Storskalig metabolomisk profilering för diagnos av medfödda metabolismfel
30 september 2025 uppdaterad av: David R. Deyle, Mayo Clinic
Forskare försöker fastställa effektiviteten av ett globalt metabolomiskt tillvägagångssätt för att testa och diagnostisera medfödda metabolismfel i motsats till traditionella testmetoder.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Restprover kommer att testas för en mängd olika biomarkörer som kan leda till bättre förståelse av dessa störningar och hjälpa till att utveckla behandlingsalternativ.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
240
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Dessa individer kommer sannolikt att ha en medfödd störning av glykosylering eller annan metabolisk sjukdom.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Alla individer med prover i Biochemical Genetics Laboratory och från patienter insamlade under en annan IRB som har gått med på att dela prover/data
Exklusions kriterier:
- Ingen
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Retrospektiv
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kvantifiera N-kopplade glykanintermediärer i plasma och urin
Tidsram: studielängd, upp till 5 år
|
Mät N-kopplade glykanintermediärer i plasma och urin från PMM2-CDG-patienter.
|
studielängd, upp till 5 år
|
|
Utveckla kvantitativa biomarkörer för PGM1-CDG-patienter för att övervaka effekten av galaktosterapi.
Tidsram: studielängd, upp till 5 år
|
Mät de 41 plasma N-glykannivåerna i 9 PGM1-CDG patienter före och efter galaktosbehandling.
|
studielängd, upp till 5 år
|
|
Utveckla kvantitativa biomarkörer för SLC35A2-CDG-patienter och övervaka galaktosbehandlingens effekt.
Tidsram: studielängd, upp till 5 år
|
Mät nivåer av plasma N-glykaner från 10 SLC35A2-CDG-patienter före och efter galaktosbehandling.
|
studielängd, upp till 5 år
|
|
Validera biomarkör för att diagnostisera och följa NGLY1-brist och övervaka N-acetylglukosamin (GlcNAc) behandlingssvar.
Tidsram: studielängd, upp till 5 år
|
Mät nivån av Sia-Gal-GlcNAc-Asn-biomarkörutsöndring under GlCNAc-behandling.
|
studielängd, upp till 5 år
|
|
Validera nya diagnostiska biomarkörer för ALG13-CDG
Tidsram: studielängd, upp till 5 år
|
Mät GlcNAc-β-Asn på glykoproteiner i cellerna från den redan tillgängliga fibroblasten från 9 ALG13-patienter.
|
studielängd, upp till 5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
8 oktober 2019
Primärt slutförande (Faktisk)
12 mars 2025
Avslutad studie (Faktisk)
12 mars 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
8 december 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
12 december 2019
Första postat (Faktisk)
17 december 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
3 oktober 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
30 september 2025
Senast verifierad
1 september 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 16-004682
- U54NS115198-01 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivning
Information och prover kan delas efter PI:s gottfinnande.
Tidsram för IPD-delning
studielängd
IPD-delning som stöder informationstyp
- STUDY_PROTOCOL
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .