Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Monitorování vývoje motorických funkcí u dospělých pacientů se SMA typu II léčených přípravkem SPINRAZA® (SMAII)

25. listopadu 2025 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Multicentrická, intervenční, otevřená studie k monitorování vývoje motorických funkcí u dospělých pacientů se SMA typu II léčených SPINRAZA®

SPINRAZA® (Nusinersen) je první intratekálně podávaný lék, který byl schválen FDA pro léčbu SMA dětí a dospělých (2016). Cílem je sledovat vývoj Motor Function Measure-32 u dospělých pacientů se SMA typu II léčených SPINRAZA® (Nusinersen).

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

20

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Francie, 69677
        • CHU de Lyon
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Francie, 59000
        • CHRU de Lille
    • Occitanie
      • Montpellier, Occitanie, Francie, 34090
        • CHU de Montpellier
      • Toulouse, Occitanie, Francie, 31059
        • CHU de Toulouse
    • Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
      • Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Francie, 13005
        • Hopital de la Timone - APHM
      • Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Francie, 06000
        • Chu de Nice
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francie, 94000
        • APHP

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělí pacienti s onemocněním SMA typu II, kteří jsou upoutáni na invalidní vozík,
  • Musí být starší 18 let,
  • Muži nebo ženy s onemocněním SMA typu II (věk při nástupu příznaků: >6 měsíců a kteří nikdy nezískali schopnost chodit, ale získali schopnost sedět bez opory) s geneticky potvrzenou diagnózou 5q SMA homozygotní delece genu (SMN1 exon 7/ 8) nebo mutace nebo složená heterozygotní mutace – provádí se PCR amplifikací a restrikčním štěpením DNA pomocí primerů lemujících exon 7 SMN1 a SMN2.
  • MFM 32 skóre ≥ 19/96
  • Lumbální CT sken ukazující proveditelnost intratekální injekce.
  • Písemný informovaný souhlas subjektu před zahájením jakýchkoli postupů nařízených studií
  • Ženy ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test při screeningu a při zápisu, musí souhlasit s používáním spolehlivé metody antikoncepce (pokud jsou sexuálně aktivní) od screeningu až po vysazení studovaného léku plus 180 dní.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s vysokým rizikem trombocytopenie nebo krvácení nebo onemocnění ledvin: Před intratekální injekcí přípravku SPINRAZA® budou provedeny testy bílkovin v moči, počtu krevních destiček a koagulace.
  • Pacienti s vysokým rizikem hydrocefalu
  • Dospělí pacienti pod opatrovnictvím
  • Těhotné a/nebo kojící ženy
  • Subjekt absolvoval jakoukoli testovanou terapii nebo farmakologickou léčbu SMA jeden měsíc před začátkem studie
  • Subjekt podstoupil genovou terapii pro SMA

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Pacient se spinální svalovou atrofií
Jiný: Intratekální injekce Spinraza
Cílem je sledovat vývoj Motor Function Measure-32 u dospělých pacientů se SMA typu II léčených SPINRAZA® (Nusinersen).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna měření funkce motoru-32 (MFM-32) z výchozího stavu (M0) na 1 měsíc (M1), 3 měsíce (M3), 7 měsíců (M7), 15 měsíců (M15) a 27 měsíců (M27)
Časové okno: na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců

V rámci MFM-32 bude vyhodnoceno 32 termínů, které popisují pacientovy motorické funkce a seskupeny do 3 dílčích skóre na začátku (M0), M1, M3, M7, M15 a M27:

  • D1: poloha ve stoje a přesun
  • D2: axiální a proximální motorická funkce
  • D3: funkce distální motoriky Hodnocení MFM-32 je založeno na použití 4bodové Likertovy škály založené na maximálních schopnostech subjektu bez pomoci (0: nemůže zahájit úkol nebo udržet výchozí pozici; 1: úkol provede částečně; 2 : provede úkol neúplně nebo nedokonale; 3: provede úkol úplně a normálně.)
na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna funkce plic, zejména Force Vital Capacity (FVC %), z výchozí hodnoty (M0) na 1 měsíc (M1), 7 měsíců (M7), 15 měsíců (M15) a 27 měsíců (M27)
Časové okno: na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Force Vital Capacity (FVC %) bude měřena v sedě a volitelně v poloze vleže.
na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Změna funkce plic, zejména maximálního inspiračního tlaku (MIP) z výchozí hodnoty (M0) na 1 měsíc (M1), 7 měsíců (M7), 15 měsíců (M15) a 27 měsíců (M27)
Časové okno: na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Maximální inspirační tlak (MIP) bude měřen v sedě a volitelně v poloze vleže.
na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Změna funkce plic, zvláště maximálního exspiračního tlaku (MEP) z výchozí hodnoty (M0) na 1 měsíc (M1), 7 měsíců (M7), 15 měsíců (M15) a 27 měsíců (M27)
Časové okno: na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Maximální exspirační tlak (MEP) bude měřen v sedě a volitelně v poloze vleže.
na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Změna stupnice závažnosti únavy (FSS) z výchozí hodnoty (M0) na 1 měsíc (M1), 7 měsíců (M7), 15 měsíců (M15) a 27 měsíců (M27)
Časové okno: na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
FSS je jednorozměrná škála, která se zaměřuje na fyzikální aspekty únavy. Jedná se o dotazník vyvinutý pro měření dopadu vyčerpávající únavy na každodenní fungování. Pokrývá několik oblastí včetně fyzických, sociálních a kognitivních účinků. FSS je pacientem hlášený výsledek složený z 9 položek se skóre v rozmezí od 1 = „zcela nesouhlasím“ do 7 = „rozhodně souhlasím“.
na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Změna testu Pinch and Grip ze základní hodnoty (M0) na 1 měsíc (M1), 7 měsíců (M7), 15 měsíců (M15) a 27 měsíců (M27)
Časové okno: na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Účelem těchto testů je změřit maximální izometrickou sílu svalů ruky a předloktí při provádění úchopu nebo svírání. Vybavením potřebným pro zkoušky sevření a sevření je kalibrovaný dynamometr. Subjekt by měl být důrazně podporován, aby vynaložil maximální úsilí. Zaznamenáváme tři pokusy pro každou ruku, přičemž ruce střídáme s alespoň 30 sekundovou regenerací mezi každým úsilím. Udržujeme nejlepší výsledek.
na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Změna opakovaného devítijamkového kolíkového testu (r9HPT) ze základního stavu (M0) na 1 měsíc (M1), 7 měsíců (M7), 15 měsíců (M15) a 27 měsíců (M27)
Časové okno: na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců

r9HPT je modifikací testu 9-Hole Peg (9HPT) zaměřeného na vytrvalost namísto motorické funkce. 9HPT je krátký, standardizovaný, kvantitativní test funkce horních končetin.

V r9HPT účastníci odehráli 5 po sobě jdoucích kol 9HPT bez přestávky se stejnou a preferovanou kombinací. Podíváme se na změnu (poměr) ve skóre mezi poslední zkouškou a první zkouškou, prodloužení doby potřebné k provedení testu v po sobě jdoucích kolech, což ukazuje na zjevení svalové únavy.
na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Změna revidované Hammersmithovy škály (RHS) z výchozí hodnoty (M0) na 1 měsíc (M1), 7 měsíců (M7), 15 měsíců (M15) a 27 měsíců (M27)
Časové okno: na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
RHS sestávalo z 36 položek od velmi slabého SMA 2 až po velmi silné SMA 3. Co se týče bodování, 33 položek bylo hodnoceno na ordinální stupnici 0, 1, 2 (kde 0 označuje nejnižší úroveň schopnosti/funkce postupující k nejvyšší úrovni schopnosti dosáhnout skóre 2), zbývající 3 položky byly bodovány. 0, 1 (kde 0 není schopen a 1 byl schopen dosáhnout). Maximální dosažitelné skóre je 69.
na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Změna Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) ze základního stavu (M0) na 1 měsíc (M1), 7 měsíců (M7), 15 měsíců (M15) a 27 měsíců (M27
Časové okno: na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) je prostředek ke kvantifikaci síly rtu, jazyka a bukální oblasti pomocí ověřeného nástroje s publikovanými rozsahy pro normativní data pro lingvální měření.
na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Změna revidovaného modulu horní končetiny (RULM) ze základního stavu (M0) na 1 měsíc (M1), 7 měsíců (M7), 15 měsíců (M15) a 27 měsíců (M27
Časové okno: na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců

RULM je ověřené měření a používá se pouze u pacientů s SMA, které hodnotí funkce ramen, zápěstí a ruky. Podání trvá přibližně 15 minut a vyžaduje sadu nástrojů, která se používá k tomu, aby pacient opakoval konkrétní úkoly (např. zvednout minci, přiložit ruku k ústům) oběma pažemi. RULM je škála 19 hodnotitelných položek; každá položka je bodována od 0 do 2:

  • 0=Nelze
  • 1 = Schopný, s modifikací
  • 2 = Schopný, bez obtíží Maximální skóre je 37 a pacienti jsou hodnoceni na obou horních končetinách.
na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Změna elektrofyziologického vyšetření, zejména indexu počtu motorických jednotek (MUNIX), z výchozího stavu (M0) na 1 měsíc (M1), 7 měsíců (M7), 15 měsíců (M15) a 27 měsíců (M27)
Časové okno: na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
MUNIX je neurofyziologický test, který poskytuje index fungujících dolních motorických neuronů ve svalu. Celkové skóre MUNIX se vypočítá sečtením jednotlivých hodnot 6 testovaných svalů (abductor pollicis brevis, abductor digiti minimi, první dorzální mezikostní, deltový sval, tibialis anterior a trapezius).
na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Změna elektrofyziologického hodnocení, zejména indexu velikosti motorických jednotek (MUSIX), z výchozí hodnoty (M0) na 1 měsíc (M1), 7 měsíců (M7), 15 měsíců (M15) a 27 měsíců (M27)
Časové okno: na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
MUSIX je neurofyziologický test, který poskytuje index fungujících dolních motorických neuronů ve svalu. MUSIX se vypočítá vydělením MUNIXu amplitudou složeného motorického akčního potenciálu (CMAP), měřené v 6 testovaných svalech (abductor pollicis brevis, abductor digiti minimi, první dorzální mezikostní, deltový sval, tibialis anterior a trapezius).
na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Změna zdravotního stavu z výchozího stavu (M0) na 1 měsíc (M1), 7 měsíců (M7), 15 měsíců (M15) a 27 měsíců (M27
Časové okno: na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců
Zdravotní stav bude hodnocen pomocí otázky kvality života u genetického neuromuskulárního onemocnění (QoL-gNMD), speciálně navržené pro pacienty s pomalu progredujícím neuromuskulárním onemocněním s geneticky převažujícím poškozením svalů. QoL-gNMD je rozdělena do 3 domén: „Dopad fyzických příznaků“ (skóre od 0 do 19), „Sebevnímání“ (skóre od 0 do 24) a „Aktivity a sociální participace“ (skóre od 0 do 27) .
na začátku, 1, 3, 7, 15 a 27 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

25. února 2020

Primární dokončení (Aktuální)

19. července 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. října 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. listopadu 2019

První zveřejněno (Aktuální)

12. listopadu 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

3. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 19-PP-09

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Intratekální injekce Spinraza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Moldova

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit