Perfil Metabolômico em Grande Escala para o Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo
30 de setembro de 2025 atualizado por: David R. Deyle, Mayo Clinic
Os pesquisadores estão tentando determinar a eficácia de uma abordagem metabolômica global para testar e diagnosticar erros inatos do metabolismo, em oposição aos métodos de teste tradicionais.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
As amostras residuais serão testadas para uma variedade de biomarcadores que podem levar a uma melhor compreensão desses distúrbios e ajudar a desenvolver opções de tratamento.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
240
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Esses indivíduos provavelmente terão um distúrbio congênito de glicosilação ou outra doença metabólica.
Descrição
Critério de inclusão:
- Todos os indivíduos com amostras no Laboratório de Genética Bioquímica e de pacientes coletados em outro IRB que concordaram em compartilhar amostras/dados
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Quantificar intermediários de glicano ligados a N no plasma e na urina
Prazo: tempo de estudo, até 5 anos
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Meça os intermediários de glicano ligados a N no plasma e na urina de pacientes com PMM2-CDG.
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tempo de estudo, até 5 anos
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Desenvolva biomarcadores quantitativos para pacientes com PGM1-CDG para monitorar a eficácia da terapia com galactose.
Prazo: tempo de estudo, até 5 anos
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Meça os 41 níveis plasmáticos de N-glicano em 9 pacientes com PGM1-CDG antes e depois da terapia com galactose.
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tempo de estudo, até 5 anos
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Desenvolva biomarcadores quantitativos para pacientes SLC35A2-CDG e monitore a eficácia da terapia com galactose.
Prazo: tempo de estudo, até 5 anos
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Medir os níveis de N-glicanos plasmáticos de 10 pacientes SLC35A2-CDG antes e depois da terapia com galactose.
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tempo de estudo, até 5 anos
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Valide o biomarcador para diagnosticar e acompanhar a deficiência de NGLY1 e monitorar a resposta à terapia com N-acetilglucosamina (GlcNAc).
Prazo: tempo de estudo, até 5 anos
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Meça o nível de excreção do biomarcador Sia-Gal-GlcNAc-Asn durante a terapia com GlCNAc.
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tempo de estudo, até 5 anos
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Validar novos biomarcadores de diagnóstico para ALG13-CDG
Prazo: tempo de estudo, até 5 anos
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Medir GlcNAc-β-Asn em glicoproteínas nas células do fibroblasto já disponível de 9 pacientes ALG13.
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tempo de estudo, até 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
8 de outubro de 2019
Conclusão Primária (Real)
12 de março de 2025
Conclusão do estudo (Real)
12 de março de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de dezembro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de dezembro de 2019
Primeira postagem (Real)
17 de dezembro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
3 de outubro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de setembro de 2025
Última verificação
1 de setembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 16-004682
- U54NS115198-01 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Informações e amostras podem ser compartilhadas a critério da PI.
Prazo de Compartilhamento de IPD
duração do estudo
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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