immagini, ecc.

Ambulatori: questa sezione contiene informazioni sul tipo di ambulatori, l'età dei pazienti, la sede/localizzazione delle procedure, ecc.

Documenti: in questo repository è possibile archiviare tutti i tipi di documenti (referti radiologici, imaging, consensi, referti clinici, ecc.) Consensi: questa sezione comprende una panoramica completa di tutti i consensi raccolti, inclusa la data di raccolta.

Campioni: comprende il tipo di campioni (DNA, tessuto, sangue intero periferico, ecc.)

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Emilia Romagna
      • Bologna, Emilia Romagna, Italia, 40136
        • Reclutamento
        • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Tutti i pazienti affetti da Malattia di Ollier e Sindrome di Maffucci

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Tutti i pazienti affetti da Malattia di Ollier e Sindrome di Maffucci

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi condizione non correlata alla Malattia di Ollier e/o alla Sindrome di Maffucci

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Malattie di Ollier e Sindrome di Maffucci
Il gruppo comprende tutti i pazienti affetti da Malattia di Ollier e Sindrome di Maffucci.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia Naturale ed Epidemiologia in termini di valutazione clinica, genetica e funzionale
Lasso di tempo: 25 anni

Mantenere un registro stabilito al fine di valutare l'epidemiologia e la storia naturale (come incidenza, prevalenza, ecc.).

Collezione di:

  1. Dati degli esami fisici:

    • IMC (kg/m^2)
    • Numero e localizzazione delle sedi affette da encondromi
    • Presenza/assenza di angiomi
    • Localizzazione e numero di deformità
    • Localizzazione e numero di limitazioni funzionali

  2. Procedure chirurgiche correlate alla malattia:

    • Tipo di interventi chirurgici
    • Numero di interventi chirurgici
    • Sito di interventi chirurgici
    • Età negli interventi chirurgici
  3. Background genetico: studi sulle varianti somatiche
  4. Anamnesi familiare: informazioni anamnestiche sulla famiglia

Numero: numero di encondromi, deformità, ecc. Localizzazione: definita utilizzando l'osso interessato, il sito (prossimale, distale, ecc.) e il lato (sinistro, destro, entrambi)

Le caratteristiche cliniche, ortopediche e funzionali vengono aggiornate ad ogni follow up. Rapporti clinici, cartelle cliniche e imaging sono la principale fonte di dati.
25 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione genotipo-fenotipo tra caratteristiche cliniche ed eventuale background molecolare
Lasso di tempo: 25 anni
Nonostante il background genetico poco chiaro della malattia di Ollier e della sindrome di Maffucci, l'esito secondario mira a correlare genotipo e fenotipo. Ciò include, ma non è limitato alle caratteristiche cliniche e al background genetico. Ciò sarà perseguito utilizzando le informazioni raccolte durante le visite e i follow-up e le informazioni genetiche risultanti dalle indagini molecolari.
25 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Studio longitudinale dell'evoluzione della malattia (inclusi dati prospettici e retrospettivi)
Lasso di tempo: 25 anni

Questo risultato mira a indagare l'evoluzione della malattia di Ollier e della sindrome di Maffucci nel tempo.

Principali caratteristiche cliniche valutate:

  • Altezza (cm) in relazione all'età (rispetto al grafico di crescita)
  • Numero e localizzazione degli encondromi
  • Numero e localizzazione delle deformità
  • Numero e localizzazione delle limitazioni funzionali
  • Sito alla trasformazione maligna (adulto)
  • Età alla trasformazione maligna (adulto)

Numero: numero di encondromi, deformità, ecc. Localizzazione: definita utilizzando l'osso interessato, il sito (prossimale, distale, ecc.) e il lato (sinistro, destro, entrambi)

Tali dati saranno raccolti sia in modo retrospettivo che prospettico per tutti i pazienti tramite esame fisico, rapporti clinici e imaging.

Ad ogni visita verrà effettuata una valutazione di questi parametri per tenere traccia della progressione delle manifestazioni cliniche. I dati saranno raccolti per definire il tasso annualizzato di nuove manifestazioni cliniche legate all'età, utilizzando analisi come Kaplan-Meyer e il tasso di sopravvivenza.
25 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Luca Sangiorgi

Investigatori

  • Investigatore principale: Luca Sangiorgi, MD, PhD, MS, Istituto Ortopedico Rizzoli

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 gennaio 2017

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2032

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 ottobre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 ottobre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

22 ottobre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 settembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 settembre 2023

Ultimo verificato

1 settembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 378/2017

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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