Крупномасштабное метаболомное профилирование для диагностики врожденных нарушений обмена веществ
30 сентября 2025 г. обновлено: David R. Deyle, Mayo Clinic
Исследователи пытаются определить эффективность глобального метаболического подхода при тестировании и диагностике врожденных ошибок метаболизма в отличие от традиционных методов тестирования.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Остаточные образцы будут проверены на различные биомаркеры, что может помочь лучше понять эти расстройства и помочь разработать варианты лечения.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
240
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Соединенные Штаты, 55905
- Mayo Clinic in Rochester
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Эти люди, вероятно, будут иметь врожденное нарушение гликозилирования или другое метаболическое заболевание.
Описание
Критерии включения:
- Все лица с образцами в лаборатории биохимической генетики и от пациентов, собранных в рамках другого IRB, которые согласились поделиться образцами/данными.
Критерий исключения:
- Никто
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Ретроспектива
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количественно определить промежуточные соединения N-гликанов в плазме и моче
Временное ограничение: срок обучения до 5 лет
|
Измерьте промежуточные соединения N-гликанов в плазме и моче пациентов с PMM2-CDG.
|
срок обучения до 5 лет
|
|
Разработать количественные биомаркеры для пациентов с PGM1-CDG для мониторинга эффективности терапии галактозой.
Временное ограничение: срок обучения до 5 лет
|
Измерьте 41 уровень N-гликанов в плазме у 9 пациентов с PGM1-CDG до и после терапии галактозой.
|
срок обучения до 5 лет
|
|
Разработайте количественные биомаркеры для пациентов с SLC35A2-CDG и отслеживайте эффективность терапии галактозой.
Временное ограничение: срок обучения до 5 лет
|
Измерьте уровни N-гликанов в плазме у 10 пациентов с SLC35A2-CDG до и после терапии галактозой.
|
срок обучения до 5 лет
|
|
Подтвердите биомаркер для диагностики и отслеживания дефицита NGLY1 и мониторинга ответа на терапию N-ацетилглюкозамином (GlcNAc).
Временное ограничение: срок обучения до 5 лет
|
Измерьте уровень экскреции биомаркера Sia-Gal-GlcNAc-Asn во время терапии GlCNAc.
|
срок обучения до 5 лет
|
|
Проверить новые диагностические биомаркеры для ALG13-CDG
Временное ограничение: срок обучения до 5 лет
|
Измерьте GlcNAc-β-Asn на гликопротеинах в клетках из уже имеющихся фибробластов 9 пациентов с ALG13.
|
срок обучения до 5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: David Deyle, MD, Mayo Clinic
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
8 октября 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
12 марта 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
12 марта 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 декабря 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 декабря 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
17 декабря 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
3 октября 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
30 сентября 2025 г.
Последняя проверка
1 сентября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 16-004682
- U54NS115198-01 (Грант/контракт NIH США)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Информация и образцы могут быть переданы по усмотрению PI.
Сроки обмена IPD
продолжительность обучения
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .