Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Monitorowanie ewolucji funkcji motorycznych u dorosłych pacjentów z SMA typu II leczonych produktem SPINRAZA® (SMAII)

25 listopada 2025 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Wieloośrodkowe, interwencyjne, otwarte badanie mające na celu monitorowanie ewolucji funkcji motorycznych u dorosłych pacjentów z SMA typu II leczonych produktem SPINRAZA®

SPINRAZA® (Nusinersen) to pierwszy lek podawany dokanałowo, który został zatwierdzony przez FDA do leczenia dzieci i dorosłych z SMA (2016). Celem jest monitorowanie ewolucji Motor Function Measure-32 u dorosłych pacjentów z SMA typu II leczonych SPINRAZA® (Nusinersen).

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

20

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Francja, 69677
        • CHU de Lyon
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Francja, 59000
        • CHRU de Lille
    • Occitanie
      • Montpellier, Occitanie, Francja, 34090
        • CHU de Montpellier
      • Toulouse, Occitanie, Francja, 31059
        • CHU de TOULOUSE
    • Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
      • Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Francja, 13005
        • Hopital de la Timone - APHM
      • Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Francja, 06000
        • CHU de Nice
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francja, 94000
        • APHP

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dorośli pacjenci z chorobą SMA typu II poruszający się na wózku inwalidzkim,
  • Musi mieć ukończone 18 lat,
  • Mężczyźni lub kobiety z chorobą SMA typu II (wiek wystąpienia objawów: >6 miesięcy, którzy nigdy nie nabyli zdolności chodzenia, ale nabyli zdolność siedzenia bez podparcia) z genetycznie potwierdzoną delecją homozygotycznego genu 5q SMA (SMN1 ekson 7/ 8) lub mutacji lub złożonej mutacji heterozygotycznej - wykonywanej przez amplifikację PCR i trawienie restrykcyjne DNA przy użyciu starterów flankujących ekson 7 SMN1 i SMN2.
  • Wynik MFM 32 ≥ 19/96
  • Tomografia komputerowa odcinka lędźwiowego pokazująca wykonalność wstrzyknięcia dokanałowego.
  • Pisemna świadoma zgoda uczestnika przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur wymaganych w ramach badania
  • Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego podczas badania przesiewowego i podczas rejestracji, muszą wyrazić zgodę na stosowanie niezawodnej metody antykoncepcji (jeśli są aktywne seksualnie) od badania przesiewowego do odstawienia badanego leku plus 180 dni.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z wysokim ryzykiem trombocytopenii lub krwotoku lub chorób nerek: Przed wstrzyknięciem produktu SPINRAZA® dooponowo zostaną wykonane badania białka w moczu, liczby płytek krwi i krzepnięcia
  • Pacjenci z dużym ryzykiem wystąpienia wodogłowia
  • Dorośli pacjenci pod opieką
  • Kobiety w ciąży i/lub karmiące piersią
  • Uczestnik otrzymał jakąkolwiek eksperymentalną terapię lub leczenie farmakologiczne SMA na miesiąc przed rozpoczęciem badania
  • Podmiot otrzymał terapię genową na SMA

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjent z rdzeniowym zanikiem mięśni
Inny: Wstrzyknięcie dooponowe Spinrazy
Celem jest monitorowanie ewolucji Motor Function Measure-32 u dorosłych pacjentów z SMA typu II leczonych SPINRAZA® (Nusinersen).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana Miary Funkcji Motorycznej-32 (MFM-32) od wartości początkowej (M0) do 1 miesiąca (M1), 3 miesięcy (M3), 7 miesięcy (M7), 15 miesięcy (M15) i 27 miesięcy (M27)
Ramy czasowe: na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy

W ramach MFM-32 zostaną ocenione 32 terminy opisujące funkcje motoryczne pacjenta i pogrupowane w 3 wyniki cząstkowe na początku badania (M0), M1, M3, M7, M15 i M27:

  • D1: pozycja stojąca i transfer
  • D2: osiowa i proksymalna funkcja motoryczna
  • D3: dystalna funkcja motoryczna Oceny MFM-32 opierają się na zastosowaniu 4-punktowej skali Likerta opartej na maksymalnych zdolnościach podmiotu bez pomocy (0: nie może rozpocząć zadania lub utrzymać pozycji wyjściowej; 1: wykonuje zadanie częściowo; 2 : wykonuje zadanie niekompletnie lub niedoskonale; 3: wykonuje zadanie w pełni i normalnie.)
na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana czynności płuc, zwłaszcza siły życiowej (FVC%), od wartości początkowej (M0) do 1 miesiąca (M1), 7 miesięcy (M7), 15 miesięcy (M15) i 27 miesięcy (M27)
Ramy czasowe: na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Siła pojemności życiowej (FVC%) będzie mierzona w pozycji siedzącej i opcjonalnie w pozycji leżącej.
na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Zmiana czynności płuc, zwłaszcza maksymalnego ciśnienia wdechowego (MIP) od wartości początkowej (M0) do 1 miesiąca (M1), 7 miesięcy (M7), 15 miesięcy (M15) i 27 miesięcy (M27)
Ramy czasowe: na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Maksymalne ciśnienie wdechowe (MIP) będzie mierzone w pozycji siedzącej i opcjonalnie w pozycji leżącej.
na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Zmiana czynności płuc, szczególnie maksymalnego ciśnienia wydechowego (MEP) od wartości początkowej (M0) do 1 miesiąca (M1), 7 miesięcy (M7), 15 miesięcy (M15) i 27 miesięcy (M27)
Ramy czasowe: na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Maksymalne ciśnienie wydechowe (MEP) będzie mierzone w pozycji siedzącej i opcjonalnie w pozycji leżącej.
na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Zmiana skali nasilenia zmęczenia (FSS) od stanu wyjściowego (M0) do 1 miesiąca (M1), 7 miesięcy (M7), 15 miesięcy (M15) i 27 miesięcy (M27)
Ramy czasowe: na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
FSS to jednowymiarowa skala, która koncentruje się na fizycznych aspektach zmęczenia. Jest to samoopisowy kwestionariusz opracowany w celu pomiaru wpływu zmęczenia powodującego niepełnosprawność na codzienne funkcjonowanie. Obejmuje kilka obszarów, w tym efekty fizyczne, społeczne i poznawcze. FSS jest raportowanym przez pacjentów wynikiem składającym się z 9 pozycji z punktacją od 1 = „zdecydowanie się nie zgadzam” do 7 = „zdecydowanie się zgadzam”.
na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Zmiana testu szczypania i chwytu od wartości początkowej (M0) do 1 miesiąca (M1), 7 miesięcy (M7), 15 miesięcy (M15) i 27 miesięcy (M27)
Ramy czasowe: na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Celem tych testów jest pomiar maksymalnej siły izometrycznej mięśni dłoni i przedramienia podczas wykonywania czynności chwytania lub szczypania. Sprzęt wymagany do testów chwytu i ściskania to skalibrowany dynamometr. Pacjenta należy zdecydowanie zachęcać do maksymalnego wysiłku. Rejestrujemy trzy próby dla każdej ręki, zmieniając ręce z co najmniej 30-sekundową regeneracją między każdym wysiłkiem. Utrzymujemy najlepszy wynik.
na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Zmiana testu powtarzanego kołka z dziewięcioma dołkami (r9HPT) od wartości początkowej (M0) do 1 miesiąca (M1), 7 miesięcy (M7), 15 miesięcy (M15) i 27 miesięcy (M27)
Ramy czasowe: na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy

r9HPT jest modyfikacją testu 9-otworowego kołka (9HPT), którego celem jest wytrzymałość zamiast funkcji motorycznych. 9HPT jest krótkim, wystandaryzowanym, ilościowym testem funkcji kończyny górnej.

