先天性代謝異常の診断のための大規模なメタボロミクス プロファイリング
2024年3月25日 更新者：David R. Deyle、Mayo Clinic
研究者は、従来の検査方法とは対照的に、先天性代謝異常の検査および診断におけるグローバル メタボロミクス アプローチの有効性を判断しようとしています。
調査の概要
状態
招待による登録
条件
詳細な説明
残りのサンプルは、これらの障害のより良い理解につながり、治療オプションの開発に役立つ可能性のあるさまざまなバイオマーカーについてテストされます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
510
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- Mayo Clinic in Rochester
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-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
これらの個人は、グリコシル化の先天性障害または他の代謝疾患を有する可能性があります。
説明
包含基準:
- Biochemical Genetics Laboratory に検体を持ち、別の IRB で収集されたサンプル/データの共有に同意した患者からのすべての個人
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：回顧
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血漿および尿中の N-結合型糖鎖中間体の定量
時間枠：学習期間、最大5年
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PMM2-CDG 患者の血漿および尿中の N-結合型糖鎖中間体を測定します。
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学習期間、最大5年
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ガラクトース療法の有効性を監視するために、PGM1-CDG 患者の定量的バイオマーカーを開発します。
時間枠：学習期間、最大5年
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ガラクトース療法の前後に 9 人の PGM1-CDG 患者の 41 の血漿 N-グリカン レベルを測定します。
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学習期間、最大5年
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SLC35A2-CDG 患者の定量的バイオマーカーを開発し、ガラクトース療法の有効性を監視します。
時間枠：学習期間、最大5年
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ガラクトース療法の前後に 10 人の SLC35A2-CDG 患者の血漿 N-グリカンのレベルを測定します。
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学習期間、最大5年
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バイオマーカーを検証して、NGLY1 欠乏症を診断および追跡し、N-アセチルグルコサミン (GlcNAc) 療法の反応を監視します。
時間枠：学習期間、最大5年
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GlCNAc 治療中の Sia-Gal-GlcNAc-Asn バイオマーカーの排泄レベルを測定します。
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学習期間、最大5年
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ALG13-CDG の新規診断バイオマーカーの検証
時間枠：学習期間、最大5年
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すでに利用可能な 9 人の ALG13 患者の線維芽細胞から細胞内の糖タンパク質の GlcNAc-β-Asn を測定します。
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学習期間、最大5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：David Deyle, MD、Mayo Clinic
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年10月8日
一次修了 (推定)
2024年8月1日
研究の完了 (推定)
2024年8月1日
試験登録日
最初に提出
2019年12月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年12月12日
最初の投稿 (実際)
2019年12月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年3月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年3月25日
最終確認日
2024年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 16-004682
- U54NS115198-01 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
情報とサンプルは、PI の裁量で共有できます。
IPD 共有時間枠
学習期間
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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