Profilage métabolomique à grande échelle pour le diagnostic des erreurs innées du métabolisme
30 septembre 2025 mis à jour par: David R. Deyle, Mayo Clinic
Les chercheurs tentent de déterminer l'efficacité d'une approche métabolomique globale pour tester et diagnostiquer les erreurs innées du métabolisme par opposition aux méthodes de test traditionnelles.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Des échantillons résiduels seront testés pour une variété de biomarqueurs qui peuvent conduire à une meilleure compréhension de ces troubles et aider à développer des options de traitement.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
240
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Ces personnes auront probablement un trouble congénital de la glycosylation ou une autre maladie métabolique.
La description
Critère d'intégration:
- Toutes les personnes avec des échantillons dans le laboratoire de génétique biochimique et des patients collectés dans le cadre d'un autre IRB qui ont accepté de partager des échantillons/données
Critère d'exclusion:
- Aucun
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Quantifier les intermédiaires glycanes N-liés dans le plasma et l'urine
Délai: durée des études, jusqu'à 5 ans
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Mesurez les intermédiaires de glycanes liés à N dans le plasma et l'urine des patients PMM2-CDG.
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durée des études, jusqu'à 5 ans
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Développer des biomarqueurs quantitatifs pour les patients PGM1-CDG afin de surveiller l'efficacité de la thérapie au galactose.
Délai: durée des études, jusqu'à 5 ans
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Mesurer les 41 taux plasmatiques de N-glycanes chez 9 patients PGM1-CDG avant et après la thérapie au galactose.
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durée des études, jusqu'à 5 ans
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Développer des biomarqueurs quantitatifs pour les patients SLC35A2-CDG et surveiller l'efficacité de la thérapie au galactose.
Délai: durée des études, jusqu'à 5 ans
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Mesurer les niveaux de N-glycanes plasmatiques de 10 patients SLC35A2-CDG avant et après la thérapie au galactose.
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durée des études, jusqu'à 5 ans
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Valider le biomarqueur pour diagnostiquer et suivre le déficit en NGLY1 et surveiller la réponse thérapeutique à la N-acétylglucosamine (GlcNAc).
Délai: durée des études, jusqu'à 5 ans
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Mesurer le niveau d'excrétion du biomarqueur Sia-Gal-GlcNAc-Asn pendant le traitement par GlCNAc.
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durée des études, jusqu'à 5 ans
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Valider de nouveaux biomarqueurs diagnostiques pour ALG13-CDG
Délai: durée des études, jusqu'à 5 ans
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Mesurer GlcNAc-β-Asn sur les glycoprotéines dans les cellules du fibroblaste déjà disponible de 9 patients ALG13.
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durée des études, jusqu'à 5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
8 octobre 2019
Achèvement primaire (Réel)
12 mars 2025
Achèvement de l'étude (Réel)
12 mars 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
8 décembre 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
12 décembre 2019
Première publication (Réel)
17 décembre 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
3 octobre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 septembre 2025
Dernière vérification
1 septembre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 16-004682
- U54NS115198-01 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Les informations et les échantillons peuvent être partagés à la discrétion de PI.
Délai de partage IPD
durée des études
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
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