Мониторинг развития двигательной функции у взрослых пациентов со СМА II типа, получавших СПИНРАЗУ® (SMAII)

Экспериментальный: Больной спинальной мышечной атрофией

Другой: Интратекальное введение спинразы

Цель состоит в том, чтобы отслеживать эволюцию показателя моторной функции 32 для взрослых пациентов со СМА II типа, получавших СПИНРАЗА® (Nusinersen).

Изменение показателя двигательной функции-32 (MFM-32) от исходного уровня (M0) до 1 месяца (M1), 3 месяцев (M3), 7 месяцев (M7), 15 месяцев (M15) и 27 месяцев (M27)

В MFM-32 будут оцениваться 32 термина для описания двигательных функций пациента, которые сгруппированы в 3 суббалла на исходном уровне (M0), M1, M3, M7, M15 и M27:

• D1: положение стоя и перенос
• D2: осевая и проксимальная двигательная функция
• D3: дистальная двигательная функция Оценка MFM-32 основана на использовании 4-балльной шкалы Лайкерта, основанной на максимальных способностях субъекта без посторонней помощи (0: не может начать выполнение задачи или удерживать исходное положение; 1: выполняет задачу частично; 2 : выполняет задание не полностью или несовершенно; 3: выполняет задание полностью и нормально.)

Изменение легочной функции, особенно жизненной емкости легких (ФЖЕЛ%), от исходного уровня (M0) до 1 месяца (M1), 7 месяцев (M7), 15 месяцев (M15) и 27 месяцев (M27)

Сила жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) будет измеряться в положении сидя и, возможно, в положении лежа.

Изменение легочной функции, особенно максимального давления на вдохе (MIP) от исходного уровня (M0) до 1 месяца (M1), 7 месяцев (M7), 15 месяцев (M15) и 27 месяцев (M27)

Максимальное давление вдоха (MIP) будет измеряться в положении сидя и, возможно, в положении лежа.

Изменение легочной функции, особенно максимального давления на выдохе (МВД) от исходного уровня (М0) до 1 месяца (М1), 7 месяцев (М7), 15 месяцев (М15) и 27 месяцев (М27)

Максимальное давление выдоха (МВД) будет измеряться в положении сидя и, возможно, в положении лежа.

Изменение шкалы тяжести утомления (FSS) от исходного уровня (M0) до 1 месяца (M1), 7 месяцев (M7), 15 месяцев (M15) и 27 месяцев (M27)

FSS представляет собой одномерную шкалу, которая фокусируется на физических аспектах утомления. Это анкета для самостоятельного заполнения, разработанная для измерения влияния инвалидизирующей усталости на повседневную деятельность. Он охватывает несколько областей, включая физические, социальные и когнитивные эффекты. FSS представляет собой сообщаемый пациентом результат, состоящий из 9 пунктов с баллами от 1 = «полностью не согласен» до 7 = «полностью согласен».

Изменение теста захвата и захвата по сравнению с исходным уровнем (M0) на 1 месяц (M1), 7 месяцев (M7), 15 месяцев (M15) и 27 месяцев (M27)

Целью этих тестов является измерение максимальной изометрической силы мышц кисти и предплечья при выполнении хватательного или щипкового действия. Оборудование, необходимое для испытаний на захват и защемление, представляет собой калиброванный динамометр. Субъекта следует настоятельно поощрять к тому, чтобы он прилагал максимальные усилия. Мы записываем три попытки для каждой руки, чередуя руки с отдыхом не менее 30 секунд между каждым усилием. Сохраняем лучший результат.

Изменение повторного теста с девятью лунками (r9HPT) по сравнению с исходным уровнем (M0) через 1 месяц (M1), 7 месяцев (M7), 15 месяцев (M15) и 27 месяцев (M27)

r9HPT — это модификация теста с 9-луночным колышком (9HPT), целью которого является выносливость, а не двигательная функция. 9HPT — это краткий стандартизированный количественный тест функции верхних конечностей.

В r9HPT участники выполнили 5 последовательных раундов 9HPT без перерыва, используя одну и ту же предпочитаемую руку. Мы рассмотрим изменение (соотношение) результатов между последней и первой попытками, увеличение времени, необходимого для выполнения теста в последовательных раундах, что указывает на появление мышечной утомляемости.

Изменение пересмотренной шкалы Хаммерсмита (RHS) от исходного уровня (M0) до 1 месяца (M1), 7 месяцев (M7), 15 месяцев (M15) и 27 месяцев (M27)

RHS состоял из 36 пунктов от очень слабой SMA 2 до очень сильной SMA 3. Что касается подсчета баллов, 33 пункта оценивались по порядковой шкале 0, 1, 2 (где 0 означает наименьший уровень способности/функции, прогрессирующий до самого высокого уровня способности для получения 2 баллов), остальные 3 пункта были оценены 0, 1 (где 0 не смог, а 1 смог). Максимально достижимый балл — 69.

Изменение Инструмента устного исполнения штата Айова (IOPI) с исходного уровня (M0) на 1 месяц (M1), 7 месяцев (M7), 15 месяцев (M15) и 27 месяцев (M27).

Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) — это средство для количественной оценки силы губ, языка и щечной области с использованием проверенного инструмента с опубликованными диапазонами нормативных данных для лингвальных измерений.

Изменение пересмотренного модуля верхних конечностей (RULM) по сравнению с исходным уровнем (M0) на 1 месяц (M1), 7 месяцев (M7), 15 месяцев (M15) и 27 месяцев (M27).

RULM является валидированной мерой и используется только для пациентов со СМА, которая оценивает функции плеча, запястья и кисти. Введение занимает около 15 минут и требует набора инструментов, который используется для того, чтобы пациент повторял определенные действия (например, поднимал монету, подносил руку ко рту) обеими руками. RULM — это шкала из 19 оцениваемых пунктов; каждый пункт оценивается от 0 до 2:

• 0=Невозможно
• 1=Возможно, с модификацией
• 2 = Способен, без затруднений Максимальный балл составляет 37, и пациенты оцениваются по обеим верхним конечностям.

Изменение электрофизиологической оценки, особенно индекса числа моторных единиц (MUNIX), от исходного уровня (M0) до 1 месяца (M1), 7 месяцев (M7), 15 месяцев (M15) и 27 месяцев (M27)

MUNIX — это нейрофизиологический тест, который дает представление о функционировании нижних двигательных нейронов в мышце. Общий балл MUNIX рассчитывается путем сложения индивидуальных значений 6 протестированных мышц (короткой, отводящей большой палец, минимальной отводящей, первой тыльной межкостной, дельтовидной, передней большеберцовой и трапециевидной).

Изменение электрофизиологической оценки, особенно индекса размера двигательных единиц (MUSIX), от исходного уровня (M0) до 1 месяца (M1), 7 месяцев (M7), 15 месяцев (M15) и 27 месяцев (M27).

MUSIX — это нейрофизиологические тесты, которые обеспечивают показатель функционирования нижних двигательных нейронов в мышце. MUSIX рассчитывается путем деления MUNIX на амплитуду сложного потенциала двигательного действия (CMAP), измеренную в 6 исследуемых мышцах (короткая отводящая большой палец, отводящая минимальная цифра, первая тыльная межкостная, дельтовидная, передняя большеберцовая и трапециевидная).

Изменение состояния здоровья от исходного уровня (M0) до 1 месяца (M1), 7 месяцев (M7), 15 месяцев (M15) и 27 месяцев (M27).

Состояние здоровья будет оцениваться с помощью вопроса «Качество жизни при генетическом нервно-мышечном заболевании» (QoL-gNMD), специально разработанного для пациентов с медленно прогрессирующим нервно-мышечным заболеванием с преимущественным генетическим поражением мышц. QoL-gNMD разделен на 3 домена: «Влияние физических симптомов» (оценка от 0 до 19), «Самовосприятие» (оценка от 0 до 24) и «Активность и социальное участие» (оценка от 0 до 27). .