Monitoring van de evolutie van de motorische functie bij SMA Type II volwassen patiënten behandeld met SPINRAZA® (SMAII)
25 november 2025 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Een multicenter, interventioneel, open-label onderzoek om de evolutie van de motorische functie te volgen bij SMA Type II volwassen patiënten behandeld met SPINRAZA®
SPINRAZA® (Nusinersen) is het eerste intrathecaal toegediende geneesmiddel dat door de FDA is goedgekeurd voor de behandeling van SMA-kinderen en volwassenen (2016).
Het doel is om de evolutie van de Motor Function Measure-32 te volgen voor SMA type II volwassen patiënten die worden behandeld met SPINRAZA® (Nusinersen).
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
20
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Auvergne-Rhône-Alpes
-
Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Frankrijk, 69677
- CHU de Lyon
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Frankrijk, 59000
- CHRU de Lille
-
-
Occitanie
-
Montpellier, Occitanie, Frankrijk, 34090
- CHU de Montpellier
-
Toulouse, Occitanie, Frankrijk, 31059
- CHU de Toulouse
-
-
Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
-
Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Frankrijk, 13005
- Hopital de la Timone - APHM
-
Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Frankrijk, 06000
- Chu De Nice
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Frankrijk, 94000
- APHP
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Volwassen patiënten met de ziekte van SMA type II die rolstoelgebonden zijn,
- Moet 18 jaar of ouder zijn,
- Mannen of vrouwen met de ziekte van SMA type II (leeftijd bij aanvang van de symptomen: >6 maanden oud en die nooit het vermogen hebben verworven om te lopen maar het vermogen hebben verworven om zonder ondersteuning te zitten) met een genetisch bevestigde diagnose van 5q SMA homozygote gendeletie (SMN1 exon 7/ 8) of mutatie of samengestelde heterozygote mutatie - uitgevoerd door PCR-amplificatie en restrictiedigestie van DNA met behulp van primers die SMN1 en SMN2 exon 7 flankeren.
- MFM 32-score ≥ 19/96
- Lumbale CT-scan die de haalbaarheid van intrathecale injectie aantoont.
- Schriftelijke geïnformeerde toestemming van de proefpersoon voorafgaand aan de start van eventuele door het onderzoek opgelegde procedures
- Vrouwen die zwanger kunnen worden, moeten een negatieve zwangerschapstest hebben bij de screening en bij de inschrijving, moeten ermee instemmen om een betrouwbare anticonceptiemethode te gebruiken (indien seksueel actief) vanaf de screening tot het stopzetten van het studiegeneesmiddel plus 180 dagen.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met een hoog risico op trombocytopenie of bloeding of nieraandoeningen: Urine-eiwit, aantal bloedplaatjes en stollingstesten zullen worden uitgevoerd voorafgaand aan intrathecale injectie met SPINRAZA®
- Patiënten met een hoog risico op hydrocephalus
- Volwassen patiënten onder curatele
- Zwangere en/of borstvoeding gevende vrouwen
- De proefpersoon heeft een maand voor aanvang van het onderzoek een onderzoekstherapie of farmacologische behandeling voor SMA gekregen
- Proefpersoon heeft gentherapie gekregen voor SMA
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Spinale musculaire atrofie patiënt
|
Het doel is om de evolutie van de Motor Function Measure-32 te volgen voor SMA type II volwassen patiënten die worden behandeld met SPINRAZA® (Nusinersen).
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering van de Motor Function Measure-32 (MFM-32) van Baseline (M0) naar 1 maand (M1), 3 maanden (M3), 7 maanden (M7), 15 maanden (M15) en 27 maanden (M27)
Tijdsspanne: bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
Binnen MFM-32 zullen 32 termen worden geëvalueerd om de motorische functies van de patiënt te beschrijven en gegroepeerd in 3 subscores bij baseline (M0), M1, M3, M7, M15 en M27:
|
bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering van de longfunctie, met name Force Vital Capacity (FVC%), van Baseline (M0) naar 1 maand (M1), 7 maanden (M7), 15 maanden (M15) en 27 maanden (M27)
Tijdsspanne: bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
Force Vital Capacity (FVC%) wordt gemeten in zittende positie en optioneel in liggende positie.
|
bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
|
Verandering van de longfunctie, in het bijzonder maximale inspiratiedruk (MIP) van baseline (M0) naar 1 maand (M1), 7 maanden (M7), 15 maanden (M15) en 27 maanden (M27)
Tijdsspanne: bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
De maximale inspiratiedruk (MIP) wordt gemeten in zittende positie en optioneel in liggende positie.
|
bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
|
Verandering van de longfunctie, met name maximale expiratoire druk (MEP) van baseline (M0) naar 1 maand (M1), 7 maanden (M7), 15 maanden (M15) en 27 maanden (M27)
Tijdsspanne: bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
De maximale expiratoire druk (MEP) wordt gemeten in zittende positie en optioneel in liggende positie.
|
bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
|
Verandering van de Fatigue Severity Scale (FSS) van baseline (M0) naar 1 maand (M1), 7 maanden (M7), 15 maanden (M15) en 27 maanden (M27)
Tijdsspanne: bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
De FSS is een eendimensionale schaal die zich richt op de fysieke aspecten van vermoeidheid.
Het is een zelfgerapporteerde vragenlijst die is ontwikkeld om de impact van invaliderende vermoeidheid op het dagelijks functioneren te meten.
Het omvat verschillende gebieden, waaronder fysieke, sociale en cognitieve effecten.
De FSS is een door de patiënt gerapporteerde uitkomst die bestaat uit 9 items met scores variërend van 1 = "zeer mee oneens" tot 7 = "zeer mee eens".
|
bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
|
Verandering van de Pinch and Grip-test van Baseline (M0) naar 1 maand (M1), 7 maanden (M7), 15 maanden (M15) en 27 maanden (M27)
Tijdsspanne: bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
Het doel van deze tests is het meten van de maximale isometrische kracht van de hand- en onderarmspieren bij het uitvoeren van een grijp- of knijpbeweging.
De uitrusting die nodig is voor de grijp- en knijptesten is een gekalibreerde rollenbank.
Het onderwerp moet sterk worden aangemoedigd om een maximale inspanning te leveren.
We registreren drie pogingen voor elke hand, afwisselend handen met ten minste 30 seconden herstel tussen elke inspanning.
Wij behouden het beste resultaat.
|
bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
|
Wijziging van de herhaalde peg-test met negen gaten (r9HPT) van baseline (M0) naar 1 maand (M1), 7 maanden (M7), 15 maanden (M15) en 27 maanden (M27)
Tijdsspanne: bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
De r9HPT is een aanpassing van de 9-Hole Peg-test (9HPT) gericht op uithoudingsvermogen in plaats van motorische functie. De 9HPT is een korte, gestandaardiseerde, kwantitatieve test van de functie van de bovenste ledematen. In r9HPT voerden de deelnemers 5 opeenvolgende ronden van de 9HPT uit, zonder pauze, met dezelfde en voorkeurshand. We zullen kijken naar de verandering (ratio) in score tussen de laatste poging en de eerste poging, een toename in tijd die nodig is om de test in opeenvolgende ronden uit te voeren, wat wijst op de verschijning van spiervermoeidheid. |
bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
|
Verandering van de herziene Hammersmith-schaal (RHS) van baseline (M0) naar 1 maand (M1), 7 maanden (M7), 15 maanden (M15) en 27 maanden (M27)
Tijdsspanne: bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
De RHS bestond uit 36 items van zeer zwakke SMA 2 tot en met zeer sterke SMA 3.
Met betrekking tot scoren werden 33 items beoordeeld op een ordinale schaal van 0, 1, 2 (waarbij 0 staat voor het minste niveau van bekwaamheid/functioneren dat overgaat naar het hoogste niveau van bekwaamheid om een score van 2 te behalen), de overige 3 items werden gescoord 0, 1 (waarbij 0 niet kan en 1 kon bereiken).
De maximaal haalbare score is 69.
|
bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
|
Verandering van het Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) van Baseline (M0) naar 1 maand (M1), 7 maanden (M7), 15 maanden (M15) en 27 maanden (M27
Tijdsspanne: bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
Het Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) is een middel om de lip-, tong- en buccale kracht te kwantificeren met behulp van een gevalideerd instrument met gepubliceerde bereiken voor normatieve gegevens voor linguale metingen
|
bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
|
Verandering van de Revised Upper Limb Module (RULM) van Baseline (M0) naar 1 maand (M1), 7 maanden (M7), 15 maanden (M15) en 27 maanden (M27
Tijdsspanne: bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
De RULM is een gevalideerde meting en wordt alleen gebruikt voor patiënten met SMA die schouder-, pols- en handfuncties evalueert. Het duurt ongeveer 15 minuten om toe te dienen en vereist een toolkit die wordt gebruikt om de patiënt specifieke taken te laten herhalen (bijvoorbeeld een munt oppakken, hand naar mond brengen) met beide armen. RULM is een schaal van 19 punten die kunnen worden gescoord; elk item wordt gescoord van 0 tot 2:
|
bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
|
Verandering van de elektrofysiologische beoordeling, met name Motor Unit Number Index (MUNIX), van Baseline (M0) naar 1 maand (M1), 7 maanden (M7), 15 maanden (M15) en 27 maanden (M27)
Tijdsspanne: bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
MUNIX is een neurofysiologische test die een index geeft van functionerende lagere motorneuronen in een spier.
De MUNIX-totaalscore wordt berekend door de individuele waarden van de 6 geteste spieren (abductor pollicis brevis, abductor digiti minimi, eerste dorsale interosseus, deltaspier, tibialis anterior en trapezius) op te tellen.
|
bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
|
Verandering van de elektrofysiologische beoordeling, in het bijzonder Motor Units Size Index (MUSIX), van Baseline (M0) naar 1 maand (M1), 7 maanden (M7), 15 maanden (M15) en 27 maanden (M27)
Tijdsspanne: bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
MUSIX is een neurofysiologische test die een index geeft van functionerende lagere motorneuronen in een spier.
MUSIX wordt berekend door MUNIX te delen door de CMAP-amplitude (Compound Motor Action Potential), gemeten in 6 geteste spieren (abductor pollicis brevis, abductor digiti minimi, eerste dorsale interossale, deltaspier, tibialis anterior en trapezius).
|
bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
|
Verandering van de gezondheidsstatus van Baseline (M0) naar 1 maand (M1), 7 maanden (M7), 15 maanden (M15) en 27 maanden (M27
Tijdsspanne: bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
Gezondheidsstatus zal worden beoordeeld met behulp van de vraag kwaliteit van leven bij genetische neuromusculaire ziekte (QoL-gNMD), speciaal ontworpen voor patiënten met een langzaam voortschrijdende neuromusculaire ziekte met genetische overheersende spierschade.
De QoL-gNMD is opgesplitst in 3 domeinen: "Impact van fysieke symptomen" (score van 0 tot 19), "Zelfperceptie" (score van 0 tot 24) en "Activiteiten en sociale participatie" (score van 0 tot 27) .
|
bij baseline, 1, 3, 7, 15 en 27 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
25 februari 2020
Primaire voltooiing (Werkelijk)
19 juli 2024
Studie voltooiing (Geschat)
31 december 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
4 oktober 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
8 november 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
12 november 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
3 december 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
25 november 2025
Laatst geverifieerd
1 november 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 19-PP-09
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .