Metabolomisk profilering i stor skala for diagnostisering av medfødte metabolismefeil
30. september 2025 oppdatert av: David R. Deyle, Mayo Clinic
Forskere prøver å bestemme effektiviteten av en global metabolomisk tilnærming ved testing for og diagnostisering av medfødte metabolismefeil i motsetning til tradisjonelle testmetoder.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Restprøver vil bli testet for en rekke biomarkører som kan føre til bedre forståelse av disse lidelsene og bidra til å utvikle behandlingsalternativer.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
240
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Disse personene vil sannsynligvis ha en medfødt forstyrrelse av glykosylering eller annen metabolsk sykdom.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alle individer med prøver i Biokjemisk Genetics Laboratory og fra pasienter samlet inn under en annen IRB som har samtykket i å dele prøver/data
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kvantifiser N-koblede glykan-mellomprodukter i plasma og urin
Tidsramme: studielengde, inntil 5 år
|
Mål N-koblede glykan-mellomprodukter i plasma og urin fra PMM2-CDG-pasienter.
|
studielengde, inntil 5 år
|
|
Utvikle kvantitative biomarkører for PGM1-CDG-pasienter for å overvåke effekten av galaktosebehandling.
Tidsramme: studielengde, inntil 5 år
|
Mål de 41 plasma N-glykannivåene i 9 PGM1-CDG pasienter før og etter galaktosebehandling.
|
studielengde, inntil 5 år
|
|
Utvikle kvantitative biomarkører for SLC35A2-CDG-pasienter og overvåke galaktosebehandlingens effekt.
Tidsramme: studielengde, inntil 5 år
|
Mål nivåer av plasma N-glykaner fra 10 SLC35A2-CDG pasienter før og etter galaktosebehandling.
|
studielengde, inntil 5 år
|
|
Valider biomarkør for å diagnostisere og følge NGLY1-mangel og overvåke N-acetylglukosamin (GlcNAc) behandlingsrespons.
Tidsramme: studielengde, inntil 5 år
|
Mål nivået av Sia-Gal-GlcNAc-Asn biomarkørutskillelse under GlCNAc-behandling.
|
studielengde, inntil 5 år
|
|
Validere nye diagnostiske biomarkører for ALG13-CDG
Tidsramme: studielengde, inntil 5 år
|
Mål GlcNAc-β-Asn på glykoproteiner i cellene fra den allerede tilgjengelige fibroblasten fra 9 ALG13-pasienter.
|
studielengde, inntil 5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
8. oktober 2019
Primær fullføring (Faktiske)
12. mars 2025
Studiet fullført (Faktiske)
12. mars 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
8. desember 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
12. desember 2019
Først lagt ut (Faktiske)
17. desember 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
3. oktober 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
30. september 2025
Sist bekreftet
1. september 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 16-004682
- U54NS115198-01 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Informasjon og prøver kan deles etter PIs skjønn.
IPD-delingstidsramme
lengden på studiet
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .