A motoros funkciók fejlődésének nyomon követése SPINRAZA®-val kezelt SMA II típusú felnőtt betegeknél (SMAII)
2025. november 25. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Többközpontú, intervenciós, nyílt elrendezésű tanulmány a motoros funkciók fejlődésének nyomon követésére SPINRAZA®-val kezelt SMA II típusú felnőtt betegeknél
A SPINRAZA® (Nusinersen) az első intratekálisan beadott gyógyszer, amelyet az FDA jóváhagyott az SMA gyermekek és felnőttek kezelésére (2016).
A cél a Motor Function Measure-32 fejlődésének nyomon követése a SPINRAZA®-val (Nusinersen) kezelt SMA II típusú felnőtt betegeknél.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Aktív, nem toborzó
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
20
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Auvergne-Rhône-Alpes
-
Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, Franciaország, 69677
- CHU de Lyon
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Franciaország, 59000
- CHRU de Lille
-
-
Occitanie
-
Montpellier, Occitanie, Franciaország, 34090
- CHU de Montpellier
-
Toulouse, Occitanie, Franciaország, 31059
- CHU de Toulouse
-
-
Provence-Alpes-Côte d'Azur Region
-
Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Franciaország, 13005
- Hopital de la Timone - APHM
-
Nice, Provence-Alpes-Côte d'Azur Region, Franciaország, 06000
- Chu De Nice
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Franciaország, 94000
- APHP
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- SMA II-es típusú betegségben szenvedő, kerekesszékhez kötött felnőtt betegek,
- 18 éves vagy idősebbnek kell lennie,
- SMA II-es típusú betegségben szenvedő férfiak vagy nők (életkor a tünetek megjelenésekor: >6 hónapos, és akik soha nem tudtak járni, de támasz nélkül ülni tudtak), genetikailag megerősített 5q SMA homozigóta gén delécióval (SMN1 exon 7/ 8) vagy mutáció vagy vegyület heterozigóta mutációja - a DNS PCR-amplifikációjával és restrikciós emésztésével, az SMN1 és SMN2 7. exont szegélyező primerek felhasználásával hajtják végre.
- MFM 32 pontszám ≥ 19/96
- Ágyéki CT-vizsgálat, amely megmutatja az intratekális injekció megvalósíthatóságát.
- A vizsgálati alany írásos beleegyezése a vizsgálat által kötelezően előírt eljárások megkezdése előtt
- A fogamzóképes korú nőknek negatív terhességi teszttel kell rendelkezniük a szűréskor és a beiratkozáskor, és el kell fogadniuk megbízható fogamzásgátlási módszert (ha szexuálisan aktívak) a szűréstől a vizsgálati gyógyszer abbahagyásáig plusz 180 napig.
Kizárási kritériumok:
- A thrombocytopenia, vérzés vagy vesebetegségek nagy kockázatával rendelkező betegek: A SPINRAZA® intratekális injekció beadása előtt vizeletfehérje-, vérlemezkeszám- és véralvadási teszteket kell végezni.
- A hydrocephalus magas kockázatával rendelkező betegek
- Gyámság alatt álló felnőtt betegek
- Terhes és/vagy szoptató nők
- Az alany a vizsgálat kezdete előtt egy hónappal bármilyen vizsgálati terápiában vagy gyógyszeres kezelésben részesült az SMA miatt
- Az alany SMA miatt génterápiában részesült
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Spinalis izomsorvadásos beteg
|
A cél a Motor Function Measure-32 fejlődésének nyomon követése a SPINRAZA®-val (Nusinersen) kezelt SMA II típusú felnőtt betegeknél.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A 32-es motorfunkciós intézkedés (MFM-32) módosítása alapértékről (M0) 1 hónapra (M1), 3 hónapra (M3), 7 hónapra (M7), 15 hónapra (M15) és 27 hónapra (M27)
Időkeret: kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
Az MFM-32-n belül 32 kifejezést értékelnek a páciens motoros funkcióinak leírására, és 3 alpontszámba csoportosítják a kiindulási értéknél (M0), M1, M3, M7, M15 és M27:
|
kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A tüdőfunkció, különösen a Force Vital Capacity (FVC%) változása az alapvonalról (M0) 1 hónapra (M1), 7 hónapra (M7), 15 hónapra (M15) és 27 hónapra (M27)
Időkeret: kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
A Force Vital Capacity (FVC%) mérése ülő helyzetben és opcionálisan fekvő helyzetben történik.
|
kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
|
A tüdőfunkció változása, különösen a maximális belégzési nyomás (MIP) az alapértékről (M0) 1 hónapra (M1), 7 hónapra (M7), 15 hónapra (M15) és 27 hónapra (M27)
Időkeret: kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
A maximális belégzési nyomás (MIP) mérése ülő helyzetben és opcionálisan fekvő helyzetben történik.
|
kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
|
A tüdőfunkció változása, különösen a maximális kilégzési nyomás (MEP) az alapvonalról (M0) 1 hónapra (M1), 7 hónapra (M7), 15 hónapra (M15) és 27 hónapra (M27)
Időkeret: kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
A maximális kilégzési nyomás (MEP) mérése ülő helyzetben és opcionálisan fekvő helyzetben történik.
|
kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
|
A fáradtság súlyossági skálájának (FSS) változása kiindulási értékről (M0) 1 hónapra (M1), 7 hónapra (M7), 15 hónapra (M15) és 27 hónapra (M27)
Időkeret: kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
Az FSS egy egydimenziós skála, amely a fáradtság fizikai vonatkozásaira összpontosít.
Ez egy önbevallásos kérdőív, amelyet a fogyatékos fáradtság napi működésre gyakorolt hatásának mérésére fejlesztettek ki.
Számos területet lefed, beleértve a fizikai, szociális és kognitív hatásokat.
Az FSS egy páciens által jelentett eredmény, amely 9 elemből áll, 1 = "egyáltalán nem értek egyet" és 7 = "teljesen egyetértek" közötti pontszámokkal.
|
kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
|
A Pinch and Grip teszt módosítása alapvonalról (M0) 1 hónapra (M1), 7 hónapra (M7), 15 hónapra (M15) és 27 hónapra (M27)
Időkeret: kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
E tesztek célja a kéz és az alkar izomzatának maximális izometrikus erejének mérése megfogás vagy csípés közben.
A fogási és becsípődési tesztekhez szükséges felszerelés egy kalibrált próbapad.
Az alanyt erőteljesen ösztönözni kell, hogy maximális erőfeszítést tegyen.
Minden kéznél három próbát rögzítünk, váltakozva a leosztásokat úgy, hogy az egyes erőfeszítések között legalább 30 másodperces regenerálódás van.
A legjobb eredményt megtartjuk.
|
kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
|
Az ismételt kilenclyukú rögzítőteszt (r9HPT) módosítása alapértékről (M0) 1 hónapra (M1), 7 hónapra (M7), 15 hónapra (M15) és 27 hónapra (M27)
Időkeret: kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
Az r9HPT a 9-lyukú Peg teszt (9HPT) módosítása, amely a motoros funkció helyett az állóképességet célozza meg. A 9HPT egy rövid, standardizált, kvantitatív teszt a felső végtagok működésére vonatkozóan. Az r9HPT-ben a résztvevők 5 egymást követő kört hajtottak végre a 9HPT-ből, szünet nélkül, ugyanazzal a preferált lappal. Megvizsgáljuk a pontszám változását (arányát) az utolsó és az első próba között, a teszt egymást követő körökben történő elvégzéséhez szükséges időnövekedést jelezve az izomfáradtság megjelenését. |
kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
|
A felülvizsgált Hammersmith-skála (RHS) módosítása alapértékről (M0) 1 hónapra (M1), 7 hónapra (M7), 15 hónapra (M15) és 27 hónapra (M27)
Időkeret: kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
Az RHS 36 elemből állt a nagyon gyenge SMA 2-től a nagyon erős SMA 3-ig.
Ami a pontozást illeti, 33 tételt osztályoztak egy 0, 1, 2-es sorrendi skálán (ahol a 0 a képesség/funkció legalacsonyabb szintjét jelöli, amely a képesség legmagasabb szintjére halad a 2-es pontszám eléréséhez), a maradék 3 elemet pontozták. 0, 1 (ahol a 0 nem képes, az 1 pedig képes volt elérni).
A maximális elérhető pontszám 69.
|
kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
|
Az Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) módosítása az alaphelyzetről (M0) 1 hónapra (M1), 7 hónapra (M7), 15 hónapra (M15) és 27 hónapra (M27)
Időkeret: kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
Az Iowa Oral Performance Instrument (IOPI) egy eszköz az ajak, a nyelv és a szájüregi erősség számszerűsítésére egy validált eszközzel, amely közzétett tartományokkal rendelkezik a nyelvi mérések normatív adataihoz.
|
kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
|
A felülvizsgált felső végtag modul (RULM) módosítása az alapvonalról (M0) 1 hónapra (M1), 7 hónapra (M7), 15 hónapra (M15) és 27 hónapra (M27)
Időkeret: kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
A RULM egy validált mérőszám, és csak SMA-ban szenvedő betegeknél alkalmazzák, amely a váll-, csukló- és kézfunkciókat értékeli. Körülbelül 15 percet vesz igénybe az adagolás, és szükség van egy eszközkészletre, amellyel a páciens mindkét karjával megismételhet bizonyos feladatokat (pl. érme felemelése, kézbe adása). A RULM egy 19 pontozható elemből álló skála; minden elem 0-tól 2-ig pontozható:
|
kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
|
Az elektrofiziológiai értékelés, különösen a motoros egységszám index (MUNIX) változása kiindulási értékről (M0) 1 hónapra (M1), 7 hónapra (M7), 15 hónapra (M15) és 27 hónapra (M27)
Időkeret: kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
A MUNIX egy neurofiziológiai teszt, amely az izom alsó motoros neuronjainak működési indexét adja meg.
A MUNIX összpontszámot a 6 vizsgált izom (abductor pollicis brevis, abductor digiti minimi, első dorsalis interosseous, deltoid, tibialis anterior és trapezius) egyedi értékeinek összeadásával számítják ki.
|
kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
|
Az elektrofiziológiai értékelés, különösen a motoros egységméret index (MUSIX) változása kiindulási értékről (M0) 1 hónapra (M1), 7 hónapra (M7), 15 hónapra (M15) és 27 hónapra (M27)
Időkeret: kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
A MUSIX egy neurofiziológiai teszt, amely indexet ad az izom alsó motoros neuronjainak működéséről.
A MUSIX-ot úgy számítják ki, hogy a MUNIX-ot elosztják az összetett motoros hatáspotenciál (CMAP) amplitúdójával, amelyet 6 tesztelt izomban mértek (abductor pollicis brevis, abductor digiti minimi, első háti csontközti, deltoid, tibialis anterior és trapezius).
|
kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
|
Az egészségi állapot változása kiindulási állapotról (M0) 1 hónapra (M1), 7 hónapra (M7), 15 hónapra (M15) és 27 hónapra (M27)
Időkeret: kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
Az egészségi állapotot az Életminőség genetikai neuromuszkuláris betegségben (QoL-gNMD) kérdésével értékelik, amelyet kifejezetten olyan betegek számára terveztek, akik lassan progresszív neuromuszkuláris betegségben szenvednek, és genetikailag domináns izomkárosodásban szenvednek.
A QoL-gNMD 3 tartományra oszlik: "Fizikai tünetek hatása" (0-19 pont), "Önészlelés" (0-24 pont) és "Tevékenységek és társadalmi részvétel" (0-27 pont) .
|
kiinduláskor, 1, 3, 7, 15 és 27 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2020. február 25.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2024. július 19.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2025. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. október 4.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. november 8.
Első közzététel (Tényleges)
2019. november 12.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2025. december 3.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2025. november 25.
Utolsó ellenőrzés
2025. november 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 19-PP-09
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .