Metabolomisk profilering i stor skala til diagnosticering af medfødte metabolismefejl
25. marts 2024 opdateret af: David R. Deyle, Mayo Clinic
Forskere forsøger at bestemme effektiviteten af en global metabolomisk tilgang til at teste for og diagnosticere medfødte metabolismefejl i modsætning til traditionelle testmetoder.
Studieoversigt
Status
Tilmelding efter invitation
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Resterende prøver vil blive testet for en række biomarkører, der kan føre til bedre forståelse af disse lidelser og hjælpe med at udvikle behandlingsmuligheder.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
510
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Disse personer vil sandsynligvis have en medfødt glykosyleringsforstyrrelse eller anden metabolisk sygdom.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alle individer med prøver i Biokemisk Genetik Laboratory og fra patienter indsamlet under en anden IRB, som har accepteret at dele prøver/data
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kvantificer N-bundne glycan-mellemprodukter i plasma og urin
Tidsramme: studielængde, op til 5 år
|
Mål N-bundne glycan-mellemprodukter i plasma og urin fra PMM2-CDG-patienter.
|
studielængde, op til 5 år
|
|
Udvikle kvantitative biomarkører til PGM1-CDG-patienter for at overvåge effektiviteten af galactoseterapi.
Tidsramme: studielængde, op til 5 år
|
Mål de 41 plasma N-glycan niveauer i 9 PGM1-CDG patienter før og efter galactosebehandling.
|
studielængde, op til 5 år
|
|
Udvikle kvantitative biomarkører til SLC35A2-CDG-patienter og overvåg galactosebehandlingens effektivitet.
Tidsramme: studielængde, op til 5 år
|
Mål niveauer af plasma N-glycaner fra 10 SLC35A2-CDG patienter før og efter galactosebehandling.
|
studielængde, op til 5 år
|
|
Valider biomarkør for at diagnosticere og følge NGLY1-mangel og overvåge N-acetylglucosamin (GlcNAc) behandlingsrespons.
Tidsramme: studielængde, op til 5 år
|
Mål niveauet af Sia-Gal-GlcNAc-Asn-biomarkørudskillelse under GlCNAc-behandling.
|
studielængde, op til 5 år
|
|
Validere nye diagnostiske biomarkører for ALG13-CDG
Tidsramme: studielængde, op til 5 år
|
Mål GlcNAc-β-Asn på glykoproteiner i cellerne fra den allerede tilgængelige fibroblast fra 9 ALG13-patienter.
|
studielængde, op til 5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
8. oktober 2019
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. august 2024
Studieafslutning (Anslået)
1. august 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
8. december 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
12. december 2019
Først opslået (Faktiske)
17. december 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
27. marts 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
25. marts 2024
Sidst verificeret
1. marts 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 16-004682
- U54NS115198-01 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Information og prøver kan deles efter PI's skøn.
IPD-delingstidsramme
studielængde
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .