Großangelegtes metabolomisches Profiling zur Diagnose angeborener Stoffwechselstörungen
30. September 2025 aktualisiert von: David R. Deyle, Mayo Clinic
Forscher versuchen, die Wirksamkeit eines globalen metabolomischen Ansatzes beim Testen und Diagnostizieren von angeborenen Stoffwechselstörungen im Gegensatz zu herkömmlichen Testmethoden zu bestimmen.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Restproben werden auf eine Vielzahl von Biomarkern getestet, die zu einem besseren Verständnis dieser Erkrankungen führen und zur Entwicklung von Behandlungsoptionen beitragen können.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
240
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Diese Personen haben wahrscheinlich eine angeborene Störung der Glykosylierung oder andere Stoffwechselerkrankungen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alle Personen mit Proben im Labor für biochemische Genetik und von Patienten, die unter einem anderen IRB gesammelt wurden und sich bereit erklärt haben, Proben/Daten zu teilen
Ausschlusskriterien:
- Keiner
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Quantifizieren Sie N-verknüpfte Glykan-Zwischenprodukte in Plasma und Urin
Zeitfenster: Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Messen Sie N-gebundene Glykan-Zwischenprodukte in Plasma und Urin von PMM2-CDG-Patienten.
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Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Entwicklung quantitativer Biomarker für PGM1-CDG-Patienten zur Überwachung der Wirksamkeit der Galactose-Therapie.
Zeitfenster: Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Messen Sie die 41 Plasma-N-Glykanspiegel bei 9 PGM1-CDG-Patienten vor und nach der Galactose-Therapie.
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Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Entwicklung quantitativer Biomarker für SLC35A2-CDG-Patienten und Überwachung der Wirksamkeit der Galactose-Therapie.
Zeitfenster: Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Messen Sie die N-Glykanspiegel im Plasma von 10 SLC35A2-CDG-Patienten vor und nach der Galactose-Therapie.
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Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Validieren Sie den Biomarker, um einen NGLY1-Mangel zu diagnostizieren und zu verfolgen und das Ansprechen auf die N-Acetylglucosamin (GlcNAc)-Therapie zu überwachen.
Zeitfenster: Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Messen Sie die Ausscheidung des Sia-Gal-GlcNAc-Asn-Biomarkers während der GlCNAc-Therapie.
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Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Validierung neuer diagnostischer Biomarker für ALG13-CDG
Zeitfenster: Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Messen Sie GlcNAc-β-Asn auf Glykoproteinen in den Zellen von bereits verfügbaren Fibroblasten von 9 ALG13-Patienten.
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Studiendauer bis zu 5 Jahren
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
8. Oktober 2019
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
12. März 2025
Studienabschluss (Tatsächlich)
12. März 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
8. Dezember 2019
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
12. Dezember 2019
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
17. Dezember 2019
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
3. Oktober 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
30. September 2025
Zuletzt verifiziert
1. September 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 16-004682
- U54NS115198-01 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
JA
Beschreibung des IPD-Plans
Informationen und Proben können nach Ermessen von PI geteilt werden.
IPD-Sharing-Zeitrahmen
Dauer des Studiums
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- STUDIENPROTOKOLL
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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