Acompanhamento da Evolução da Função Motora em Pacientes Adultos com AME Tipo II Tratados com SPINRAZA® (SMAII)

Experimental: Paciente com atrofia muscular espinhal

Outro: Injeção intratecal de Spinraza

O objetivo é acompanhar a evolução da Medida da Função Motora-32 para pacientes adultos com AME tipo II tratados com SPINRAZA® (Nusinersen).

Alteração da Medida da Função Motora-32 (MFM-32) da linha de base (M0) para 1 mês (M1), 3 meses (M3), 7 meses (M7), 15 meses (M15) e 27 meses (M27)

Dentro do MFM-32, 32 termos serão avaliados para descrever as funções motoras do paciente e agrupados em 3 subpontuações na linha de base (M0), M1, M3, M7, M15 e M27:

• D1: posição em pé e transferência
• D2: função motora axial e proximal
• D3: função motora distal As classificações do MFM-32 dependem do uso de uma escala Likert de 4 pontos com base nas habilidades máximas do sujeito sem assistência (0: não consegue iniciar a tarefa ou manter a posição inicial; 1: realiza a tarefa parcialmente; 2 : executa a tarefa de forma incompleta ou imperfeita; 3: executa a tarefa completa e normalmente.)

Alteração da função pulmonar, principalmente da Força Vital (FVC%), da linha de base (M0) a 1 mês (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) e 27 meses (M27)

A Capacidade Vital de Força (%VCF) será medida na posição sentada e, opcionalmente, na posição deitada.

Alteração da função pulmonar, principalmente da Pressão Inspiratória Máxima (PIM) da linha de base (M0) para 1 mês (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) e 27 meses (M27)

A Pressão Inspiratória Máxima (PIM) será medida na posição sentada e opcionalmente na posição deitada.

Alteração da função pulmonar, principalmente da Pressão Expiratória Máxima (PEM) da linha de base (M0) para 1 mês (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) e 27 meses (M27)

A Pressão Expiratória Máxima (PEM) será medida na posição sentada e opcionalmente na posição deitada.

Alteração da Escala de Gravidade da Fadiga (FSS) da linha de base (M0) para 1 mês (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) e 27 meses (M27)

A FSS é uma escala unidimensional que se concentra nos aspectos físicos da fadiga. É um questionário autoaplicável desenvolvido para medir o impacto da fadiga incapacitante no funcionamento diário. Abrange várias áreas, incluindo efeitos físicos, sociais e cognitivos. O FSS é um resultado relatado pelo paciente composto por 9 itens com pontuações que variam de 1 = "discordo totalmente" a 7 = "concordo totalmente".

Alteração do teste Pinch and Grip da linha de base (M0) para 1 mês (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) e 27 meses (M27)

O objetivo desses testes é medir a força isométrica máxima dos músculos da mão e do antebraço ao realizar uma ação de preensão ou pinça. O equipamento necessário para os testes de preensão e pinçamento é um dinamômetro calibrado. O sujeito deve ser fortemente encorajado a dar o máximo de esforço. Registramos três tentativas para cada mão, alternando as mãos com pelo menos 30 segundos de recuperação entre cada esforço. Mantemos o melhor resultado.

Alteração do teste repetido de nove buracos (r9HPT) da linha de base (M0) para 1 mês (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) e 27 meses (M27)

O r9HPT é uma modificação do teste Peg de 9 buracos (9HPT) visando a resistência em vez da função motora. O 9HPT é um teste breve, padronizado e quantitativo da função da extremidade superior.

No r9HPT, os participantes realizaram 5 rodadas consecutivas do 9HPT, sem interrupção, usando a mesma mão preferencial. Veremos a mudança (razão) na pontuação entre a última tentativa e a primeira tentativa, um aumento no tempo necessário para realizar o teste em rodadas consecutivas indicando o aparecimento da fatigabilidade muscular.

Alteração da Escala de Hammersmith Revisada (RHS) da linha de base (M0) para 1 mês (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) e 27 meses (M27)

O RHS consistia em 36 itens para SMA 2 muito fraco até SMA 3 muito forte. No que diz respeito à pontuação, 33 itens foram classificados em uma escala ordinal de 0, 1, 2 (onde 0 denota o menor nível de habilidade/função progredindo para o nível mais alto de habilidade para atingir uma pontuação de 2), os 3 itens restantes foram pontuados 0, 1 (onde 0 é incapaz e 1 foi capaz de alcançar). A pontuação máxima alcançável é 69.

Alteração do Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) da linha de base (M0) para 1 mês (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) e 27 meses (M27

O Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) é um meio de quantificar a força dos lábios, língua e boca usando uma ferramenta validada com intervalos publicados para dados normativos para medições linguais

Alteração do Módulo do Membro Superior Revisado (RULM) da linha de base (M0) para 1 mês (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) e 27 meses (M27

O RULM é uma medida validada e usada apenas para pacientes com AME que avalia as funções do ombro, punho e mão. Leva aproximadamente 15 minutos para ser administrado e requer um kit de ferramentas usado para que o paciente repita tarefas específicas (por exemplo, pegar uma moeda, levar a mão à boca) com os dois braços. RULM é uma escala de 19 itens passíveis de pontuação; cada item é pontuado de 0 a 2:

• 0=Incapaz
• 1=Capaz, com modificação
• 2=Capaz, sem dificuldade A pontuação máxima é 37 e os pacientes são pontuados em ambos os membros superiores.

Mudança da avaliação Eletrofisiológica, especialmente Índice de Unidade Motora (MUNIX), de Baseline (M0) para 1 mês (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) e 27 meses (M27)

MUNIX é um teste neurofisiológico que fornece um índice de funcionamento dos neurônios motores inferiores em um músculo. O escore total do MUNIX é calculado somando os valores individuais dos 6 músculos testados (abdutor curto do polegar, abdutor do dedo mínimo, primeiro interósseo dorsal, deltóide, tibial anterior e trapézio).

Mudança da avaliação Eletrofisiológica, especialmente Índice de Tamanho de Unidades Motoras (MUSIX), da linha de base (M0) para 1 mês (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) e 27 meses (M27)

MUSIX é um teste neurofisiológico que fornece um índice de funcionamento dos neurônios motores inferiores em um músculo. O MUSIX é calculado dividindo o MUNIX pela amplitude do Potencial de Ação Motora Composto (CMAP), medido em 6 músculos testados (abdutor curto do polegar, abdutor do dedo mínimo, primeiro interósseo dorsal, deltóide, tibial anterior e trapézio).

Mudança do estado de saúde da linha de base (M0) para 1 mês (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) e 27 meses (M27

O estado de saúde será avaliado usando a questão qualidade de vida em doença neuromuscular genética (QoL-gNMD), especificamente projetada para pacientes com doença neuromuscular de progressão lenta com dano muscular predominantemente genético. O QoL-gNMD é dividido em 3 domínios: "Impacto dos Sintomas Físicos" (escore de 0 a 19), "Autopercepção" (escore de 0 a 24) e "Atividades e Participação Social" (escore de 0 a 27) .