スピンラザ®で治療されたSMA II型成人患者における運動機能の進化のモニタリング (SMAII)
2025年11月25日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Nice
SPINRAZA®で治療されたSMA II型成人患者の運動機能の進化をモニターするための多施設介入非盲検研究
SPINRAZA® (Nusinersen) は、SMA の小児および成人を治療するために FDA によって承認された最初の髄腔内投与薬です (2016)。
目的は、SPINRAZA® (Nusinersen) で治療された SMA II 型成人患者の運動機能 Measure-32 の進化をモニターすることです。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
20
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Auvergne-Rhône-Alpes
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Lyon、Auvergne-Rhône-Alpes、フランス、69677
- CHU de Lyon
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Hauts-de-France
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Lille、Hauts-de-France、フランス、59000
- CHRU de Lille
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Occitanie
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Montpellier、Occitanie、フランス、34090
- CHU de Montpellier
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Toulouse、Occitanie、フランス、31059
- CHU de Toulouse
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Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
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Marseille、Provence-Alpes-Côte d'Azur Region、フランス、13005
- Hopital de la Timone - APHM
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Nice、Provence-Alpes-Côte d'Azur Region、フランス、06000
- CHU de Nice
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Île-de-France Region
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Paris、Île-de-France Region、フランス、94000
- APHP
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 車椅子に縛られているSMA II型疾患の成人患者、
- 18歳以上である必要があります。
- SMA II型疾患の男性または女性（発症年齢：生後6ヶ月以上で、歩行能力を獲得したことはないが、サポートなしで座る能力を獲得した）5q SMAホモ接合遺伝子欠失（SMN1エクソン7/ 8) または変異または複合ヘテロ接合変異 - SMN1 および SMN2 エクソン 7 に隣接するプライマーを使用した DNA の PCR 増幅および制限消化によって実行されます。
- -MFM 32 スコア ≥ 19/96
- 髄腔内注射の実現可能性を示す腰部 CT スキャン。
- -研究で義務付けられた手順の開始前に、被験者からの書面によるインフォームドコンセント
- 出産の可能性のある女性は、スクリーニング時および登録時に妊娠検査が陰性である必要があり、信頼できる避妊方法を使用することに同意する必要があります（性的に活発な場合）。
除外基準:
- 血小板減少症または出血または腎疾患のリスクが高い患者：スピンラザ®の髄腔内注射の前に、尿タンパク、血小板数、および凝固検査が行われます
- 水頭症のリスクが高い患者
- 後見人対象の成人患者
- 妊娠中および/または授乳中の女性
- -被験者は、研究開始の1か月前にSMAの治験療法または薬理学的治療を受けています
- -被験者はSMAの遺伝子治療を受けています
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：脊髄性筋萎縮症患者
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目的は、SPINRAZA® (Nusinersen) で治療された SMA II 型成人患者の運動機能 Measure-32 の進化をモニターすることです。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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運動機能測定値-32 (MFM-32) のベースライン (M0) から 1 か月 (M1)、3 か月 (M3)、7 か月 (M7)、15 か月 (M15)、および 27 か月 (M27) への変更
時間枠：ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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MFM-32 内では、患者の運動機能を説明するために 32 の用語が評価され、ベースライン (M0)、M1、M3、M7、M15、および M27 で 3 つのサブスコアにグループ化されます。
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ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ベースライン (M0) から 1 か月 (M1)、7 か月 (M7)、15 か月 (M15)、27 か月 (M27) への肺機能、特に肺活量 (FVC%) の変化
時間枠：ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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力の肺活量 (FVC%) は座位で測定され、オプションで横臥位で測定されます。
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ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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肺機能、特に最大吸気圧 (MIP) のベースライン (M0) から 1 か月 (M1)、7 か月 (M7)、15 か月 (M15)、27 か月 (M27) への変化
時間枠：ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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最大吸気圧 (MIP) は座位で、またオプションで横臥位で測定されます。
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ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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肺機能、特に最大呼気圧 (MEP) のベースライン (M0) から 1 か月 (M1)、7 か月 (M7)、15 か月 (M15)、27 か月 (M27) への変化
時間枠：ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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最大呼気圧 (MEP) は座位で測定され、オプションで横臥位で測定されます。
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ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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ベースライン (M0) から 1 か月 (M1)、7 か月 (M7)、15 か月 (M15)、27 か月 (M27) への疲労重症度尺度 (FSS) の変更
時間枠：ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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FSS は、疲労の身体的側面に焦点を当てた一次元スケールです。
これは、疲労による障害が日常生活に与える影響を測定するために開発された自己申告型のアンケートです。
身体的、社会的、認知的効果を含むいくつかの領域をカバーしています。
FSS は、1 = 「強く同意しない」から 7 = 「強く同意する」までの範囲のスコアを持つ 9 項目で構成される患者報告の結果です。
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ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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ピンチ アンド グリップ テストをベースライン (M0) から 1 か月 (M1)、7 か月 (M7)、15 か月 (M15)、27 か月 (M27) に変更
時間枠：ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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これらのテストの目的は、握ったりつまんだりする動作を行うときの手と前腕の筋肉の最大等尺性強度を測定することです。
グリップとピンチのテストに必要な機器は、キャリブレーション ダイナモメーターです。
被験者は最大限の努力をするよう強く奨励されるべきです。
各手に対して 3 回の試行を記録し、各努力の間に少なくとも 30 秒の回復で手を交互に記録します。
最高の結果を維持します。
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ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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ベースライン (M0) から 1 か月 (M1)、7 か月 (M7)、15 か月 (M15)、および 27 か月 (M27) への反復 9 ホール ペグ テスト (r9HPT) の変更
時間枠：ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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r9HPT は、運動機能ではなく持久力を対象とした 9-Hole Peg テスト (9HPT) の修正版です。 9HPT は、上肢機能の簡潔で標準化された定量的検査です。 r9HPT では、参加者は 9HPT を 5 ラウンド連続で、休憩なしで、同じ優先ハンドを使用して実行しました。 最後の試行と最初の試行の間のスコアの変化 (比率) を調べます。連続したラウンドでテストを実行するのに必要な時間の増加は、筋肉の疲労の出現を示します。 |
ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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ベースライン (M0) から 1 か月 (M1)、7 か月 (M7)、15 か月 (M15)、27 か月 (M27) への修正ハマースミス スケール (RHS) の変更
時間枠：ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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RHS は、非常に弱い SMA 2 から非常に強い SMA 3 までの 36 項目で構成されていました。
採点に関しては、33 項目を 0、1、2 の序数尺度で採点し (0 は能力/機能の最低レベルから 2 点を達成する最高レベルの能力を示す)、残りの 3 項目を採点しました。 0、1 (0 は達成できず、1 は達成できた)。
達成可能な最大スコアは 69 です。
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ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) のベースライン (M0) から 1 か月 (M1)、7 か月 (M7)、15 か月 (M15)、27 か月 (M27) への変更
時間枠：ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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アイオワ オーラル パフォーマンス インストゥルメント (IOPI) は、言語測定の規範的データの範囲が公開されている検証済みのツールを使用して、唇、舌、頬の強度を定量化する手段です。
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ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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ベースライン (M0) から 1 か月 (M1)、7 か月 (M7)、15 か月 (M15)、および 27 か月 (M27) への改訂上肢モジュール (RULM) の変更
時間枠：ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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RULM は検証済みの尺度であり、肩、手首、および手の機能を評価する SMA 患者にのみ使用されます。 投与には約 15 分かかり、患者に特定の作業 (コインを拾う、手を口に合わせるなど) を両腕で繰り返させるために使用されるツールキットが必要です。 RULM は 19 の採点可能な項目の尺度です。各項目は 0 から 2 まで採点されます。
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ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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ベースライン (M0) から 1 か月 (M1)、7 か月 (M7)、15 か月 (M15)、27 か月 (M27) への電気生理学的評価、特に Motor Unit Number Index (MUNIX) の変更
時間枠：ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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MUNIX は、筋肉内の機能する下位運動ニューロンの指標を提供する神経生理学的テストです。
MUNIX 合計スコアは、テストした 6 つの筋肉 (短母指外転筋、小指外転筋、第 1 背側骨間筋、三角筋、前脛骨筋、僧帽筋) の個々の値を加算して計算されます。
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ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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ベースライン (M0) から 1 か月 (M1)、7 か月 (M7)、15 か月 (M15)、および 27 か月 (M27) への電気生理学的評価、特にモーター ユニット サイズ インデックス (MUSIX) の変更
時間枠：ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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MUSIX は、筋肉内の機能する下位運動ニューロンの指標を提供する神経生理学的検査です。
MUSIX は、MUNIX を複合運動活動電位 (CMAP) 振幅で割ることによって計算され、6 つのテストされた筋肉 (短母指外転筋、小指外転筋、第 1 背側骨間筋、三角筋、前脛骨筋および僧帽筋) で測定されます。
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ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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ベースライン (M0) から 1 か月 (M1)、7 か月 (M7)、15 か月 (M15)、27 か月 (M27) への健康状態の変更
時間枠：ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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健康状態は、遺伝性神経筋疾患における生活の質 (QoL-gNMD) の質問を使用して評価されます。これは、遺伝的に優勢な筋肉損傷を伴うゆっくりと進行する神経筋疾患の患者向けに特別に設計されています。
QoL-gNMD は、「身体症状の影響」（0 から 19 のスコア）、「自己認識」（0 から 24 のスコア）、「活動と社会参加」（0 から 27 のスコア）の 3 つのドメインに分割されます。 .
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ベースライン時、1、3、7、15、および 27 か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年2月25日
一次修了 (実際)
2024年7月19日
研究の完了 (推定)
2025年12月31日
試験登録日
最初に提出
2019年10月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年11月8日
最初の投稿 (実際)
2019年11月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年12月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月25日
最終確認日
2025年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。