SPINRAZA®로 치료받은 SMA II형 성인 환자의 운동 기능 발달에 대한 모니터링 (SMAII)

실험적: 척수성 근위축증 환자

다른: 스핀라자 척수강내 주사

목표는 SPINRAZA®(Nusinersen)로 치료받은 SMA 유형 II 성인 환자를 위한 운동 기능 측정-32의 발전을 모니터링하는 것입니다.

기준선(M0)에서 1개월(M1), 3개월(M3), 7개월(M7), 15개월(M15) 및 27개월(M27)로 운동 기능 측정-32(MFM-32)의 변경

MFM-32 내에서 환자의 운동 기능을 설명하기 위해 32개 용어를 평가하고 기준선(M0), M1, M3, M7, M15 및 M27에서 3개의 하위 점수로 그룹화합니다.

• D1: 서 있는 위치 및 이동
• D2: 축 및 근위 운동 기능
• D3: 원위 운동 기능 MFM-32 등급은 도움 없이 피험자의 최대 능력을 기반으로 하는 4점 리커트 척도 사용에 의존합니다(0: 작업을 시작하거나 시작 위치를 유지할 수 없음, 1: 작업을 부분적으로 수행, 2 : 작업을 불완전하거나 불완전하게 수행함 3: 작업을 완전하고 정상적으로 수행함.)

기준선(M0)에서 1개월(M1), 7개월(M7), 15개월(M15) 및 27개월(M27)까지 폐 기능, 특히 강제 폐활량(FVC%)의 변화

FVC%(Force Vital Capacity)는 앉은 자세와 선택적으로 누운 자세에서 측정됩니다.

폐 기능의 변화, 특히 기준선(M0)에서 1개월(M1), 7개월(M7), 15개월(M15) 및 27개월(M27)까지의 최대 흡기압(MIP)

최대 흡기압(MIP)은 앉은 자세와 선택적으로 누운 자세에서 측정됩니다.

폐 기능의 변화, 특히 기준선(M0)에서 1개월(M1), 7개월(M7), 15개월(M15) 및 27개월(M27)까지의 최대 호기압(MEP)

최대 호기압(MEP)은 앉은 자세와 선택적으로 누운 자세에서 측정됩니다.

FSS(Fatigue Severity Scale) 기준선(M0)에서 1개월(M1), 7개월(M7), 15개월(M15) 및 27개월(M27)로 변경

FSS는 피로의 물리적 측면에 초점을 맞춘 일차원 척도입니다. 피로 장애가 일상 기능에 미치는 영향을 측정하기 위해 개발된 자가 보고형 설문지입니다. 신체적, 사회적, 인지적 영향을 포함한 여러 영역을 다룹니다. FSS는 1 = "강력히 동의하지 않음"에서 7 = "강력하게 동의함"까지의 9개 항목으로 구성된 환자 보고 결과입니다.

기준선(M0)에서 1개월(M1), 7개월(M7), 15개월(M15) 및 27개월(M27)로 핀치 및 그립 테스트 변경

이러한 테스트의 목적은 잡기 또는 꼬집기 동작을 수행할 때 손과 팔뚝 근육의 최대 아이소메트릭 강도를 측정하는 것입니다. 그립 및 핀치 테스트에 필요한 장비는 교정 동력계입니다. 피험자는 최대한의 노력을 기울일 것을 강력히 권장해야 합니다. 우리는 각 손에 대해 세 번의 시도를 기록하고, 각 노력 사이에 최소 30초의 회복으로 손을 번갈아 가며 기록합니다. 최고의 결과를 지켜드립니다.

기준선(M0)에서 1개월(M1), 7개월(M7), 15개월(M15) 및 27개월(M27)로 반복 9홀 페그 테스트(r9HPT)의 변경

r9HPT는 운동 기능 대신 지구력을 목표로 하는 9-Hole Peg 테스트(9HPT)의 변형입니다. 9HPT는 상지 기능에 대한 간략하고 표준화된 정량적 검사입니다.

r9HPT에서 참가자는 동일한 선호하는 손을 사용하여 휴식 없이 9HPT를 5회 연속으로 수행했습니다. 마지막 시도와 첫 번째 시도 사이의 점수 변화(비율), 즉 근육 피로도의 출현을 나타내는 연속 라운드에서 테스트를 수행하는 데 필요한 시간의 증가를 살펴볼 것입니다.

RHS(Revised Hammersmith Scale) 기준선(M0)에서 1개월(M1), 7개월(M7), 15개월(M15) 및 27개월(M27)로 변경

RHS는 매우 약한 SMA 2에서 매우 강한 SMA 3까지 36개 항목으로 구성됩니다. 채점과 관련하여 33개 항목을 0, 1, 2의 순서 척도(여기서 0은 2점을 달성하기 위해 가장 높은 수준의 능력으로 진행하는 최소 수준의 능력/기능을 나타냄)로 등급을 매겼고, 나머지 3개 항목은 채점하였다. 0, 1(여기서 0은 달성할 수 없었고 1은 달성할 수 있었습니다). 달성 가능한 최대 점수는 69입니다.

기준선(M0)에서 1개월(M1), 7개월(M7), 15개월(M15) 및 27개월(M27)로 아이오와 구강 수행 도구(IOPI)의 변경

Iowa Oral Performance Instrument(IOPI)는 설측 측정을 위한 표준 데이터에 대해 게시된 범위가 있는 검증된 도구를 사용하여 입술, 혀 및 협측 강도를 정량화하는 수단입니다.

기준선(M0)에서 1개월(M1), 7개월(M7), 15개월(M15) 및 27개월(M27)로 수정된 상지 모듈(RULM)의 변경

RULM은 어깨, 손목 및 손 기능을 평가하는 SMA 환자에게만 사용되는 검증된 측정법입니다. 관리하는 데 약 15분이 소요되며 환자가 양팔로 특정 작업(예: 동전 집기, 손을 입으로 가져오기)을 반복하도록 하는 데 사용되는 도구 키트가 필요합니다. RULM은 점수를 매길 수 있는 19개 항목의 척도입니다. 각 항목은 0에서 2까지 점수가 매겨집니다.

• 0=불가능
• 1=가능, 수정 있음
• 2=가능, 어려움 없음 최대 점수는 37이고 환자는 양쪽 상지에서 점수를 매긴다.

기준선(M0)에서 1개월(M1), 7개월(M7), 15개월(M15) 및 27개월(M27)로 전기생리학적 평가, 특히 MUNIX(Motor Unit Number Index)의 변경

MUNIX는 근육에서 기능하는 하위 운동 뉴런의 지수를 제공하는 신경생리학적 검사입니다. MUNIX 총 점수는 6개의 테스트된 근육(단무지 외전근, 손가락 외전근, 제1등골간근, 삼각근, 전경골근 및 승모근)의 개별 값을 더하여 계산됩니다.

기준선(M0)에서 1개월(M1), 7개월(M7), 15개월(M15) 및 27개월(M27)로 전기생리학적 평가, 특히 운동 단위 크기 지수(MUSIX)의 변경

MUSIX는 근육에서 기능하는 하위 운동 뉴런의 지수를 제공하는 신경생리학적 테스트입니다. MUSIX는 MUNIX를 6개의 테스트된 근육(단무지 외전근, 손가락 외전근, 제1등골간근, 삼각근, 전경골근 및 승모근)에서 측정된 복합 운동 전위(CMAP) 진폭으로 나누어 계산합니다.

기준선(M0)에서 1개월(M1), 7개월(M7), 15개월(M15) 및 27개월(M27)로 상태 변경

건강 상태는 유전적 우세 근육 손상이 있는 천천히 진행되는 신경근 질환 환자를 위해 특별히 고안된 유전 신경근 질환(QoL-gNMD)의 삶의 질 질문을 사용하여 평가됩니다. QoL-gNMD는 "신체적 증상의 영향"(0~19점), "자기 인식"(0~24점) 및 "활동 및 사회적 참여"(0~27점)의 3개 영역으로 나뉩니다. .