W r9HPT uczestnicy wykonywali 5 kolejnych rund 9HPT, bez przerwy, używając tej samej preferowanej ręki. Przyjrzymy się zmianie (współczynnikowi) wyniku między ostatnią próbą a pierwszą próbą, wydłużeniu czasu potrzebnego do wykonania testu w kolejnych rundach, wskazującym na pojawienie się męczliwości mięśni.
na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Zmiana poprawionej skali Hammersmitha (RHS) od wartości początkowej (M0) do 1 miesiąca (M1), 7 miesięcy (M7), 15 miesięcy (M15) i 27 miesięcy (M27)
Ramy czasowe: na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
RHS składał się z 36 pozycji od bardzo słabego SMA 2 do bardzo silnego SMA 3. Jeśli chodzi o punktację, 33 pozycje zostały ocenione na skali porządkowej 0, 1, 2 (gdzie 0 oznacza najniższy poziom zdolności/funkcji przechodzącej do najwyższego poziomu zdolności do uzyskania wyniku 2), pozostałe 3 pozycje zostały ocenione 0, 1 (gdzie 0 nie jest w stanie, a 1 było w stanie osiągnąć). Maksymalny możliwy do uzyskania wynik to 69.
na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Zmiana Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) od wartości początkowej (M0) do 1 miesiąca (M1), 7 miesięcy (M7), 15 miesięcy (M15) i 27 miesięcy (M27)
Ramy czasowe: na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) to narzędzie do ilościowego określania siły warg, języka i policzków za pomocą zatwierdzonego narzędzia z opublikowanymi zakresami danych normatywnych dla pomiarów językowych
na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Zmiana skorygowanego modułu kończyny górnej (RULM) od wartości początkowej (M0) do 1 miesiąca (M1), 7 miesięcy (M7), 15 miesięcy (M15) i 27 miesięcy (M27)
Ramy czasowe: na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy

RULM jest zwalidowaną miarą stosowaną wyłącznie u pacjentów z SMA, która ocenia funkcje barków, nadgarstków i dłoni. Podanie zajmuje około 15 minut i wymaga zestawu narzędzi, który jest używany do wykonywania przez pacjenta określonych czynności (np. podnoszenia monety, wkładania ręki do ust) obiema rękami. RULM to skala składająca się z 19 ocenianych pozycji; każdy element jest oceniany od 0 do 2:

  • 0=Nie można
  • 1=Zdolny, z modyfikacją
  • 2=Sprawny, bez trudności Maksymalny wynik to 37, a pacjenci są oceniani na obu kończynach górnych.
na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Zmiana oceny elektrofizjologicznej, w szczególności wskaźnika liczby jednostek motorycznych (MUNIX), od wartości początkowej (M0) do 1 miesiąca (M1), 7 miesięcy (M7), 15 miesięcy (M15) i 27 miesięcy (M27)
Ramy czasowe: na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
MUNIX to test neurofizjologiczny, który dostarcza wskaźnika funkcjonowania dolnych neuronów ruchowych w mięśniu. Całkowity wynik MUNIX oblicza się, dodając poszczególne wartości 6 badanych mięśni (odwodziciel kciuka krótki, odwodziciel palców minimi, międzykostny grzbietowy pierwszy, mięsień naramienny, mięsień piszczelowy przedni i czworoboczny).
na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Zmiana oceny elektrofizjologicznej, w szczególności wskaźnika wielkości jednostek motorycznych (MUSIX), od wartości początkowej (M0) do 1 miesiąca (M1), 7 miesięcy (M7), 15 miesięcy (M15) i 27 miesięcy (M27)
Ramy czasowe: na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
MUSIX to testy neurofizjologiczne, które dostarczają wskaźnika funkcjonowania dolnych neuronów ruchowych w mięśniu. MUSIX oblicza się, dzieląc MUNIX przez amplitudę złożonego potencjału czynnościowego silnika (CMAP), zmierzoną w 6 badanych mięśniach (odwodziciel kciuka krótki, odwodziciel palców minimi, międzykostny grzbietowy pierwszy, mięsień naramienny, mięsień piszczelowy przedni i czworoboczny).
na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Zmiana stanu zdrowia od stanu wyjściowego (M0) do 1 miesiąca (M1), 7 miesięcy (M7), 15 miesięcy (M15) i 27 miesięcy (M27)
Ramy czasowe: na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy
Stan zdrowia zostanie oceniony za pomocą kwestionariusza jakości życia w genetycznej chorobie nerwowo-mięśniowej (QoL-gNMD), opracowanego specjalnie dla pacjentów z wolno postępującą chorobą nerwowo-mięśniową z dominującym genetycznym uszkodzeniem mięśni. QoL-gNMD jest podzielony na 3 domeny: „Wpływ objawów fizycznych” (ocena od 0 do 19), „Samopercepcja” (ocena od 0 do 24) oraz „Aktywność i uczestnictwo społeczne” (ocena od 0 do 27) .
na początku badania, 1, 3, 7, 15 i 27 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 lutego 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

19 lipca 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 października 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 listopada 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 listopada 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

3 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 19-PP-09

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rdzeniowy zanik mięśni

Badania kliniczne na Wstrzyknięcie dooponowe Spinrazy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Angola

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj