Metabolomické profilování ve velkém měřítku pro diagnostiku vrozených poruch metabolismu
30. září 2025 aktualizováno: David R. Deyle, Mayo Clinic
Výzkumníci se snaží určit účinnost globálního metabolomického přístupu při testování a diagnostice vrozených poruch metabolismu na rozdíl od tradičních testovacích metod.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Zbytkové vzorky budou testovány na různé biomarkery, které mohou vést k lepšímu pochopení těchto poruch a pomoci při vývoji možností léčby.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
240
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Tito jedinci budou mít pravděpodobně vrozenou poruchu glykosylace nebo jiné metabolické onemocnění.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všichni jedinci se vzorky v Biochemické genetické laboratoři a od pacientů odebraných pod jinou IRB, kteří souhlasili se sdílením vzorků/údajů
Kritéria vyloučení:
- Žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kvantifikujte N-vázané glykanové meziprodukty v plazmě a moči
Časové okno: délka studia, až 5 let
|
Změřte N-vázané glykanové meziprodukty v plazmě a moči pacientů s PMM2-CDG.
|
délka studia, až 5 let
|
|
Vyvinout kvantitativní biomarkery pro pacienty s PGM1-CDG pro sledování účinnosti terapie galaktózou.
Časové okno: délka studia, až 5 let
|
Změřte 41 plazmatických hladin N-glykanu u 9 pacientů s PGM1-CDG před a po léčbě galaktózou.
|
délka studia, až 5 let
|
|
Vyvinout kvantitativní biomarkery pro pacienty s SLC35A2-CDG a monitorovat účinnost terapie galaktózou.
Časové okno: délka studia, až 5 let
|
Změřte hladiny plazmatických N-glykanů od 10 pacientů se SLC35A2-CDG před a po terapii galaktózou.
|
délka studia, až 5 let
|
|
Ověřte biomarker pro diagnostiku a sledování deficitu NGLY1 a sledujte odpověď na terapii N-acetylglukosaminem (GlcNAc).
Časové okno: délka studia, až 5 let
|
Změřte hladinu vylučování biomarkerů Sia-Gal-GlcNAc-Asn během terapie GlCNAc.
|
délka studia, až 5 let
|
|
Ověřte nové diagnostické biomarkery pro ALG13-CDG
Časové okno: délka studia, až 5 let
|
Změřte GlcNAc-β-Asn na glykoproteinech v buňkách z již dostupných fibroblastů 9 pacientů s ALG13.
|
délka studia, až 5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
8. října 2019
Primární dokončení (Aktuální)
12. března 2025
Dokončení studie (Aktuální)
12. března 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. prosince 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
12. prosince 2019
První zveřejněno (Aktuální)
17. prosince 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
3. října 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
30. září 2025
Naposledy ověřeno
1. září 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 16-004682
- U54NS115198-01 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
ANO
Popis plánu IPD
Informace a vzorky mohou být sdíleny podle uvážení PI.
Časový rámec sdílení IPD
délka studia
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .