用于诊断先天性代谢错误的大规模代谢组学分析
2024年3月25日 更新者：David R. Deyle、Mayo Clinic
与传统测试方法相比，研究人员正试图确定全球代谢组学方法在测试和诊断先天性代谢错误方面的功效。
研究概览
地位
邀请报名
条件
详细说明
将对残留样本进行各种生物标志物测试，这些生物标志物可能有助于更好地了解这些疾病并帮助制定治疗方案。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
510
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Minnesota
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Rochester、Minnesota、美国、55905
- Mayo Clinic in Rochester
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
这些人可能患有先天性糖基化障碍或其他代谢疾病。
描述
纳入标准：
- 所有在生化遗传学实验室拥有标本的个人以及在另一个 IRB 下收集的同意共享样本/数据的患者
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：追溯
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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量化血浆和尿液中的 N-连接聚糖中间体
大体时间：学习时间，最多5年
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测量 PMM2-CDG 患者血浆和尿液中的 N-连接聚糖中间体。
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学习时间，最多5年
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为 PGM1-CDG 患者开发定量生物标志物以监测半乳糖治疗的疗效。
大体时间：学习时间，最多5年
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测量 9 名 PGM1-CDG 患者在半乳糖治疗前后的 41 种血浆 N-聚糖水平。
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学习时间，最多5年
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为 SLC35A2-CDG 患者开发定量生物标志物并监测半乳糖治疗效果。
大体时间：学习时间，最多5年
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测量半乳糖治疗前后 10 名 SLC35A2-CDG 患者的血浆 N-聚糖水平。
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学习时间，最多5年
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验证生物标志物以诊断和跟踪 NGLY1 缺陷并监测 N-乙酰氨基葡萄糖 (GlcNAc) 治疗反应。
大体时间：学习时间，最多5年
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在 GlCNAc 治疗期间测量 Sia-Gal-GlcNAc-Asn 生物标志物排泄水平。
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学习时间，最多5年
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验证 ALG13-CDG 的新型诊断生物标志物
大体时间：学习时间，最多5年
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测量 9 名 ALG13 患者已经可用的成纤维细胞中糖蛋白上的 GlcNAc-β-Asn。
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学习时间，最多5年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：David Deyle, MD、Mayo Clinic
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年10月8日
初级完成 (估计的)
2024年8月1日
研究完成 (估计的)
2024年8月1日
研究注册日期
首次提交
2019年12月8日
首先提交符合 QC 标准的
2019年12月12日
首次发布 (实际的)
2019年12月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月25日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 16-004682
- U54NS115198-01 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
信息和样本可由 PI 自行决定共享。
IPD 共享时间框架
学习年限
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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