Surveillance de l'évolution de la fonction motrice chez les patients adultes SMA de type II traités par SPINRAZA® (SMAII)
25 novembre 2025 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Une étude multicentrique, interventionnelle et ouverte pour surveiller l'évolution de la fonction motrice chez les patients adultes atteints de SMA de type II traités par SPINRAZA®
SPINRAZA® (Nusinersen) est le premier médicament administré par voie intrathécale qui a été approuvé par la FDA pour traiter la SMA chez les enfants et les adultes (2016).
L'objectif est de suivre l'évolution de la mesure de la fonction motrice-32 pour les patients adultes SMA de type II traités par SPINRAZA® (Nusinersen).
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
20
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Auvergne-Rhône-Alpes
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Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, France, 69677
- CHU de Lyon
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, France, 59000
- CHRU de Lille
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Occitanie
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Montpellier, Occitanie, France, 34090
- CHU de Montpellier
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Toulouse, Occitanie, France, 31059
- CHU de Toulouse
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Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
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Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, France, 13005
- Hopital de la Timone - APHM
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Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, France, 06000
- Chu De Nice
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, France, 94000
- APHP
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Patients adultes atteints de maladie SMA de type II qui sont en fauteuil roulant,
- Doit être âgé de 18 ans ou plus,
- Hommes ou femmes atteints de la maladie SMA de type II (âge au début des symptômes :> 6 mois et qui n'ont jamais acquis la capacité de marcher mais ont acquis la capacité de s'asseoir sans soutien) avec un diagnostic génétique confirmé de délétion du gène homozygote 5q SMA (SMN1 exon 7/ 8) ou mutation ou mutation hétérozygote composée - réalisée par amplification PCR et digestion de restriction de l'ADN à l'aide d'amorces flanquant l'exon 7 de SMN1 et SMN2.
- Note MFM 32 ≥ 19/96
- Scanner lombaire montrant la faisabilité d'une injection intrathécale.
- Consentement éclairé écrit du sujet avant le début de toute procédure mandatée par l'étude
- Les femmes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse négatif lors du dépistage et de l'inscription, doivent accepter d'utiliser une méthode de contraception fiable (si sexuellement active) depuis le dépistage jusqu'à l'arrêt du médicament à l'étude plus 180 jours.
Critère d'exclusion:
- Patients présentant un risque élevé de thrombocytopénie ou d'hémorragie ou de maladies rénales : des tests de protéines urinaires, de numération plaquettaire et de coagulation seront effectués avant l'injection intrathécale de SPINRAZA®
- Patients à haut risque d'hydrocéphalie
- Patients majeurs sous tutelle
- Femmes enceintes et/ou allaitantes
- Le sujet a reçu une thérapie expérimentale ou un traitement pharmacologique pour la SMA un mois avant le début de l'étude
- Le sujet a reçu une thérapie génique pour la SMA
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Patient atteint d'amyotrophie spinale
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L'objectif est de suivre l'évolution de la mesure de la fonction motrice-32 pour les patients adultes SMA de type II traités par SPINRAZA® (Nusinersen).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Changement de la mesure de la fonction motrice-32 (MFM-32) de la référence (M0) à 1 mois (M1), 3 mois (M3), 7 mois (M7), 15 mois (M15) et 27 mois (M27)
Délai: au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Au sein de MFM-32, 32 termes seront évalués pour décrire les fonctions motrices du patient et regroupés en 3 sous-scores au départ (M0), M1, M3, M7, M15 et M27 :
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au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Changement de la fonction pulmonaire, spécialement Force Vital Capacity (FVC%), de Baseline (M0) à 1 mois (M1), 7 mois (M7), 15 mois (M15) et 27 mois (M27)
Délai: au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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La Force Vital Capacity (FVC%) sera mesurée en position assise et éventuellement en position couchée.
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au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Modification de la fonction pulmonaire, en particulier la pression inspiratoire maximale (MIP) de la ligne de base (M0) à 1 mois (M1), 7 mois (M7), 15 mois (M15) et 27 mois (M27)
Délai: au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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La pression inspiratoire maximale (MIP) sera mesurée en position assise et éventuellement en position couchée.
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au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Modification de la fonction pulmonaire, en particulier la pression expiratoire maximale (MEP) de la ligne de base (M0) à 1 mois (M1), 7 mois (M7), 15 mois (M15) et 27 mois (M27)
Délai: au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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La pression expiratoire maximale (MEP) sera mesurée en position assise et éventuellement en position couchée.
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au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Changement de l'échelle de gravité de la fatigue (FSS) de la ligne de base (M0) à 1 mois (M1), 7 mois (M7), 15 mois (M15) et 27 mois (M27)
Délai: au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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La FSS est une échelle unidimensionnelle qui se concentre sur les aspects physiques de la fatigue.
Il s'agit d'un questionnaire auto-déclaré développé pour mesurer l'impact de la fatigue invalidante sur le fonctionnement quotidien.
Il couvre plusieurs domaines, y compris les effets physiques, sociaux et cognitifs.
Le FSS est un résultat rapporté par le patient composé de 9 items avec des scores allant de 1 = "fortement en désaccord" à 7 = "fortement d'accord".
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au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Passage du test Pincement et Grip de Baseline (M0) à 1 mois (M1), 7 mois (M7), 15 mois (M15) et 27 mois (M27)
Délai: au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Le but de ces tests est de mesurer la force isométrique maximale des muscles de la main et de l'avant-bras lors d'une action de préhension ou de pincement.
L'équipement requis pour les tests de préhension et de pincement est un dynamomètre étalonné.
Le sujet doit être fortement incité à fournir un effort maximal.
Nous enregistrons trois essais pour chaque main, en alternant les mains avec au moins 30 secondes de récupération entre chaque effort.
Nous gardons le meilleur résultat.
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au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Changement du test répété de la cheville à neuf trous (r9HPT) de la ligne de base (M0) à 1 mois (M1), 7 mois (M7), 15 mois (M15) et 27 mois (M27)
Délai: au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Le r9HPT est une modification du test 9-Hole Peg (9HPT) ciblant l'endurance au lieu de la fonction motrice. Le 9HPT est un bref test quantitatif standardisé de la fonction des membres supérieurs. Dans r9HPT, les participants ont effectué 5 tours consécutifs du 9HPT, sans interruption, en utilisant la même main préférée. On s'intéressera à l'évolution (ratio) du score entre le dernier essai et le premier essai, une augmentation du temps nécessaire pour effectuer le test en tours consécutifs indiquant l'apparition de la fatigabilité musculaire. |
au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Changement de l'échelle révisée de Hammersmith (RHS) de la ligne de base (M0) à 1 mois (M1), 7 mois (M7), 15 mois (M15) et 27 mois (M27)
Délai: au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Le RHS était composé de 36 items allant du très faible SMA 2 au très fort SMA 3.
En ce qui concerne la notation, 33 éléments ont été notés sur une échelle ordinale de 0, 1, 2 (où 0 désigne le niveau le plus bas de capacité/fonction progressant vers le niveau de capacité le plus élevé pour obtenir un score de 2), les 3 éléments restants ont été notés 0, 1 (où 0 est incapable et 1 a pu réaliser).
Le score maximum atteignable est de 69.
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au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Changement de l'Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) de Baseline (M0) à 1 mois (M1), 7 mois (M7), 15 mois (M15) et 27 mois (M27
Délai: au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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L'Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) est un moyen de quantifier la force des lèvres, de la langue et de la bouche à l'aide d'un outil validé avec des plages publiées pour les données normatives des mesures linguales
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au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Changement du module révisé du membre supérieur (RULM) de la ligne de base (M0) à 1 mois (M1), 7 mois (M7), 15 mois (M15) et 27 mois (M27
Délai: au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Le RULM est une mesure validée et utilisée uniquement pour les patients atteints de SMA qui évalue les fonctions de l'épaule, du poignet et de la main. Son administration prend environ 15 minutes et nécessite une boîte à outils qui permet au patient de répéter des tâches spécifiques (par exemple, ramasser une pièce de monnaie, porter la main à la bouche) avec les deux bras. RULM est une échelle de 19 items évaluables ; chaque item est noté de 0 à 2 :
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au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Changement de l'évaluation électrophysiologique, en particulier l'indice du nombre d'unités motrices (MUNIX), de la ligne de base (M0) à 1 mois (M1), 7 mois (M7), 15 mois (M15) et 27 mois (M27)
Délai: au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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MUNIX est un test neurophysiologique qui fournit un indice de fonctionnement des motoneurones inférieurs dans un muscle.
Le score total MUNIX est calculé en additionnant les valeurs individuelles des 6 muscles testés (court abducteur du pouce, abducteur des doigts minimi, premier interosseux dorsal, deltoïde, tibial antérieur et trapèze).
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au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Changement de l'évaluation électrophysiologique, en particulier l'indice de taille des unités motrices (MUSIX), de la ligne de base (M0) à 1 mois (M1), 7 mois (M7), 15 mois (M15) et 27 mois (M27)
Délai: au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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MUSIX est un test neurophysiologique qui fournit un indice de fonctionnement des motoneurones inférieurs dans un muscle.
MUSIX est calculé en divisant MUNIX par l'amplitude du potentiel d'action moteur composé (CMAP), mesurée dans 6 muscles testés (abducteur du pouce court, abducteur des doigts minimi, premier interosseux dorsal, deltoïde, tibial antérieur et trapèze).
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au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Changement de l'état de santé de base (M0) à 1 mois (M1), 7 mois (M7), 15 mois (M15) et 27 mois (M27
Délai: au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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L'état de santé sera évalué à l'aide de la question sur la qualité de vie dans les maladies neuromusculaires génétiques (QoL-gNMD), spécialement conçue pour les patients atteints d'une maladie neuromusculaire à progression lente avec des lésions musculaires génétiques prédominantes.
Le QoL-gNMD est divisé en 3 domaines : "Impact des symptômes physiques" (score de 0 à 19), "Perception de soi" (score de 0 à 24) et "Activités et participation sociale" (score de 0 à 27) .
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au départ, 1, 3, 7, 15 et 27 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
25 février 2020
Achèvement primaire (Réel)
19 juillet 2024
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 décembre 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
4 octobre 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
8 novembre 2019
Première publication (Réel)
12 novembre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
3 décembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 novembre 2025
Dernière vérification
1 novembre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 19-PP-09
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .