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监测用 SPINRAZA ®治疗的 SMA II 型成年患者运动功能的演变 (SMAII)

2025年11月25日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Nice

一项多中心、介入性、开放标签研究，以监测接受 SPINRAZA ®治疗的 SMA II 型成年患者运动功能的演变

SPINRAZA® (Nusinersen) 是第一个经 FDA 批准用于治疗儿童和成人 SMA 的鞘内给药药物（2016 年）。 目的是监测接受 SPINRAZA ® (Nusinersen) 治疗的 SMA II 型成年患者的运动功能 Measure-32 的演变。

研究概览

地位

主动，不招人

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (实际的)

20

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 法国
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Lyon、Auvergne-Rhône-Alpes、法国、69677
        • CHU de Lyon
    • Hauts-de-France
      • Lille、Hauts-de-France、法国、59000
        • CHRU de Lille
    • Occitanie
      • Montpellier、Occitanie、法国、34090
        • CHU de Montpellier
      • Toulouse、Occitanie、法国、31059
        • CHU de Toulouse
    • Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
      • Marseille、Provence-Alpes-Côte d'Azur Region、法国、13005
        • Hopital de la Timone - APHM
      • Nice、Provence-Alpes-Côte d'Azur Region、法国、06000
        • Chu De Nice
    • Île-de-France Region
      • Paris、Île-de-France Region、法国、94000
        • APHP

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 坐轮椅的成年 SMA II 型疾病患者，
  • 必须年满 18 岁，
  • 具有 5q SMA 纯合基因缺失（SMN1 外显子 7/ 8) or mutation or compound heterozygous mutation - 使用 SMN1 和 SMN2 外显子 7 侧翼的引物通过 DNA 的 PCR 扩增和限制性消化进行。
  • MFM 32 评分 ≥ 19/96
  • 腰椎CT扫描显示鞘内注射的可行性。
  • 在开始任何研究规定的程序之前获得受试者的书面知情同意
  • 有生育能力的女性在筛选和入组时妊娠试验必须呈阴性，必须同意使用可靠的避孕方法（如果性活跃）从筛选到研究药物停药加 180 天。

排除标准：

  • 患有血小板减少症或出血或肾脏疾病高风险的患者：在鞘内注射 SPINRAZA 之前将进行尿蛋白、血小板计数和凝血试验
  • 脑积水高危患者
  • 监护下的成年患者
  • 怀孕和/或哺乳期女性
  • 受试者在研究开始前一个月接受过任何 SMA 研究性治疗或药物治疗
  • 受试者已接受 SMA 基因治疗

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：其他
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：脊髓性肌萎缩症患者
其他：Spinraza鞘内注射
目的是监测接受 SPINRAZA ® (Nusinersen) 治疗的 SMA II 型成年患者的运动功能 Measure-32 的演变。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
运动功能测量 32 (MFM-32) 从基线 (M0) 到 1 个月 (M1)、3 个月 (M3)、7 个月 (M7)、15 个月 (M15) 和 27 个月 (M27) 的变化
大体时间：在基线、1、3、7、15 和 27 个月

在 MFM-32 中，将评估 32 个术语来描述患者的运动功能，并在基线 (M0)、M1、M3、M7、M15 和 M27 分为 3 个子分数：

  • D1：站立姿势和转移
  • D2：轴向和近端运动功能
  • D3：远端运动功能 MFM-32 评级依赖于基于受试者在没有帮助的情况下的最大能力的 4 点李克特量表的使用（0：无法启动任务或保持起始位置；1：部分执行任务；2 ：不完整或不完美地完成任务； 3：完全正常地完成任务。）
在基线、1、3、7、15 和 27 个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
肺功能的变化，特别是肺活量 (FVC%)，从基线 (M0) 到 1 个月 (M1)、7 个月 (M7)、15 个月 (M15) 和 27 个月 (M27)
大体时间：在基线、1、3、7、15 和 27 个月
Force Vital Capacity (FVC%) 将在坐姿和可选的躺姿下进行测量。
在基线、1、3、7、15 和 27 个月
肺功能的变化，特别是最大吸气压力 (MIP) 从基线 (M0) 到 1 个月 (M1)、7 个月 (M7)、15 个月 (M15) 和 27 个月 (M27)
大体时间：在基线、1、3、7、15 和 27 个月
最大吸气压力 (MIP) 将在坐姿和可选择的躺姿下进行测量。
在基线、1、3、7、15 和 27 个月
肺功能的变化，特别是最大呼气压力 (MEP) 从基线 (M0) 到 1 个月 (M1)、7 个月 (M7)、15 个月 (M15) 和 27 个月 (M27)
大体时间：在基线、1、3、7、15 和 27 个月
最大呼气压力 (MEP) 将在坐姿和可选择的躺姿下测量。
在基线、1、3、7、15 和 27 个月
疲劳严重程度量表 (FSS) 从基线 (M0) 到 1 个月 (M1)、7 个月 (M7)、15 个月 (M15) 和 27 个月 (M27) 的变化
大体时间：在基线、1、3、7、15 和 27 个月
FSS 是一个单维量表，侧重于疲劳的物理方面。 这是一份自我报告的问卷，旨在衡量致残性疲劳对日常功能的影响。 它涵盖多个领域，包括身体、社会和认知影响。 FSS 是患者报告的结果，由 9 个项目组成，分数范围从 1 =“强烈不同意”到 7 =“强烈同意”。
在基线、1、3、7、15 和 27 个月
捏和握测试从基线 (M0) 到 1 个月 (M1)、7 个月 (M7)、15 个月 (M15) 和 27 个月 (M27) 的变化
大体时间：在基线、1、3、7、15 和 27 个月
这些测试的目的是测量手和前臂肌肉在进行抓握或捏动作时的最大等长强度。 抓力和捏力测试所需的设备是校准测力计。 应强烈鼓励受试者尽最大努力。 我们为每只手记录了 3 次试验，双手交替进行，每次尝试之间至少有 30 秒的恢复时间。 我们保持最好的结果。
在基线、1、3、7、15 和 27 个月
重复九孔钉试验 (r9HPT) 从基线 (M0) 到 1 个月 (M1)、7 个月 (M7)、15 个月 (M15) 和 27 个月 (M27) 的变化
大体时间：在基线、1、3、7、15 和 27 个月

r9HPT 是针对耐力而不是运动功能的 9 孔钉测试 (9HPT) 的修改。 9HPT 是一种简短、标准化、定量的上肢功能测试。

在 r9HPT 中，参与者连续 5 轮进行 9HPT，没有间断，使用相同的首选手。 我们将查看最后一次试验和第一次试验之间的分数变化（比率），连续几轮测试所需时间的增加表明肌肉疲劳性的出现。
在基线、1、3、7、15 和 27 个月
修改后的 Hammersmith 量表 (RHS) 从基线 (M0) 更改为 1 个月 (M1)、7 个月 (M7)、15 个月 (M15) 和 27 个月 (M27)
大体时间：在基线、1、3、7、15 和 27 个月
RHS 由非常弱的 SMA 2 到非常强的 SMA 3 的 36 个项目组成。 关于评分，33 个项目按 0、1、2 的顺序评分（其中 0 表示能力/功能水平最低，发展到最高能力水平以达到 2 分），其余 3 个项目进行评分0、1（其中 0 无法实现，1 能够实现）。 最高可达到的分数是 69。
在基线、1、3、7、15 和 27 个月
爱荷华州口语表现量表 (IOPI) 从基线 (M0) 到 1 个月 (M1)、7 个月 (M7)、15 个月 (M15) 和 27 个月 (M27) 的变化
大体时间：在基线、1、3、7、15 和 27 个月
Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) 是一种使用经过验证的工具来量化唇、舌和口腔强度的方法，该工具具有已发布的语言测量规范数据范围
在基线、1、3、7、15 和 27 个月
修订后的上肢模块 (RULM) 从基线 (M0) 更改为 1 个月 (M1)、7 个月 (M7)、15 个月 (M15) 和 27 个月 (M27)
大体时间：在基线、1、3、7、15 和 27 个月

RULM 是一种经过验证的测量方法，仅用于评估肩部、腕部和手部功能的 SMA 患者。 给药大约需要 15 分钟，并且需要一个工具包，用于让患者用双臂重复特定任务（例如，捡起硬币、将手放到嘴里）。 RULM 是一个包含 19 个可评分项目的量表；每个项目的评分从 0 到 2：

  • 0=不能
  • 1=能够，经过修改
  • 2=能，无困难 最高分37分，患者双上肢均有评分。
在基线、1、3、7、15 和 27 个月
电生理评估的变化，特别是运动单位数指数 (MUNIX)，从基线 (M0) 到 1 个月 (M1)、7 个月 (M7)、15 个月 (M15) 和 27 个月 (M27)
大体时间：在基线、1、3、7、15 和 27 个月
MUNIX 是一种神经生理学测试，可提供肌肉中下运动神经元的功能指数。 MUNIX 总分是通过将 6 块测试肌肉（拇短展肌、小指展肌、第一背侧骨间肌、三角肌、胫骨前肌和斜方肌）的各个值相加计算得出的。
在基线、1、3、7、15 和 27 个月
电生理评估的变化，特别是运动单位大小指数 (MUSIX)，从基线 (M0) 到 1 个月 (M1)、7 个月 (M7)、15 个月 (M15) 和 27 个月 (M27)
大体时间：在基线、1、3、7、15 和 27 个月
MUSIX 是一种神经生理学测试，可提供肌肉中下运动神经元的功能指标。 MUSIX 的计算方法是将 MUNIX 除以复合运动动作电位 (CMAP) 振幅，在 6 块测试肌肉（拇短展肌、小指展肌、第一背骨间肌、三角肌、胫骨前肌和斜方肌）中测量。
在基线、1、3、7、15 和 27 个月
健康状况从基线 (M0) 到 1 个月 (M1)、7 个月 (M7)、15 个月 (M15) 和 27 个月 (M27) 的变化
大体时间：在基线、1、3、7、15 和 27 个月
健康状况将使用遗传性神经肌肉疾病 (QoL-gNMD) 的生活质量问题进行评估，该问题专为患有以遗传性肌肉损伤为主的缓慢进展性神经肌肉疾病的患者而设计。 QoL-gNMD 分为 3 个领域：“身体症状的影响”（得分从 0 到 19）、“自我感知”（得分从 0 到 24）和“活动和社会参与”（得分从 0 到 27） .
在基线、1、3、7、15 和 27 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年2月25日

初级完成 (实际的)

2024年7月19日

研究完成 (估计的)

2025年12月31日

研究注册日期

首次提交

2019年10月4日

首先提交符合 QC 标准的

2019年11月8日

首次发布 (实际的)

2019年11月12日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2025年12月3日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年11月25日

最后验证

2025年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 19-PP-09

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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