Övervakning av utvecklingen av motorisk funktion hos SMA typ II vuxna patienter som behandlas med SPINRAZA® (SMAII)
25 november 2025 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
En multicenter, interventionell, öppen studie för att övervaka utvecklingen av motorisk funktion hos SMA typ II vuxna patienter som behandlas med SPINRAZA®
SPINRAZA® (Nusinersen) är det första intratekala administrerade läkemedlet som godkändes av FDA för att behandla SMA barn och vuxna (2016).
Syftet är att övervaka utvecklingen av Motor Function Measure-32 för SMA typ II vuxna patienter som behandlas med SPINRAZA® (Nusinersen).
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
20
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Auvergne-Rhône-Alpes
-
Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrike, 69677
- CHU de Lyon
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Frankrike, 59000
- CHRU de Lille
-
-
Occitanie
-
Montpellier, Occitanie, Frankrike, 34090
- CHU de Montpellier
-
Toulouse, Occitanie, Frankrike, 31059
- CHU de Toulouse
-
-
Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
-
Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Frankrike, 13005
- Hopital de la Timone - APHM
-
Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Frankrike, 06000
- Chu De Nice
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Frankrike, 94000
- APHP
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Vuxna patienter med SMA typ II-sjukdom som är rullstolsbundna,
- Måste vara 18 år eller äldre,
- Män eller kvinnor med SMA typ II-sjukdom (ålder vid symtomdebut: >6 månader gamla och som aldrig förvärvade förmågan att gå men förvärvade förmågan att sitta utan stöd) med genetiskt bekräftad diagnos av 5q SMA homozygot gendeletion (SMN1 exon 7/ 8) eller mutation eller sammansatt heterozygot mutation - utförd genom PCR-amplifiering och restriktionsdigerering av DNA med användning av primrar som flankerar SMN1 och SMN2 exon 7.
- MFM 32 poäng ≥ 19/96
- Lumbal CT-skanning som visar genomförbarheten av intratekal injektion.
- Skriftligt informerat samtycke från försökspersonen innan initiering av eventuella studiebeordrade procedurer
- Kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest vid screening och vid inskrivning, måste gå med på att använda tillförlitlig preventivmetod (om den är sexuellt aktiv) från screening fram till utsättning av studieläkemedlet plus 180 dagar.
Exklusions kriterier:
- Patienter med hög risk för trombocytopeni eller blödning eller njursjukdomar: Urinprotein, trombocytantal och koagulationstester kommer att göras före intratekal injektion med SPINRAZA®
- Patienter med hög risk för hydrocefalus
- Vuxna patienter under vårdnad
- Gravida och/eller ammande kvinnor
- Försökspersonen har fått någon undersökningsterapi eller farmakologisk behandling för SMA en månad innan studiens början
- Försökspersonen har fått genterapi för SMA
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Spinal muskelatrofi patient
|
Syftet är att övervaka utvecklingen av Motor Function Measure-32 för SMA typ II vuxna patienter som behandlas med SPINRAZA® (Nusinersen).
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Ändring av motorfunktionen Mät-32 (MFM-32) från baslinje (M0) till 1 månad (M1), 3 månader (M3), 7 månader (M7), 15 månader (M15) och 27 månader (M27)
Tidsram: vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
Inom MFM-32 kommer 32 termer att utvärderas för att beskriva patientens motoriska funktioner och grupperas i 3 delpoäng vid baslinjen (M0), M1, M3, M7, M15 och M27:
|
vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändring av lungfunktionen, speciellt Force Vital Capacity (FVC%), från Baseline (M0) till 1 månad (M1), 7 månader (M7), 15 månader (M15) och 27 månader (M27)
Tidsram: vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
Force Vital Capacity (FVC%) kommer att mätas i sittande läge och valfritt i liggande läge.
|
vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
|
Förändring av lungfunktionen, speciellt Maximal Inspiratory Pressure (MIP) från Baseline (M0) till 1 månad (M1), 7 månader (M7), 15 månader (M15) och 27 månader (M27)
Tidsram: vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
Maximal Inspiratory Pressure (MIP) kommer att mätas i sittande läge och valfritt i liggande läge.
|
vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
|
Förändring av lungfunktionen, speciellt Maximum Expiratory Pressure (MEP) från Baseline (M0) till 1 månad (M1), 7 månader (M7), 15 månader (M15) och 27 månader (M27)
Tidsram: vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
Maximum Expiratory Pressure (MEP) kommer att mätas i sittande läge och valfritt i liggande läge.
|
vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
|
Ändring av Fatigue Severity Scale (FSS) från Baseline (M0) till 1 månad (M1), 7 månader (M7), 15 månader (M15) och 27 månader (M27)
Tidsram: vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
FSS är en endimensionell skala som fokuserar på de fysiska aspekterna av trötthet.
Det är ett självrapporterat frågeformulär utvecklat för att mäta effekten av invalidiserande trötthet på daglig funktion.
Den täcker flera områden inklusive fysiska, sociala och kognitiva effekter.
FSS är ett patientrapporterat resultat som består av 9 punkter med poäng från 1 = "håller inte med" till 7 = "håller helt med".
|
vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
|
Ändring av Pinch and Grip-testet från Baseline (M0) till 1 månad (M1), 7 månader (M7), 15 månader (M15) och 27 månader (M27)
Tidsram: vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
Syftet med dessa tester är att mäta den maximala isometriska styrkan hos hand- och underarmsmusklerna när man gör ett grepp eller en nypning.
Utrustningen som krävs för greppet och nyptesterna är en kalibreringsdynamometer.
Ämnet bör starkt uppmuntras att ge en maximal ansträngning.
Vi spelar in tre försök för varje hand, alternerande händer med minst 30 sekunders återhämtning mellan varje försök.
Vi behåller det bästa resultatet.
|
vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
|
Ändring av det upprepade niohåls peg-testet (r9HPT) från Baseline (M0) till 1 månad (M1), 7 månader (M7), 15 månader (M15) och 27 månader (M27)
Tidsram: vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
r9HPT är en modifiering av 9-håls Peg-testet (9HPT) inriktat på uthållighet istället för motorfunktion. 9HPT är ett kort, standardiserat, kvantitativt test av övre extremitetsfunktion. I r9HPT utförde deltagarna 5 på varandra följande omgångar av 9HPT, utan paus, med samma och föredragna hand. Vi kommer att titta på förändringen (förhållandet) i poäng mellan det sista försöket och det första försöket, en ökning av tiden som krävs för att utföra testet i på varandra följande omgångar, vilket indikerar uppkomsten av muskeltrötthet. |
vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
|
Ändring av den reviderade Hammersmith-skalan (RHS) från baslinje (M0) till 1 månad (M1), 7 månader (M7), 15 månader (M15) och 27 månader (M27)
Tidsram: vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
RHS bestod av 36 artiklar för mycket svag SMA 2 till mycket stark SMA 3.
När det gäller poäng betygsattes 33 objekt på en ordningsskala på 0, 1, 2 (där 0 anger den lägsta nivån av förmåga/funktion som går vidare till den högsta nivån av förmåga att uppnå ett poäng på 2), de återstående 3 objekten poängsattes 0, 1 (där 0 inte kan och 1 kunde uppnå).
Högsta möjliga poäng är 69.
|
vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
|
Byte av Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) från Baseline (M0) till 1 månad (M1), 7 månader (M7), 15 månader (M15) och 27 månader (M27)
Tidsram: vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) är ett sätt att kvantifiera läpp-, tunga och buckal styrka med hjälp av ett validerat verktyg med publicerade intervall för normativa data för linguala mätningar
|
vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
|
Ändring av den reviderade övre extremitetsmodulen (RULM) från baslinje (M0) till 1 månad (M1), 7 månader (M7), 15 månader (M15) och 27 månader (M27)
Tidsram: vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
RULM är ett validerat mått och används endast för patienter med SMA som utvärderar axel-, handleds- och handfunktioner. Det tar cirka 15 minuter att administrera och kräver en verktygslåda som används för att få patienten att upprepa specifika uppgifter (t.ex. att plocka upp ett mynt, föra handen mot munnen) med båda armarna. RULM är en skala med 19 poäng; varje objekt får poäng från 0 till 2:
|
vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
|
Ändring av den elektrofysiologiska bedömningen, speciellt Motor Unit Number Index (MUNIX), från Baseline (M0) till 1 månad (M1), 7 månader (M7), 15 månader (M15) och 27 månader (M27)
Tidsram: vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
MUNIX är ett neurofysiologiskt test som ger ett index över fungerande nedre motorneuroner i en muskel.
MUNIX totalpoäng beräknas genom att addera de individuella värdena för de 6 testade musklerna (abductor pollicis brevis, abductor digiti minimi, första dorsal interosseous, deltoid, tibialis anterior och trapezius).
|
vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
|
Ändring av den elektrofysiologiska bedömningen, speciellt Motor Units Size Index (MUSIX), från Baseline (M0) till 1 månad (M1), 7 månader (M7), 15 månader (M15) och 27 månader (M27)
Tidsram: vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
MUSIX är ett neurofysiologiskt test som ger ett index över fungerande nedre motorneuroner i en muskel.
MUSIX beräknas genom att dividera MUNIX med Compound Motor Action Potential (CMAP) amplitud, mätt i 6 testade muskler (abductor pollicis brevis, abductor digiti minimi, första dorsal interosseous, deltoideus, tibialis anterior och trapezius).
|
vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
|
Ändring av hälsostatus från Baseline (M0) till 1 månad (M1), 7 månader (M7), 15 månader (M15) och 27 månader (M27)
Tidsram: vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
Hälsostatus kommer att bedömas med hjälp av frågan om livskvalitet vid genetisk neuromuskulär sjukdom (QoL-gNMD), speciellt utformad för patienter med en långsamt progressiv neuromuskulär sjukdom med genetisk dominerande muskelskada.
QoL-gNMD är uppdelad i 3 domäner: "Impact of Physical Symptoms" (poäng från 0 till 19), "Självuppfattning" (poäng från 0 till 24) och "Aktiviteter och socialt deltagande" (poäng från 0 till 27) .
|
vid baslinjen, 1, 3, 7, 15 och 27 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
25 februari 2020
Primärt slutförande (Faktisk)
19 juli 2024
Avslutad studie (Beräknad)
31 december 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
4 oktober 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
8 november 2019
Första postat (Faktisk)
12 november 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
3 december 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
25 november 2025
Senast verifierad
1 november 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 19-PP-09
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .