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Monitoraggio dell'evoluzione della funzione motoria nei pazienti adulti SMA di tipo II trattati con SPINRAZA® (SMAII)

25 novembre 2025 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Uno studio multicentrico, interventistico, in aperto per monitorare l'evoluzione della funzione motoria nei pazienti adulti con SMA di tipo II trattati con SPINRAZA®

SPINRAZA® (Nusinersen) è il primo farmaco somministrato per via intratecale che è stato approvato dalla FDA per il trattamento di bambini e adulti affetti da SMA (2016). L'obiettivo è monitorare l'evoluzione della Motor Function Measure-32 per i pazienti adulti SMA di tipo II trattati con SPINRAZA® (Nusinersen).

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

20

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • Auvergne-Rhône-Alpes
      • Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Francia, 69677
        • CHU de Lyon
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Francia, 59000
        • CHRU de Lille
    • Occitanie
      • Montpellier, Occitanie, Francia, 34090
        • CHU de Montpellier
      • Toulouse, Occitanie, Francia, 31059
        • CHU de Toulouse
    • Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
      • Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Francia, 13005
        • Hopital de la Timone - APHM
      • Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Francia, 06000
        • CHU de Nice
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francia, 94000
        • APHP

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti adulti con malattia SMA di tipo II in sedia a rotelle,
  • Deve avere almeno 18 anni,
  • Uomini o donne con malattia SMA di tipo II (età all'insorgenza dei sintomi: >6 mesi e che non hanno mai acquisito la capacità di camminare ma hanno acquisito la capacità di stare seduti senza supporto) con diagnosi geneticamente confermata di delezione del gene omozigote 5q SMA (SMN1 esone 7/ 8) o mutazione o mutazione eterozigote composta - eseguita mediante amplificazione PCR e digestione di restrizione del DNA utilizzando primer che fiancheggiano l'esone 7 di SMN1 e SMN2.
  • Punteggio MFM 32 ≥ 19/96
  • Scansione TC lombare che mostra la fattibilità dell'iniezione intratecale.
  • - Consenso informato scritto del soggetto prima dell'inizio di qualsiasi procedura richiesta dallo studio
  • Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo allo screening e all'arruolamento, devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo affidabile (se sessualmente attivo) dallo screening fino all'interruzione del farmaco in studio più 180 giorni.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti ad alto rischio di trombocitopenia o emorragia o malattie renali: le proteine ​​​​urinarie, la conta piastrinica e i test di coagulazione verranno eseguiti prima dell'iniezione intratecale con SPINRAZA®
  • Pazienti ad alto rischio di idrocefalo
  • Pazienti adulti sotto tutela
  • Donne in gravidanza e/o in allattamento
  • - Il soggetto ha ricevuto qualsiasi terapia sperimentale o trattamento farmacologico per la SMA un mese prima dell'inizio dello studio
  • Il soggetto ha ricevuto la terapia genica per la SMA

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Paziente con atrofia muscolare spinale
Altro: Iniezione intratecale di Spinraza
L'obiettivo è monitorare l'evoluzione della Motor Function Measure-32 per i pazienti adulti SMA di tipo II trattati con SPINRAZA® (Nusinersen).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica della misura della funzione motoria-32 (MFM-32) dal basale (M0) a 1 mese (M1), 3 mesi (M3), 7 mesi (M7), 15 mesi (M15) e 27 mesi (M27)
Lasso di tempo: al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi

All'interno di MFM-32, verranno valutati 32 termini per descrivere le funzioni motorie del paziente e raggruppati in 3 sottopunteggi al basale (M0), M1, M3, M7, M15 e M27:

  • D1: posizione eretta e trasferimento
  • D2: funzione motoria assiale e prossimale
  • D3: funzione motoria distale Le valutazioni MFM-32 si basano sull'uso di una scala Likert a 4 punti basata sulle capacità massime del soggetto senza assistenza (0: non può iniziare il compito o mantenere la posizione di partenza; 1: esegue il compito parzialmente; 2 : esegue il compito in modo incompleto o imperfetto; 3: esegue il compito in modo completo e normale.)
al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica della funzione polmonare, in particolare della capacità vitale forzata (FVC%), dal basale (M0) a 1 mese (M1), 7 mesi (M7), 15 mesi (M15) e 27 mesi (M27)
Lasso di tempo: al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
La capacità vitale della forza (FVC%) sarà misurata in posizione seduta e facoltativamente in posizione sdraiata.
al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Modifica della funzione polmonare, in particolare la pressione inspiratoria massima (MIP) dal basale (M0) a 1 mese (M1), 7 mesi (M7), 15 mesi (M15) e 27 mesi (M27)
Lasso di tempo: al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
La pressione inspiratoria massima (MIP) verrà misurata in posizione seduta e facoltativamente in posizione sdraiata.
al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Modifica della funzione polmonare, in particolare la pressione espiratoria massima (MEP) dal basale (M0) a 1 mese (M1), 7 mesi (M7), 15 mesi (M15) e 27 mesi (M27)
Lasso di tempo: al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
La pressione espiratoria massima (MEP) verrà misurata in posizione seduta e facoltativamente in posizione sdraiata.
al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Modifica della scala di gravità della fatica (FSS) dal basale (M0) a 1 mese (M1), 7 mesi (M7), 15 mesi (M15) e 27 mesi (M27)
Lasso di tempo: al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
La FSS è una scala unidimensionale che si concentra sugli aspetti fisici della fatica. Si tratta di un questionario auto-segnalato sviluppato per misurare l'impatto dell'affaticamento invalidante sul funzionamento quotidiano. Copre diverse aree tra cui effetti fisici, sociali e cognitivi. L'FSS è un risultato riferito dal paziente composto da 9 item con punteggi che vanno da 1 = "fortemente in disaccordo" a 7 = "fortemente d'accordo".
al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Modifica del test Pinch and Grip dal basale (M0) a 1 mese (M1), 7 mesi (M7), 15 mesi (M15) e 27 mesi (M27)
Lasso di tempo: al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Lo scopo di questi test è misurare la forza isometrica massima dei muscoli della mano e dell'avambraccio quando si esegue un'azione di presa o presa. L'attrezzatura necessaria per le prove di presa e presa è un dinamometro tarato. Il soggetto dovrebbe essere fortemente incoraggiato a dare il massimo sforzo. Registriamo tre prove per ogni mano, alternando le mani con almeno 30 secondi di recupero tra ogni sforzo. Manteniamo il miglior risultato.
al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Modifica del test peg a nove fori ripetuto (r9HPT) dal basale (M0) a 1 mese (M1), 7 mesi (M7), 15 mesi (M15) e 27 mesi (M27)
Lasso di tempo: al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi

L'r9HPT è una modifica del 9-Hole Peg test (9HPT) che mira alla resistenza anziché alla funzione motoria. Il 9HPT è un breve test quantitativo standardizzato della funzione degli arti superiori.

In r9HPT, i partecipanti hanno eseguito 5 round consecutivi di 9HPT, senza interruzioni, utilizzando la stessa mano preferita. Osserveremo la variazione (rapporto) di punteggio tra l'ultima prova e la prima prova, un aumento del tempo necessario per eseguire il test in round consecutivi che indica l'apparizione dell'affaticamento muscolare.
al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Modifica della scala Hammersmith rivista (RHS) dal riferimento (M0) a 1 mese (M1), 7 mesi (M7), 15 mesi (M15) e 27 mesi (M27)
Lasso di tempo: al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Il RHS consisteva di 36 item per SMA 2 molto debole fino a SMA 3 molto forte. Per quanto riguarda il punteggio, 33 item sono stati valutati su una scala ordinale di 0, 1, 2 (dove 0 indica il livello minimo di abilità/funzione che progredisce fino al livello più alto di abilità per raggiungere un punteggio di 2), i restanti 3 item sono stati valutati 0, 1 (dove 0 non è in grado e 1 è stato in grado di raggiungere). Il punteggio massimo raggiungibile è 69.
al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Modifica dell'Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) dal basale (M0) a 1 mese (M1), 7 mesi (M7), 15 mesi (M15) e 27 mesi (M27)
Lasso di tempo: al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
L'Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) è un mezzo per quantificare la forza di labbra, lingua e buccale utilizzando uno strumento convalidato con intervalli pubblicati per i dati normativi per le misurazioni linguali
al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Modifica del Revised Upper Limb Module (RULM) dal basale (M0) a 1 mese (M1), 7 mesi (M7), 15 mesi (M15) e 27 mesi (M27)
Lasso di tempo: al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi

Il RULM è una misura convalidata e utilizzata solo per i pazienti con SMA che valuta le funzioni della spalla, del polso e della mano. La somministrazione richiede circa 15 minuti e richiede un kit di strumenti che viene utilizzato per far ripetere al paziente compiti specifici (p. es., prendere una moneta, portare la mano alla bocca) con entrambe le braccia. RULM è una scala di 19 item valutabili; ogni elemento è valutato da 0 a 2:

  • 0=Impossibile
  • 1=Abilitato, con modifica
  • 2=Abile, nessuna difficoltà Il punteggio massimo è 37 ei pazienti vengono valutati su entrambi gli arti superiori.
al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Modifica della valutazione elettrofisiologica, in particolare dell'indice del numero di unità motorie (MUNIX), dal basale (M0) a 1 mese (M1), 7 mesi (M7), 15 mesi (M15) e 27 mesi (M27)
Lasso di tempo: al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
MUNIX è un test neurofisiologico che fornisce un indice del funzionamento dei motoneuroni inferiori in un muscolo. Il punteggio totale MUNIX è calcolato sommando i valori individuali dei 6 muscoli testati (abduttore pollice breve, abduttore digiti minimi, primo interosseo dorsale, deltoide, tibiale anteriore e trapezio).
al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Modifica della valutazione elettrofisiologica, in particolare Motor Units Size Index (MUSIX), dal basale (M0) a 1 mese (M1), 7 mesi (M7), 15 mesi (M15) e 27 mesi (M27)
Lasso di tempo: al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
MUSIX è un test neurofisiologico che fornisce un indice del funzionamento dei motoneuroni inferiori in un muscolo. MUSIX è calcolato dividendo MUNIX per l'ampiezza del potenziale di azione motoria composta (CMAP), misurata in 6 muscoli testati (abductor brevis, abductor digiti minimi, primo interosseo dorsale, deltoide, tibiale anteriore e trapezio).
al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Modifica dello stato di salute dal basale (M0) a 1 mese (M1), 7 mesi (M7), 15 mesi (M15) e 27 mesi (M27)
Lasso di tempo: al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi
Lo stato di salute sarà valutato utilizzando la domanda qualità della vita nelle malattie neuromuscolari genetiche (QoL-gNMD), specificamente progettata per i pazienti con una malattia neuromuscolare lentamente progressiva con danno muscolare predominante genetico. Il QoL-gNMD è suddiviso in 3 domini: "Impatto dei sintomi fisici" (punteggio da 0 a 19), "Percezione di sé" (punteggio da 0 a 24) e "Attività e partecipazione sociale" (punteggio da 0 a 27) .
al basale, 1, 3, 7, 15 e 27 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 febbraio 2020

Completamento primario (Effettivo)

19 luglio 2024

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 ottobre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 novembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

12 novembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

3 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 novembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 19-PP-09

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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