Крупномасштабное метаболомное профилирование для диагностики врожденных нарушений обмена веществ
25 марта 2024 г. обновлено: David R. Deyle, Mayo Clinic
Исследователи пытаются определить эффективность глобального метаболического подхода при тестировании и диагностике врожденных ошибок метаболизма в отличие от традиционных методов тестирования.
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Подробное описание
Остаточные образцы будут проверены на различные биомаркеры, что может помочь лучше понять эти расстройства и помочь разработать варианты лечения.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
510
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Эти люди, вероятно, будут иметь врожденное нарушение гликозилирования или другое метаболическое заболевание.
Описание
Критерии включения:
- Все лица с образцами в лаборатории биохимической генетики и от пациентов, собранных в рамках другого IRB, которые согласились поделиться образцами/данными.
Критерий исключения:
- Никто
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Ретроспектива
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количественно определить промежуточные соединения N-гликанов в плазме и моче
Временное ограничение: срок обучения до 5 лет
|
Измерьте промежуточные соединения N-гликанов в плазме и моче пациентов с PMM2-CDG.
|
срок обучения до 5 лет
|
|
Разработать количественные биомаркеры для пациентов с PGM1-CDG для мониторинга эффективности терапии галактозой.
Временное ограничение: срок обучения до 5 лет
|
Измерьте 41 уровень N-гликанов в плазме у 9 пациентов с PGM1-CDG до и после терапии галактозой.
|
срок обучения до 5 лет
|
|
Разработайте количественные биомаркеры для пациентов с SLC35A2-CDG и отслеживайте эффективность терапии галактозой.
Временное ограничение: срок обучения до 5 лет
|
Измерьте уровни N-гликанов в плазме у 10 пациентов с SLC35A2-CDG до и после терапии галактозой.
|
срок обучения до 5 лет
|
|
Подтвердите биомаркер для диагностики и отслеживания дефицита NGLY1 и мониторинга ответа на терапию N-ацетилглюкозамином (GlcNAc).
Временное ограничение: срок обучения до 5 лет
|
Измерьте уровень экскреции биомаркера Sia-Gal-GlcNAc-Asn во время терапии GlCNAc.
|
срок обучения до 5 лет
|
|
Проверить новые диагностические биомаркеры для ALG13-CDG
Временное ограничение: срок обучения до 5 лет
|
Измерьте GlcNAc-β-Asn на гликопротеинах в клетках из уже имеющихся фибробластов 9 пациентов с ALG13.
|
срок обучения до 5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
8 октября 2019 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 августа 2024 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 августа 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 декабря 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 декабря 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
17 декабря 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
27 марта 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
25 марта 2024 г.
Последняя проверка
1 марта 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 16-004682
- U54NS115198-01 (Грант/контракт NIH США)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Информация и образцы могут быть переданы по усмотрению PI.
Сроки обмена IPD
продолжительность обучения
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .