대사의 선천적 이상 진단을 위한 대규모 대사체 프로파일링
2025년 9월 30일 업데이트: David R. Deyle, Mayo Clinic
연구자들은 전통적인 검사 방법과 달리 대사의 선천적 오류를 검사하고 진단하는 데 있어 글로벌 대사체적 접근 방식의 효능을 확인하려고 노력하고 있습니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
잔여 샘플은 이러한 장애를 더 잘 이해하고 치료 옵션을 개발하는 데 도움이 될 수 있는 다양한 바이오마커에 대해 테스트됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
240
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이러한 개인은 선천적 글리코실화 장애 또는 기타 대사 질환을 가질 가능성이 높습니다.
설명
포함 기준:
- 생화학 유전학 실험실에 표본이 있는 모든 개인 및 표본/데이터 공유에 동의한 다른 IRB에서 수집된 환자의 모든 개인
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈장 및 소변 내 N-결합 글리칸 중간체 정량화
기간: 공부 기간, 최대 5년
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PMM2-CDG 환자의 혈장 및 소변에서 N-연결 글리칸 중간체를 측정합니다.
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공부 기간, 최대 5년
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갈락토스 요법의 효능을 모니터링하기 위해 PGM1-CDG 환자를 위한 정량적 바이오마커를 개발합니다.
기간: 공부 기간, 최대 5년
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갈락토스 요법 전후에 9명의 PGM1-CDG 환자에서 41개의 혈장 N-글리칸 수치를 측정합니다.
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공부 기간, 최대 5년
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SLC35A2-CDG 환자를 위한 정량적 바이오마커를 개발하고 갈락토스 치료 효능을 모니터링합니다.
기간: 공부 기간, 최대 5년
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갈락토스 요법 전후에 10명의 SLC35A2-CDG 환자로부터 혈장 N-글리칸 수치를 측정합니다.
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공부 기간, 최대 5년
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NGLY1 결핍을 진단 및 추적하고 N-아세틸글루코사민(GlcNAc) 치료 반응을 모니터링하기 위한 바이오마커를 검증합니다.
기간: 공부 기간, 최대 5년
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GlCNAc 치료 중 Sia-Gal-GlcNAc-Asn 바이오마커 배출 수준을 측정합니다.
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공부 기간, 최대 5년
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ALG13-CDG에 대한 새로운 진단 바이오마커 검증
기간: 공부 기간, 최대 5년
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9명의 ALG13 환자의 이미 이용 가능한 섬유아세포로부터 세포의 당단백질에 대한 GlcNAc-β-Asn을 측정합니다.
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공부 기간, 최대 5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: David Deyle, MD, Mayo Clinic
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 10월 8일
기본 완료 (실제)
2025년 3월 12일
연구 완료 (실제)
2025년 3월 12일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 12월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 12월 12일
처음 게시됨 (실제)
2019년 12월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 10월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 9월 30일
마지막으로 확인됨
2025년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 16-004682
- U54NS115198-01 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
정보 및 샘플은 PI의 재량에 따라 공유될 수 있습니다.
IPD 공유 기간
연구 기간
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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