Motorisen toiminnan kehityksen seuranta SPINRAZA®:lla hoidetuilla aikuispotilailla SMA Type II (SMAII)
tiistai 25. marraskuuta 2025 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Monikeskus, interventio, avoin tutkimus motorisen toiminnan kehityksen seuraamiseksi SPINRAZA®:lla hoidetuilla aikuispotilailla SMA Type II
SPINRAZA® (Nusinersen) on ensimmäinen intratekaalisesti annettava lääke, jonka FDA on hyväksynyt SMA-lasten ja aikuisten hoitoon (2016).
Tavoitteena on seurata Motor Function Measure-32:n kehitystä SMA tyypin II aikuispotilailla, joita hoidetaan SPINRAZA®:lla (Nusinersen).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
20
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Auvergne-Rhône-Alpes
-
Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Ranska, 69677
- CHU de Lyon
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Ranska, 59000
- CHRU de Lille
-
-
Occitanie
-
Montpellier, Occitanie, Ranska, 34090
- CHU de Montpellier
-
Toulouse, Occitanie, Ranska, 31059
- CHU de Toulouse
-
-
Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
-
Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Ranska, 13005
- Hopital de la Timone - APHM
-
Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Ranska, 06000
- CHU de Nice
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Ranska, 94000
- APHP
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Aikuiset potilaat, joilla on tyypin II SMA-sairaus ja jotka ovat pyörätuolissa
- Täytyy olla 18 vuotta tai vanhempi,
- Miehet tai naiset, joilla on tyypin II SMA-sairaus (ikä oireiden alkaessa: >6 kuukauden ikäinen ja jotka eivät koskaan kyenneet kävelemään, mutta saivat kyvyn istua ilman tukea), joilla on geneettisesti vahvistettu diagnoosi 5q SMA:n homotsygoottisesta geenistä (SMN1-eksoni 7/ 8) tai mutaatio tai yhdisteen heterotsygoottinen mutaatio - suoritetaan PCR-amplifikaatiolla ja DNA:n restriktiodigestiolla käyttämällä alukkeita, jotka reunustavat SMN1- ja SMN2-eksonia 7.
- MFM 32 pisteet ≥ 19/96
- Lannerangan CT-skannaus, joka osoittaa intratekaalisen injektion toteutettavuuden.
- Tutkittavan kirjallinen tietoinen suostumus ennen tutkimuksen edellyttämien toimenpiteiden aloittamista
- Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla on oltava negatiivinen raskaustesti seulonnassa ja ilmoittautumisen yhteydessä, heidän tulee suostua käyttämään luotettavaa ehkäisymenetelmää (jos he ovat seksuaalisesti aktiivisia) seulonnasta tutkimuslääkkeen lopettamiseen plus 180 päivää.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on suuri trombosytopenian, verenvuodon tai munuaissairauksien riski: Virtsan proteiini-, verihiutaleiden määrä ja hyytymiskokeet tehdään ennen intratekaalista SPINRAZA®-injektiota
- Potilaat, joilla on suuri vesipään riski
- Aikuiset potilaat huoltajina
- Raskaana olevat ja/tai imettävät naiset
- Koehenkilö on saanut SMA:n tutkimushoitoa tai lääkehoitoa kuukautta ennen tutkimuksen alkamista
- Koehenkilö on saanut geeniterapiaa SMA:n vuoksi
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Selkärangan lihasatrofiapotilas
|
Tavoitteena on seurata Motor Function Measure-32:n kehitystä SMA tyypin II aikuispotilailla, joita hoidetaan SPINRAZA®:lla (Nusinersen).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Motorisen toiminnan toimenpiteen 32 (MFM-32) muutos perustilasta (M0) 1 kuukauteen (M1), 3 kuukauteen (M3), 7 kuukauteen (M7), 15 kuukauteen (M15) ja 27 kuukauteen (M27)
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
MFM-32:ssa arvioidaan 32 termiä kuvaamaan potilaan motorisia toimintoja ja ryhmitellään kolmeen alapisteeseen lähtötilanteessa (M0), M1, M3, M7, M15 ja M27:
|
lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Keuhkojen toiminnan muutos, erityisesti Force Vital Capacity (FVC%), lähtötasosta (M0) 1 kuukauteen (M1), 7 kuukauteen (M7), 15 kuukauteen (M15) ja 27 kuukauteen (M27)
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
Force Vital Capacity (FVC%) mitataan istuma-asennossa ja valinnaisesti makuuasennossa.
|
lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
|
Keuhkojen toiminnan muutos, erityisesti maksimaalinen sisäänhengityspaine (MIP) lähtötasosta (M0) 1 kuukauteen (M1), 7 kuukauteen (M7), 15 kuukauteen (M15) ja 27 kuukauteen (M27)
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
Maksimaalinen sisäänhengityspaine (MIP) mitataan istuma-asennossa ja valinnaisesti makuuasennossa.
|
lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
|
Keuhkojen toiminnan muutos, erityisesti maksimi uloshengityspaine (MEP) lähtötasosta (M0) 1 kuukauteen (M1), 7 kuukauteen (M7), 15 kuukauteen (M15) ja 27 kuukauteen (M27)
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
Suurin uloshengityspaine (MEP) mitataan istuma-asennossa ja valinnaisesti makuuasennossa.
|
lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
|
Väsymyksen vakavuusasteikon (FSS) muutos lähtötasosta (M0) 1 kuukauteen (M1), 7 kuukauteen (M7), 15 kuukauteen (M15) ja 27 kuukauteen (M27)
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
FSS on yksiulotteinen asteikko, joka keskittyy väsymyksen fyysisiin puoliin.
Se on itseraportoitu kyselylomake, joka on kehitetty mittaamaan vammautumisen vaikutusta päivittäiseen toimintaan.
Se kattaa useita alueita, mukaan lukien fyysiset, sosiaaliset ja kognitiiviset vaikutukset.
FSS on potilaiden raportoima tulos, joka koostuu 9 pisteestä ja pisteet vaihtelevat 1 = "täysin eri mieltä" - 7 = "täysin samaa mieltä".
|
lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
|
Puristus- ja pitotestin muutos lähtötilanteesta (M0) 1 kuukauteen (M1), 7 kuukauteen (M7), 15 kuukauteen (M15) ja 27 kuukauteen (M27)
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
Näiden testien tarkoituksena on mitata käden ja kyynärvarren lihasten suurinta isometristä voimaa, kun tehdään tartunta- tai puristustoimintoa.
Tartunta- ja puristustesteihin tarvitaan kalibroitu dynamometri.
Kohdetta tulee rohkaista voimakkaasti tekemään mahdollisimman paljon työtä.
Tallennamme kolme koetta jokaiselle kädelle, vuorotellen kädet vähintään 30 sekunnin palautumisjaksolla jokaisen toimenpiteen välillä.
Pidämme parhaan tuloksen.
|
lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
|
Toistetun yhdeksän reiän tappitestin (r9HPT) muutos lähtötilanteesta (M0) 1 kuukauteen (M1), 7 kuukauteen (M7), 15 kuukauteen (M15) ja 27 kuukauteen (M27)
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
r9HPT on muunnos 9-reikäisestä Peg-testistä (9HPT), joka tähtää kestävyyteen motorisen toiminnan sijaan. 9HPT on lyhyt, standardoitu, kvantitatiivinen testi yläraajojen toiminnasta. r9HPT:ssä osallistujat suorittivat 5 peräkkäistä 9HPT-kierrosta ilman taukoa käyttäen samaa ja ensisijaista kättä. Tarkastelemme pistemäärän muutosta (suhdetta) viimeisen ja ensimmäisen kokeen välillä, lisäystä ajassa, joka tarvitaan testin suorittamiseen peräkkäisillä kierroksilla, mikä osoittaa lihasten väsymyksen ilmaantumista. |
lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
|
Tarkistetun Hammersmithin asteikon (RHS) muutos perustilasta (M0) 1 kuukauteen (M1), 7 kuukauteen (M7), 15 kuukauteen (M15) ja 27 kuukauteen (M27)
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
RHS koostui 36 kohdasta erittäin heikoista SMA 2:sta erittäin vahvaan SMA 3:een.
Mitä tulee pisteisiin, 33 kohtaa arvosteltiin järjestysasteikolla 0, 1, 2 (jossa 0 tarkoittaa alhaisinta kyky/toimintotasoa, joka etenee korkeimpaan kykytasoon saavuttaa pistemäärä 2), loput 3 kohtaa pisteytettiin. 0, 1 (jossa 0 ei pysty ja 1 pystyi saavuttamaan).
Maksimipistemäärä on 69.
|
lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
|
Iowa Oral Performance Instrumentin (IOPI) muutos perustilasta (M0) 1 kuukauteen (M1), 7 kuukauteen (M7), 15 kuukauteen (M15) ja 27 kuukauteen (M27)
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) on keino mitata huulten, kielen ja posken voimakkuutta käyttämällä validoitua työkalua, jossa on julkaistut vaihteluvälit kielimittausten normatiivisille tiedoille.
|
lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
|
Uudistetun yläraajan moduulin (RULM) muutos lähtötasosta (M0) 1 kuukauteen (M1), 7 kuukauteen (M7), 15 kuukauteen (M15) ja 27 kuukauteen (M27)
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
RULM on validoitu mitta, ja sitä käytetään vain potilaille, joilla on SMA ja joka arvioi olkapään, ranteen ja käden toimintoja. Annostelu kestää noin 15 minuuttia ja vaatii työkalusarjan, jolla potilas toistaa tiettyjä tehtäviä (esim. kolikon poimiminen, kädestä suuhun vieminen) molemmilla käsillä. RULM on 19 pisteytettävän kohteen asteikko; jokainen kohde pisteytetään 0-2:
|
lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
|
Sähköfysiologisen arvioinnin muutos, erityisesti Motor Unit Number Index (MUNIX), lähtötasosta (M0) 1 kuukauteen (M1), 7 kuukauteen (M7), 15 kuukauteen (M15) ja 27 kuukauteen (M27)
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
MUNIX on neurofysiologinen testi, joka antaa indeksin lihasten alempien motoristen neuronien toimivuudesta.
MUNIX-kokonaispistemäärä lasketaan lisäämällä 6 testatun lihaksen (abductor pollicis brevis, abductor digiti minimi, ensimmäinen selkäluun sisäinen, hartialihas, tibialis anterior ja trapezius) yksittäiset arvot.
|
lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
|
Sähköfysiologisen arvioinnin muutos, erityisesti Motor Units Size Index (MUSIX), lähtötilanteesta (M0) 1 kuukauteen (M1), 7 kuukauteen (M7), 15 kuukauteen (M15) ja 27 kuukauteen (M27)
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
MUSIX on neurofysiologinen testi, joka antaa indeksin lihasten alempien motoristen neuronien toimivuudesta.
MUSIX lasketaan jakamalla MUNIX yhdistetyn moottorin toimintapotentiaalin (CMAP) amplitudilla, joka mitataan kuudessa testatussa lihaksessa (abductor pollicis brevis, abductor digiti minimi, ensimmäinen selkäluun sisäpuoli, hartialihas, tibialis anterior ja trapezius).
|
lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
|
Terveystilan muutos perustilasta (M0) 1 kuukauteen (M1), 7 kuukauteen (M7), 15 kuukauteen (M15) ja 27 kuukauteen (M27)
Aikaikkuna: lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
Terveystilannetta arvioidaan geneettisen neuromuskulaarisen sairauden elämänlaatukysymyksellä (QoL-gNMD), joka on suunniteltu erityisesti potilaille, joilla on hitaasti etenevä hermo-lihassairaus, jossa on geneettisesti hallitseva lihasvaurio.
QoL-gNMD on jaettu kolmeen osa-alueeseen: "Fyysisten oireiden vaikutus" (pisteet 0 - 19), "itsenäkemys" (pisteet 0 - 24) ja "Activities and Social Participation" (pisteet 0 - 27) .
|
lähtötilanteessa 1, 3, 7, 15 ja 27 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 25. helmikuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 19. heinäkuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 31. joulukuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 4. lokakuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 8. marraskuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 12. marraskuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Keskiviikko 3. joulukuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 25. marraskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 19-PP-09
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .