Perfiles metabolómicos a gran escala para el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo
30 de septiembre de 2025 actualizado por: David R. Deyle, Mayo Clinic
Los investigadores están tratando de determinar la eficacia de un enfoque metabolómico global para probar y diagnosticar errores congénitos del metabolismo en comparación con los métodos de prueba tradicionales.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Las muestras residuales se analizarán en busca de una variedad de biomarcadores que pueden conducir a una mejor comprensión de estos trastornos y ayudar a desarrollar opciones de tratamiento.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
240
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Es probable que estos individuos tengan un trastorno congénito de la glicosilación u otra enfermedad metabólica.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todas las personas con especímenes en el Laboratorio de Genética Bioquímica y de pacientes recolectados bajo otro IRB que hayan aceptado compartir muestras/datos
Criterio de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cuantifique los intermediarios de glicanos ligados a N en plasma y orina
Periodo de tiempo: duración de los estudios, hasta 5 años
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Mida los intermediarios de glicanos ligados a N en plasma y orina de pacientes con PMM2-CDG.
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duración de los estudios, hasta 5 años
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Desarrollar biomarcadores cuantitativos para pacientes con PGM1-CDG para monitorear la eficacia de la terapia con galactosa.
Periodo de tiempo: duración de los estudios, hasta 5 años
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Mida los niveles de 41 N-glucanos en plasma en 9 pacientes con PGM1-CDG antes y después de la terapia con galactosa.
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duración de los estudios, hasta 5 años
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Desarrolle biomarcadores cuantitativos para pacientes con SLC35A2-CDG y controle la eficacia de la terapia con galactosa.
Periodo de tiempo: duración de los estudios, hasta 5 años
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Mida los niveles de N-glicanos en plasma de 10 pacientes con SLC35A2-CDG antes y después de la terapia con galactosa.
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duración de los estudios, hasta 5 años
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Valide el biomarcador para diagnosticar y seguir la deficiencia de NGLY1 y monitorear la respuesta a la terapia con N-acetilglucosamina (GlcNAc).
Periodo de tiempo: duración de los estudios, hasta 5 años
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Mida el nivel de excreción del biomarcador Sia-Gal-GlcNAc-Asn durante la terapia con GlCNAc.
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duración de los estudios, hasta 5 años
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Validar nuevos biomarcadores de diagnóstico para ALG13-CDG
Periodo de tiempo: duración de los estudios, hasta 5 años
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Mida GlcNAc-β-Asn en glicoproteínas en las células del fibroblasto ya disponible de 9 pacientes ALG13.
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duración de los estudios, hasta 5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de octubre de 2019
Finalización primaria (Actual)
12 de marzo de 2025
Finalización del estudio (Actual)
12 de marzo de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de diciembre de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de diciembre de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
17 de diciembre de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
3 de octubre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de septiembre de 2025
Última verificación
1 de septiembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 16-004682
- U54NS115198-01 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
La información y las muestras se pueden compartir a discreción de PI.
Marco de tiempo para compartir IPD
Duración de los estudios
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .