Laajamittainen aineenvaihduntaprofiili synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden diagnosointiin
tiistai 30. syyskuuta 2025 päivittänyt: David R. Deyle, Mayo Clinic
Tutkijat yrittävät selvittää globaalin metabolomisen lähestymistavan tehokkuutta aineenvaihdunnan synnynnäisten virheiden testaamisessa ja diagnosoinnissa perinteisten testausmenetelmien sijaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Jäännösnäytteistä testataan erilaisia biomarkkereita, jotka voivat johtaa näiden sairauksien parempaan ymmärtämiseen ja auttaa kehittämään hoitovaihtoehtoja.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
240
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Näillä henkilöillä on todennäköisesti synnynnäinen glykosylaatiohäiriö tai muu metabolinen sairaus.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki yksilöt, joilla on näytteitä biokemiallisen genetiikan laboratoriossa ja potilailta, jotka on kerätty toisen IRB:n alla ja jotka ovat suostuneet jakamaan näytteitä/tietoja
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Määritä N-sidotut glykaanivälituotteet plasmassa ja virtsassa
Aikaikkuna: opintojen pituus, enintään 5 vuotta
|
Mittaa N-kytketyn glykaanin välituotteet plasmasta ja virtsasta PMM2-CDG-potilailta.
|
opintojen pituus, enintään 5 vuotta
|
|
Kehitä kvantitatiivisia biomarkkereita PGM1-CDG-potilaille galaktoosihoidon tehokkuuden seuraamiseksi.
Aikaikkuna: opintojen pituus, enintään 5 vuotta
|
Mittaa 41 plasman N-glykaanitasot 9 PGM1-CDG-potilaalta ennen galaktoosihoitoa ja sen jälkeen.
|
opintojen pituus, enintään 5 vuotta
|
|
Kehitä kvantitatiivisia biomarkkereita SLC35A2-CDG-potilaille ja seuraa galaktoosihoidon tehokkuutta.
Aikaikkuna: opintojen pituus, enintään 5 vuotta
|
Mittaa plasman N-glykaanitasot 10 SLC35A2-CDG-potilaalta ennen galaktoosihoitoa ja sen jälkeen.
|
opintojen pituus, enintään 5 vuotta
|
|
Vahvista biomarkkeri NGLY1-puutoksen diagnosoimiseksi ja seuraamiseksi sekä N-asetyyliglukosamiinin (GlcNAc) hoitovasteen seuraamiseksi.
Aikaikkuna: opintojen pituus, enintään 5 vuotta
|
Mittaa Sia-Gal-GlcNAc-Asn-biomarkkerin erittymisen taso GlCNAc-hoidon aikana.
|
opintojen pituus, enintään 5 vuotta
|
|
Vahvista uudet diagnostiset biomarkkerit ALG13-CDG:lle
Aikaikkuna: opintojen pituus, enintään 5 vuotta
|
Mittaa GlcNAc-β-Asn glykoproteiineista soluissa jo saatavilla olevasta 9 ALG13-potilaan fibroblastista.
|
opintojen pituus, enintään 5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 8. lokakuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 12. maaliskuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 12. maaliskuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Sunnuntai 8. joulukuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 12. joulukuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 17. joulukuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Perjantai 3. lokakuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 30. syyskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt
Muut tutkimustunnusnumerot
- 16-004682
- U54NS115198-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tietoja ja näytteitä voidaan jakaa PI:n harkinnan mukaan.
IPD-jaon aikakehys
opintojen pituus
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .