Monitoreo de la Evolución de la Función Motora en Pacientes Adultos con AME Tipo II Tratados con SPINRAZA® (SMAII)
25 de noviembre de 2025 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Un estudio abierto, intervencionista y multicéntrico para monitorear la evolución de la función motora en pacientes adultos con AME tipo II tratados con SPINRAZA®
SPINRAZA® (Nusinersen) es el primer fármaco administrado por vía intratecal que fue aprobado por la FDA para tratar a niños y adultos con AME (2016).
El objetivo es monitorear la evolución de la función motora Measure-32 para pacientes adultos con AME tipo II tratados con SPINRAZA® (Nusinersen).
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
20
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Auvergne-Rhône-Alpes
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Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 69677
- CHU de Lyon
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, Francia, 59000
- CHRU de Lille
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Occitanie
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Montpellier, Occitanie, Francia, 34090
- CHU de Montpellier
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Toulouse, Occitanie, Francia, 31059
- CHU de Toulouse
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Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
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Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Francia, 13005
- Hopital de la Timone - APHM
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Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Francia, 06000
- CHU de Nice
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Île-de-France Region
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Paris, Île-de-France Region, Francia, 94000
- APHP
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes adultos con enfermedad de AME tipo II que están en silla de ruedas,
- Debe tener 18 años o más,
- Hombres o mujeres con enfermedad de AME tipo II (edad de inicio de los síntomas: >6 meses de edad y que nunca adquirieron la capacidad de caminar pero adquirieron la capacidad de sentarse sin apoyo) con diagnóstico genético confirmado de deleción del gen homocigoto 5q SMA (SMN1 exón 7/ 8) o mutación o mutación heterocigota compuesta: realizada mediante amplificación por PCR y digestión de restricción de ADN utilizando cebadores que flanquean el exón 7 de SMN1 y SMN2.
- Puntuación MFM 32 ≥ 19/96
- Tomografía computarizada lumbar que muestra la viabilidad de la inyección intratecal.
- Consentimiento informado por escrito del sujeto antes del inicio de cualquier procedimiento requerido por el estudio
- Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa en la selección y en el momento de la inscripción, deben aceptar usar un método anticonceptivo fiable (si son sexualmente activas) desde la selección hasta la interrupción del fármaco del estudio más 180 días.
Criterio de exclusión:
- Pacientes con alto riesgo de trombocitopenia o hemorragia o enfermedades renales: se realizarán pruebas de proteína en orina, recuento de plaquetas y coagulación antes de la inyección intratecal con SPINRAZA®
- Pacientes con alto riesgo de hidrocefalia
- Pacientes adultos bajo tutela
- Mujeres gestantes y/o lactantes
- El sujeto ha recibido alguna terapia en investigación o tratamiento farmacológico para la AME un mes antes del comienzo del estudio.
- El sujeto ha recibido terapia génica para AME
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Paciente con atrofia muscular espinal
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El objetivo es monitorear la evolución de la función motora Measure-32 para pacientes adultos con AME tipo II tratados con SPINRAZA® (Nusinersen).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio de la Medida de función motora-32 (MFM-32) desde el inicio (M0) a 1 mes (M1), 3 meses (M3), 7 meses (M7), 15 meses (M15) y 27 meses (M27)
Periodo de tiempo: al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Dentro de MFM-32, se evaluarán 32 términos para describir las funciones motoras del paciente y se agruparán en 3 subpuntuaciones al inicio (M0), M1, M3, M7, M15 y M27:
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al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio de la función pulmonar, especialmente de la Capacidad Vital de la Fuerza (FVC%), desde el Inicio (M0) hasta 1 mes (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) y 27 meses (M27)
Periodo de tiempo: al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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La capacidad vital de la fuerza (FVC%) se medirá en posición sentada y, opcionalmente, en posición acostada.
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al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Cambio de la función pulmonar, especialmente la Presión Inspiratoria Máxima (PIM) desde el Inicio (M0) hasta 1 mes (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) y 27 meses (M27)
Periodo de tiempo: al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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La presión inspiratoria máxima (PIM) se medirá en posición sentada y, opcionalmente, en posición acostada.
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al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Cambio de la función pulmonar, especialmente Presión Espiratoria Máxima (PEM) desde la Línea de Base (M0) a 1 mes (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) y 27 meses (M27)
Periodo de tiempo: al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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La Presión Espiratoria Máxima (MEP) se medirá en posición sentada y, opcionalmente, en posición acostada.
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al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Cambio de la Escala de Severidad de la Fatiga (FSS) de Línea Base (M0) a 1 mes (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) y 27 meses (M27)
Periodo de tiempo: al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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La FSS es una escala unidimensional que se centra en los aspectos físicos de la fatiga.
Es un cuestionario autoadministrado desarrollado para medir el impacto de la fatiga incapacitante en el funcionamiento diario.
Abarca varias áreas, incluidos los efectos físicos, sociales y cognitivos.
La FSS es un resultado informado por el paciente compuesto por 9 elementos con puntajes que van desde 1 = "totalmente en desacuerdo" hasta 7 = "totalmente de acuerdo".
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al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Cambio de la prueba Pinch and Grip de Baseline (M0) a 1 mes (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) y 27 meses (M27)
Periodo de tiempo: al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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El propósito de esas pruebas es medir la fuerza isométrica máxima de los músculos de la mano y el antebrazo al realizar una acción de agarrar o pellizcar.
El equipo requerido para las pruebas de agarre y pinzamiento es un dinamómetro calibrado.
El sujeto debe ser fuertemente alentado a dar un esfuerzo máximo.
Registramos tres intentos para cada mano, alternando manos con al menos 30 segundos de recuperación entre cada esfuerzo.
Mantenemos el mejor resultado.
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al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Cambio de la prueba de clavija de nueve orificios repetida (r9HPT) desde el inicio (M0) a 1 mes (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) y 27 meses (M27)
Periodo de tiempo: al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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El r9HPT es una modificación de la prueba de clavija de 9 orificios (9HPT) que se enfoca en la resistencia en lugar de la función motora. El 9HPT es una prueba breve, estandarizada y cuantitativa de la función de las extremidades superiores. En r9HPT, los participantes realizaron 5 rondas consecutivas de 9HPT, sin descanso, usando la misma mano preferida. Veremos el cambio (relación) en la puntuación entre la última prueba y la primera prueba, un aumento en el tiempo necesario para realizar la prueba en rondas consecutivas que indica la aparición de la fatigabilidad muscular. |
al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Cambio de la Escala de Hammersmith Revisada (RHS) de Línea Base (M0) a 1 mes (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) y 27 meses (M27)
Periodo de tiempo: al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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El RHS constaba de 36 ítems desde SMA 2 muy débil hasta SMA 3 muy fuerte.
Con respecto a la puntuación, 33 ítems se calificaron en una escala ordinal de 0, 1, 2 (donde 0 denota el menor nivel de habilidad/función que progresa al nivel más alto de habilidad para lograr una puntuación de 2), los 3 ítems restantes se calificaron 0, 1 (donde 0 es incapaz y 1 fue capaz de lograrlo).
La puntuación máxima alcanzable es 69.
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al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Cambio del Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) desde el inicio (M0) a 1 mes (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) y 27 meses (M27
Periodo de tiempo: al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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El Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) es un medio para cuantificar la fuerza de los labios, la lengua y la boca mediante una herramienta validada con rangos publicados para datos normativos para mediciones linguales
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al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Cambio del módulo de miembro superior revisado (RULM) desde el inicio (M0) a 1 mes (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) y 27 meses (M27)
Periodo de tiempo: al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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El RULM es una medida validada y se usa solo para pacientes con AME que evalúa las funciones del hombro, la muñeca y la mano. Su administración demora aproximadamente 15 minutos y requiere un juego de herramientas que se utiliza para que el paciente repita tareas específicas (p. ej., recoger una moneda, llevarse la mano a la boca) con ambos brazos. RULM es una escala de 19 ítems puntuables; cada ítem se puntúa de 0 a 2:
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al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Cambio de la evaluación Electrofisiológica, especialmente el Índice Número de Unidad Motora (MUNIX), de Línea Base (M0) a 1 mes (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) y 27 meses (M27)
Periodo de tiempo: al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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MUNIX es una prueba neurofisiológica que proporciona un índice del funcionamiento de las neuronas motoras inferiores en un músculo.
La puntuación total de MUNIX se calcula sumando los valores individuales de los 6 músculos evaluados (abductor corto del pulgar, abductor digiti minimi, primer interóseo dorsal, deltoides, tibial anterior y trapecio).
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al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Cambio de la evaluación Electrofisiológica, especialmente Motor Units Size Index (MUSIX), de Línea Base (M0) a 1 mes (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) y 27 meses (M27)
Periodo de tiempo: al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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MUSIX es una prueba neurofisiológica que proporciona un índice del funcionamiento de las neuronas motoras inferiores en un músculo.
MUSIX se calcula dividiendo MUNIX por la amplitud del potencial de acción motor compuesto (CMAP), medido en 6 músculos evaluados (abductor corto del pulgar, abductor digiti minimi, primer interóseo dorsal, deltoides, tibial anterior y trapecio).
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al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Cambio del estado de salud desde el inicio (M0) a 1 mes (M1), 7 meses (M7), 15 meses (M15) y 27 meses (M27
Periodo de tiempo: al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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El Estado de Salud se evaluará mediante la pregunta Calidad de Vida en Enfermedad Neuromuscular Genética (QoL-gNMD), diseñada específicamente para pacientes con una enfermedad neuromuscular de progresión lenta con daño muscular genético predominante.
El QoL-gNMD se divide en 3 dominios: "Impacto de los síntomas físicos" (puntuación de 0 a 19), "Autopercepción" (puntuación de 0 a 24) y "Actividades y participación social" (puntuación de 0 a 27) .
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al inicio, 1, 3, 7, 15 y 27 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
25 de febrero de 2020
Finalización primaria (Actual)
19 de julio de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de octubre de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de noviembre de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
12 de noviembre de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
3 de diciembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de noviembre de 2025
Última verificación
1 de noviembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 19-PP-09
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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